Publicat la: 
26/03/2012

Testele de screening prenatal reprezinta un instrument util medicului obstetrician in urmarirea sarcinilor. Un test de screening prenatal nu reprezinta doar rezultatele analizelor de sange ci si interpretarea acestora in functie de numerosi alti factori varsta maternal, varsta gestationala, rasa, greutate materna, fumatoare/nefumatoare etc. El estimeaza riscul unei femei insarcinate de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural.

Testul de screening nu certifica/ infirma anomalii cromozomiale, ci doar trage un semnal de alarma referitor la necesitatea unor teste suplimentare de diagnostic

Cititi mai multe si adresati intrebari pe blogul specialistului in genetica medicala, dr. Viorica Radoi.

Teste de screening prenatal: dublu test, triplu test, cvadruplu test si Dry test de trimestru I si IIIn cadrul departamentului de Genetica Medlife sunt disponibile urmatoarele servicii de screening prenatal pentru boli genetice:

  • Dublu test (screening prenatal trimestrul I) depistarea unor markeri serici ce pot fi determinati in primul trimestru si care ajuta estimarea riscului de anomalii cromozomiale ale fatului; determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG in trimestrul I de sarcina (saptamanile 9-13+6z de sarcina) detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri, iar daca la cei 2 parametri se adauga marimea translucentei nucale (masurata ecografic de catre un medic specialist certificat FMF), rata de detectie a sindromului Down atinge 90 92 % (rata de rezultate fals pozitive este de 5%).

Analizele sunt lucrate pe un analizor modern Brahms Kryptor care foloseste tehnologie de ultima generatie. Calculul de risc se realizeaza cu ajutorul soft ului ASTRAIA (recomandat de Fundatia de Medicina Materno Fetala (FMF) de la Londra, condusa de profesorul Nicolaides)

  • Triplu test (screening prenatal trimestrul al II-lea) screening-ul consta in determinarea serica a unor proteine produse de fat si placenta; valorile obtinute pentru acesti markeri impreuna cu unele date clinice materne sunt folosite intr-un model matematic complex pentru a furniza un risc calculat; nu se obtine o valoare diagnostica, ci indica oportunitatea efectuarii unor investigatii suplimentare.

Se realizeaza pentru varste gestationale cuprinse intre 14s 20s+6z

  • Cvadruplu test (screening trimestru II) este un test de screening prenatal pentru anomalii cromozomiale si defecte de tub neural similar triplului test dar care masoara 4 markeri serici : AFP (alfa fetoproteina), HCG (gonadotropina corionica umana), uE3 (fractiune libera estriol) si inhibina A.

Interpretarea se face cu ajutorului soft-ului PRISCA, varianta 5 (cea mai noua varianta).
Pentru cvadruplu test se recolteaza o proba de sange intre 14 20 saptamani de gestatie (varsta gestationala stabilita ecografic) cu masurarea markerilor biochimici amintiti.

Performantele cvadruplului test:

  • Rata de detectie (DR) pentru sindromul Down de 82%- respectiv 82% dintre femeile cu sarcini cu sindrom Down vor primi un rezultat pozitiv la testul de screening(restul de 18% din femeile cu sarcini cu sindrom Down vor primi un test de screening negativ)
  • Rata de rezultate fals positive 4,8% respectiv 4,8% dintre femeile cu sarcini cu feti neafectati de sindromul Down vor primi un rezultat pozitiv la testul de screening
  • Detectarea defectelor de tub neural rata de detectie de 85% pentru spina bifida. Rezultate fals pozitive 1%.
  • Rata de detectie 73%, procent de rezultate fals pozitive 0,1%.

In plus, se pot corela datele de la cvadruplu test cu valoarea translucentei nuchale masurate intre 11 si 13s+6z de gestatie, crescand astfel rata de detectie pentru sindromul Down la 89%.

  • Dry test de trimestru I si II reprezinta 2 teste complexe de screening care combina estimarea riscului de a avea un copil cu anomalii cromozomiale cu screeningul purtatorilor sanatosi (in serul matern) pentru 2 afectiuni genetice foarte frecvente fibroza chistica si surditate non sindromica congenitala.

Se realizeaza in primul trimestru intre 11- 13s+6z de gestatie (dry test trimestru I) sau in trimestrul II intre 14 20s+6z de gestatie.

Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune genetica recesiva a populatiei caucaziene (frecventa purtatorilor sanatosi este de 1/20- 1/25 ) care se manifesta prin insuficienta pancreatica exocrina (malnutritie) si infectii respiratorii repetate.

Hipoacuzia congenitala reprezinta o problema majora de sanatate, fiind una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale.
Cea mai comuna forma de surditate ereditara este surditatea non sindromica congenitala cu transmitere recesiva care afecteaza aproximativ 1/ 2500 de nou nascuti.

Cititi mai multe si adresati intrebari pe blogul specialistului in genetica medicala, dr. Viorica Radoi.

Comentarii

Sunt de acord cu "parinte pacalit". Stiu 2 cazuri in care testele au aratat ca fatul are cel mai probabil sindrom Down si nu a fost cazul. Unei alte prietene i s-a spus ca fetita sigur are Down.Si va dati seama ce greu tb sa fie sa te acomodezi cu ideea numai. Cand a nascut, a constatat cu uimire ca are un copil perfect sanatos. Cel mai grav mi se pare ca sunt mamici care avorteaza, dupa ce medicii le baga frica in ele, de cele mai multe ori neavand data concrete, sigure 100%. Si eu cred ca testele acestea sunt o metoda de a stoarce bani de la parinti stresati.

NEMAIPOMENIT - bine ca stim care e probabilitatea .... da' preventie si educatie cine face ?
e mai eficient pentru societate (bani mai putini cheltuiti ulterior) sa educe parintii / mamele : mancati naibii sanatos, lasati tigarile si produsele (potential)cancerigene cu cel putin 1 an inainte de a va apuca de facut copii ... si sa vedeti nu probabilitatea, ci efectiv rata copiilor nascuti cu malformatii cum scade vertiginos ....
si e mai eficient pentru medlife et similar (creste bugetul) sa "previzioneze" sau sa "vindece" ceea ce s-a creat prin lipsa educatiei

bine ca estu tu desteapta, draga dana eugenia

sunt si cazuri in care un cuplu isi doreste foarte mult un copil, fac totul corect (amandoi nefumatori) se hranesc cat se poate de sanatos si se intampla ACCIDENTE...
de ce e rau sa ai un diagnostic prenatal, sa ai timp sa iei o decizie sau sa ai timp sa te pregatesti si sa nu ai socul vietii la nastere?

trag concluzia ca nu aveti copii stimat/a "Cineva".

eu am 3, si va spun euy cum sta treaba cu testele astea: ori esti genul de om care nu are nici scupul sa avorteze un copil si sa mai faca o "extragere" sau faptul asta iti repugna pur si simplu. La finalul povestii asteia te trezesti cu o caruta de bani date la doctori (daca ar fi spre binele populatie as fi gratis nu?) si/sau esti tentat sa omori un copil sanatos.

Am doua cazuri in familie (rude) cu varianta a doua: doi copii sanatosi care au fost diagnosticati din burtica cu diverse malformatii (nu va spun ppresiunea din partea doctorilor sa avorteze).

In fine, fiecare cum crede.

De ce atata preventie si educatie cand toate testele astea sunt foarte scumpe si doctorii se imbogatesc de pe urma lor? Daca ceva nu iese bine la dublu test, de exemplu (si am mari indoieli ca nu fac ei in asa fel incat sa nu fie bine) te trimit la amiocenteza unde dai zeci de milioane. Totul este o afacere pentru doctorii din tarisoara noastra, mai ales pentru cei ginecologi.

singura problemă cu majoritatea testelor astea e că sunt disponibile doar din trimestrul II, până vin rezultatele ma trece ceva vreme, iar rezultatele sunt pur statistice! Asa că da, sunt o căruță de bani dați la doctori ca să nu afli nimic concret de fapt, si doar trăiesti în stres până nasti. Că avortul în trimestrul II de sarcină nu mai e nici legal, nici moral.

In urma unui triplu test, copilul meu a fost diagnosticat cu probabilitate foarte mare (1 la 50) de sindrom down. doctorita a intrat in vrie, ne-a trimis la avort, fara sa ia seama la ceea ce-i spuneam noi. am decis ca trebuie sa tinem copilul. copilul s-a nascut perfect sanatos, insa tensiunea la care am fost suspusi din cauza unui test care are doar valoare probabilistica si nu de certitudine, este greu de inchipuit.
Recomandare: faceti doar testele care va dau rezultate 100% certe, nu 60-70%... Iar daca viittoarea mama mai are si ciclu neregulat, luati-va gindul de la acest fel de teste!

ciprian, cred ca orice doctor care trimite la avort dupa un rezultat alarmant la un astfel de test este total idiot. toata lumea stie ca ele nu au valoare de diagnostic ci indica o PROBABILITATE de a fi ceva in neregula. urmatorul pas este amniocenteza care iti va arata cu certitudine daca ceva e in neregula sau nu. nu mi-e clar care dintyre pasi au fost sariti la voi

Cu specificatia, ca in 1 din 200 de cazuri, amniocenteza are risc de avort spontan si te gandesti de 2 ori daca sa o faci sau nu. Plus, ca nici amniocenteza nu este chiar **100% sigura** pentru ca nu analizeaza celule preluate din fat, ci din lichidul amniotic. Or, in acest lichid plutesc si celule ale mamei, care la varsta ei prezinta o gramada de modificari genetice (degenerari) fata de o celula "proaspata" de fat. De unde stii ca nu se analizeaza de fapt celulele mamei, si rezultatele amniocentezei sunt de fapt fals pozitive? Nu stiu care este riscul statistic sa se intample asta, dar posibilitatea (chiar si infima) de eroare exista si aici, cumulat cu riscul foarte mare de a pierde o sarcina perfect sanatoasa (TT se confirma in doar 1 din 10 cazuri).

Testele astea sunt o prostie, sunt facute sa bage spaima in mamici si apoi de la dublu test sa treaca la triplu, de la triplu la cvadruplu, de la cvadruplu la cvintuplu, de la cvintuplu la aminocenteza si tot asa. O nimica toata, cam 3-4-5000 de lei la preturile din Romanika. Si mult stres, care face enorm de rau bebelusului. V-o spune cineva care e patit si care are acum un copilas sanatos 100%. La dublu test i-a iesit sotiei, adica ma rog, copilului, risc de SD vreo 1:11. Altfel zis, ceva incredbili. Nu pierdeti vremea cu prostiile astea, uitati-va la translucenta nucala, daca e peste 3 mm atunci sunt intr-adevar POSIBILE probleme.

Buna toata lumea vorbeste ca a fost diagnosticat cu sindromul down si ca a fost copilul sanatos al meu are sanse sa aiba fibroza chistica, se pot insela eu sunt purtatoarea fibrozei chistice el abia a facut analize si ne-au spus sa asteptam 3 saptamani pana vin rezultatele simt ca tampesc nu mai suport sa astept imi e frica nu stiu ce sa fac sunt disperata ...

Alte articoleVezi toate articolele

Un grup de cercetatori care au inceput sa studieze cum pot fi influentate visele au pus la punct o aplicatie pentru smartphone-uri, bazata pe sunete care imita diferite aspecte din natura, precum...
Deviatia de sept este o afectiune in care septul nazal (osul si cartilajul care impart cavitatea nazala in jumatate) este deplasat spre stanga sau spre dreapta, ingreunand respiratia. Majoritatea...