Publicat la: 
28/01/2013

Teste utile in diagnosticul bolilor genetice

Testarea genetica reprezinta teste medicale care identifica modificarile la nivel cromozomial, genic sau proteic. Rezultatul unui test genetic poate confirma sau exclude o afectiune genetica sau o susceptibilitate genetica pentru o anumita afectiune. In prezent sunt in uz peste 1200 de teste genetice si multe altele sunt in curs de perfectionare.
Sunt folosite mai multe metode pentru testarea genetica:
Teste genetice moleculare care studiaza genele sau fragmente scurte de ADN pentru a identifica mutatiile sau variantele genetice care duc la o afectiune genetica.
Teste genetice cromozomiale analizeaza cromozomii intregi sau fragmente mari de ADN
Teste biochimice care studiaza structura sau nivelul de activitate a proteinelor, modificarile acestora putand indica modificari la nivelul ADN-ului.

Hibridizarea genomica comparativa este o metoda de testare genetica cu ajutorul careia pot fi identificate mici deletii ( fragmente lipsa) sau duplicatii ( fragmente in dublu exemplar) cromozomiale care nu pot fi detectate prin cariotipare (analiza cromozomiala) clasica. Este utila pentru diagnosticarea malformatiilor congenitale, tulburarilor din spectrul autist sau retardului mental idiopatic.

Analiza cromozomiala reprezinta inca metoda standard pentru diagnosticul citogenetic, fiind utilizata pe scara larga. Este o metoda utila si relativ ieftina dar are anumite limite timp de executie ridicat ( intre 2- 3 saptamani) datorita culturii celulare si rezolutie limitata.

Variantele genomice care pot fi depistate prin hibridizare genomica comparativa reprezinta aproximativ 17 % dintre cazurile de retard mental.

CGH se poate face fie din sange periferic (diagnostic postnatal), fie din vilozitati coriale sau lichid amniotic (diagnostic prenatal). Exista peste 80 de afectiuni caracterizate de prezenta defectelor congenitale si / sau tulburari de dezvoltare care au drept cauze deletii sau duplicatii la nivelul materialului genetic. Aceste deletii / duplicatii sunt numite variante ale numarului de copii (CNVs). Provocarea testului de hibridizare genomica comparativa o reprezinta optimizarea detectiei CNV care sunt asociate cu manifestari fenotipice patologice si reducerea riscului de detectie a variantelor polimorfice fara semnificatie clinica.

Cele mai comune indicatii ale CGH sunt :
Intarziere in dezvoltare mentala
Retard de crestere
Trasaturi dismorfice care nu pot fi incadrate intr-un sindrom genetic cunoscut.
Anomalii congenitale multiple
Crize convulsive
Mananifestari din spectrul autist.

Ghidurile curente de practica recomanda actual CGH ca analiza pentru pacientii cu anomalii congenitale si cei cu intarziere in dezvoltare. Depistarea cauzei exacte ale unor sindroame genetice cunoscute permite acordarea unui sfat genetic adecvat si estimarea unui prognostic pe termen lung.

Metoda are insa si limitari, legate de incapacitatea de a depista translocatiile cromozomiale echilibrate, mutatiile punctiforme sau deletiile / duplicatiile cu dimensiuni sub limita de detectie a metodei (50 100 kba). In plus, prin CGH se pot depista anomalii cromozomiale cu semnificatie clinica incerta.

Laboratorul de genetica Medlife are in gama de analize testul de hibridizare genomica comparativa. Testele trebuie insotite de consiliere genetica inainte si dupa testare.

Autor: dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala

Specialitate: 
Comentarii

D-na Dr Radoi, sunt analizele genetice recomandate inainte de programarea unei sarcini? Sau numai dupa ce am ramas insarcinata? Nu stim sa avem vreo anomalie genetica. Multumesc.

Pagini

Echipa medicala MedLife - Genetica

Articole similare

Boala Parkinson este o tulburare a creierului care cauzeaza pierderea treptata a controlului muscular. Simptomele afectiunii tind sa fie usoare la inceput si pot fi trecute cu vederea. Semnele distinctive ale bolii includ tremuratul, miscari incetinite ale corpului si echilibru precar. Boala Parkinson a fost initial numita "paralizie spastica",...
Un tricou dotat cu senzori promite sa imbunatateasca calitatea vietii pentru persoanele cu boli cronice, precum si usurarea volumului de munca al medicilor si reducerea costurile de asistenta medicala. Cercetatorii finantati de UE au dezvoltat un sistem inovator pentru a masura ritmul cardiac, respiratia si activitatea fizica, care este sustinut...
Alimentele acide agraveaza sensibilitatea dentara / Foto: PhotoXpress Medicii o numesc hiperestezie noi o numim de obicei sensibilitate dentara si o simtim cand mancam alimente dulci, calde sau reci, ba chiar si cand intram in contact cu aerul rece al iernii. Durerea apare de fapt cand stratul protector al dintilor a fost afectat si nu isi mai...
Viata dupa mastectomie / Foto: Photoxpress.com Cancerul este o boala a familiei, nu doar a unei persoane. Solutiile drastice de tratament, precum mastectomiile, realizate in cazurile avansate de cancer de san, isi spun cuvantul nu doar asupra femeii care suporta operatia, ci si asupra partenerului si, nu in ultimul rand, asupra relatiei de cuplu...
Cand se recomanda interventia cu laser in cazul rinitelor cronice? In ce consta? Ce complicatii se pot dezvolta? Dr. Catalin Furtuna, medic specialist ORL, a discutat online cu cititorii MedLive.ro si a raspuns acestor intrebari in cadrul unui interviu video. Dr. Catalin Furtuna este medic specialist ORL in cadrul Hyperlinicii MedLife Favorit...