Descriere: 

Acest test este recomandat pentru pacientele care au membri ai familiei diagnosticati cu cancer la san sau ovar.

Studii recente indica faptul ca intre 10 si 12% dintre femei pot dezvolta cancer la san in timpul vietii.

Aparitia cancerului de san are doua componente – componenta determinata de mediul inconjurator si componenta genetica sau mostenita. In cazul componentei genetice, au fost descrise mai multe gene implicate in aparitia cancerului de san. Genele cel mai frecvent asociate cu riscul cel mai mare de a dezvolta cancer de san sunt genele BRCA1 si BRCA2.  Acestea sunt gene supresoare tumorale implicate in controlul integritatii ADN-ului. Un defect al acestor gene duce la aparitia sindromului de cancer ereditar de san si ovar. Acesta este asociat nu numai cu aparitia timpurie de cancer de san dar si cu riscul crescut de aparitie a cancerului ovarian, cervical, uterin, pancreatic, gastric, laringeal, si de prostata. Acest sindrom este responsabil pentru 5-10% din cancerele de san. Pentru persoanele ce prezinta mutatii ale  acestor gene, riscul de a dezvolta cancer de san este de 50-80%, iar cel de a dezvolta cancer de ovar este de 30-50%.

Riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer asociate cu mutatii in gena BRCA2 creste de 20 de ori in cazul cancerului de prostata si de 10 ori in cazul cancerului pancreatic. In cazurile in care in familie au fost cazuri de cancer de san si in care transmiterea nu poate fi explicata prin mutatii ale BRCA1 sau BRCA2, cel mai frecvent alte gene sunt implicate: CHEK2, ATM, PALB2 si BRIP1.

Testul permite secventierea completa a celor 6 gene precum si screeningul de insertii/deletii mari ce nu pot fi identificate prin secventiere in genele BRCA1, BRCA2, CHEK2 si ATM. 

Recomandari: 

Importanţa testării rezidă în faptul că managementul unui pacient cu cancer care prezintă mutaţii patogene în genele BRCA1/BRCA2/ATM/CHEK2/BRIP1/ PALB2, se va modifica foarte mult comparativ cu cel practicat în cazul formelor sporadice.

- pentru persoanele fără istoric personal de cancer, dar care au o rudă afectată care poate fi testată

- pentru ersoanele fără istoric personal de cancer de sân/ovar şi care nu au o rudă afectată care să poată fi testată, dar care solicită la cerere testarea genetică

- persoanele care au deja cancer pentru selecţia celor BRCA1/2 pozitivi

Interpretare valori mici: 

Negativsemnifică prezenţa variantelor cu semnificaţie clinică benignă, fără mutaţii patogene.

Interpretare valori mari: 

Pozitivsemnifică prezenta de mutaţii patogene sau cu potenţial patogen.

Interferente analitice: 

Tratamentul anticoagulant cu heparina poate afecta rezultatul analizei.

Informatii recoltare: 

Pacienţii transfuzaţi sunt testati dupa 2 săptămâni de la o transfuzie cu masă eritrocitară şi la cel puţin 4 săptămâni după o transfuzie cu sânge integral.

Pentru pacienţii care urmeaza chimioterapie  ar putea fi este necesară o noua recolta daca nu au trecut 120 de zile de la initierea tratamentului.