Publicat la: 
30/09/2013

Testare prenatala non-invaziva

De la lansarea in SUA in 2011 a primelor teste de analiza ale celulelor fetale din sangele matern, progresele inregistrate sunt marcante, astfel incat testarea prenatala non invaziva a materialului genetic fetal poate sa devina o alternativa eficienta pentru testele invazive (amniocenteza, biopsie de vilozitati coriale sau cordocenteza).

Testarea non invaziva prenatala pentru aneuploidii fetale prin secventiere masiva paralela a ADN din plasma materna este o tehnica noua cu o rata de detectie foarte mare (mai mare de99%) si care ofera informatii despre intreg setul de cromozomi ai fatului. Validarea metodei a fost facuta prin studii clinice multicentrice
Se poate utiliza incepand cu saptamana a 11 a de gestatie, inclusiv la sarcinile gemelare si la cele obtinute prin FIV cu donatoare de ovocite.

De la lansarea in SUA in 2011 a primelor teste de analiza a celulelor fetale din sangele matern, progresele inregistrate sunt marcante, astfel incat testarea prenatala non invaziva a materialului genetic fetal poate sa devina o alternativa eficienta pentru testele invazive (amniocenteza, biopsie de vilozitati coriale sau cordocenteza).

Testarea non invaziva prenatala pentru aneuploidii fetale prin secventiere masiva paralela a ADN din plasma materna este o tehnica noua cu o rata de detectie foarte mare (mai mare de99%) si care ofera informatii despre intreg setul de cromozomi ai fatului.Validarea metodei a fost facuta prin studii clinice multicentriceSe poate utiliza incepand cu saptamana a 11 a de gestatie, inclusiv la sarcinile gemelare si la cele obtinute prin FIV cu donatoare de ovocite.

Indicatiile acestei testari:

  • varsta materna avansata
  • istoric personal sau familial de anomalii cromozomiale
  • semne ecografice sugestive pentru anomalii cromozomiale fetale
  • paciente care au contraindicatie pentru metodele de diagnostic prenatal (CVS sau amniocenteza)- cele cu placenta previa, iminenta de avort sau infectii HBV

Rata de detectie este de peste 99,9%, cu o rata de rezultate fals pozitive extrem de mica (mai mic de0,005%).

In prezent, Departamentul de Medicina Materno Fetala si Reproducere Umana Medlife ofera 2 tipuri de teste bazate pe analiza ADN -ului fetal din sangele matern.

Tipul de analiza a ADN

Massively parallel genomic sequencing

Direct Analysis SNP

TEST

NIFTYaU

Panorama

COMPANIE

BGI Health

Natera

SARCINA UNICA

Obtinuta pe cale naturala

DA

DA

FIV

DA

DA

FIV (Donor)

DA

NU

SARCINA GEMELARA

Obtinuta pe cale naturala

DA

NU

FIV

DA

NU

FIV (Donor)

DA

NU

Varsta de gestatie

mai mare de 11 SAPTAMANI

mai mare de9 SAPTAMANI

Fractia de ADN fetal raportata

NU

DA

Rata de rerecoltare

2%

5%

Analiza cromozomiala

DR / FPR / PPV

DR / FPR

T21

99.65 / 0.014 / 99.08

mai mare de99,9% / mai mic de0.01%

T18

99.98 / 0.02 / 96.4

mai mare de99,9% / mai mic de0.01%

T13

99.98 / 0.018 / 88.64

mai mare de99,9 / mai mic de0.01%

Sex fetal Y(optional)

DA

DA

X0 (Sindrom Turner)

DA

DA

XXX (Triplu X)

DA

DA

XYY (Sindrom Jacob)

DA

DA

XXY ( Sindrom Klinefelter)

DA

DA

XXYY

DA

DA

Timp de executie ( de la intrarea probei in laboratorul respectiv)

10 zile lucratoare

10 zile lucratoare

Autor: Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala in cadrul MedLife