Publicat la: 
4/02/2019

teste genetice sarcina

Testele genetice imbunatatesc diagnosticul anomaliilor din timpul sarcinii, observate in timpul scanarilor cu ultrasunete, prin folosirea secventierea genomului. Fara aceasta testare, anomaliile de dezvoltare ar putea ramane nediagnosticate pana la nastere. In cazul in care rezultatele secventierii genomului pot fi livrate in timp util, diagnosticul ar putea influenta consilierea familiei in privinta sarcinii. 

Aproximativ 3% din sarcini au o anomalie in structura copilului in curs de dezvoltare. Anomaliile pot include probleme ale inimii, creierului, scheletului, dar pot fi afectate si organe multiple ale copilului. Dupa ce a fost detectata o problema de dezvoltare folosind ultrasunete, parintii isi doresc sa afle cauzele. Specialistii au oferit un diagnostic genetic pentru aproximativ 10% dintre sarcinile cu anomalii detectate. Fara aceste testari, modificarile genetice care cauzeaza probleme de dezvoltare nu ar fi fost observate prin metodele standard. 

Este sprijinita utilizarea in masa a testelor genetice detaliate pentru a oferi parintilor cat mai multe informatii despre cum va fi copilul afectat.

”Testele genetice pot gasi cauza principala a unor probleme observate in scanarile cu ultrasunete si pot oferi parintilor raspunsuri mai clare privind starea bebelusilor. De exemplu, o anomalie a inimii observata la ultrasunete ar putea fi cauzata de o boala ce afecteaza doar inima, fiind corectata destul de usor, sau ar putea fi legata de ceva mai complicat, cum ar fi dezvoltarea neurologica, care ar putea avea un impact major asupra copilului”, explica Matthew Hurles, de la Institutul Wellcome Sanger.

Cercetarea s-a axat pe studierea si evaluarea genomului si exomului pentru intelegerea modificarilor genetice care cauzeaza probleme de dezvoltare in timpul sarcinii. Scopul este imbunatatirea diagnosticului prenatal.

Au fost recrutate femei insarcinate care au observat o anomalie la scanarea cu ultrasunete. Echipa de specialisti a secventiat exomul a 610 copii in curs de dezvoltare cu anomalii detectate, fiind in total 1206 de parinti biologici implicati. Probleme de ADN au fost luate in timpul controalelor de rutina pentru alte afectiuni, cum ar fi sindromul Down.

Au fost puse 52 de diagnostice noi. Se pare ca diagnosticul genetic a fost considerabil mai util in cazul defectelor cardiace, anomaliilor scheletice si in cazul problemelor la nivelul mai multor organe. Pe viitor specialistii isi propun sa faca teste genetice adaptate in functie de problema.

Rezultatele testelor au fost transmise familiilor prin intermediul consilierilor genetici pentru a-i ajuta sa decida cum vor proceda si ce tratamente ar fi utile. Majoritatea diagnosticelor au reprezentat conditii care prezinta un risc scazut de recurenta la urmatoarele sarcini.

”Cand parintii afla, in urma scanarii, ca bebelusul nu se dezvolta normal sunt socati si nu stiu ce trebuie sa faca in continuare. Un diagnostic genetic ii poate ajuta sa afle toate informatiile importante privind cum va decurge viata copilului, dar si riscul unei situatii similare in sarcinile urmatoare”, concluzioneaza Jane Fisher.

Sursa: www.eurekalert.org

Taguri Medlife: 
Specialitate: 
Adaugă comentariu nou

Echipa medicala MedLife - Genetica

Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Biolog
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...

Articole similare

Cea mai frecventa cauza a infertilitatii feminine - sindromul ovarului polichistic - poate fi data de un dezechilibru hormonal care se produce inainte de nastere. Constatarea a condus la un tratament pentru soareci, iar un studiu clinic pe femei va incepe in cursul acestui an, scrie newscientist.com, citand articolul publicat in Nature Medicine....
Deficitul de vitamina D la femeile insarcinate ar putea predetermina copii sa devina adulti obezi, potrivit unui studiu realizat  la University of Southern California. Studiul a aratat faptul ca la varsta de sase ani, copiii nascuti de mamele care aveau un nivel scazut de vitamina D in primul trimestru al sarcinii au inregistrat, in medie,...
Testarea genetica reprezinta teste medicale care identifica modificarile la nivel cromozomial, genic sau proteic. Rezultatul unui test genetic poate confirma sau exclude o afectiune genetica sau o susceptibilitate genetica pentru o anumita afectiune. In prezent sunt in uz peste 1200 de teste genetice si multe altele sunt in curs de perfectionare...
Bucuria sarcinii / Foto: Sxc.hu Femeile care au pierdut o sarcina nu trebuie sa astepte o anumita perioada de timp inainte sa ramana din nou insarcinate, sustin specialistii citati de BBC News. Un studiu efectuat de cercetatorii de la Universitatea din Aberdeen, la care au participat peste 30.000 de femei, arata ca cele mai mari sanse ca...
In sarcina sangele este mai diluat, si apare anemia, adica scaderea numarului de hematii circulante din sange, spune Ana Maria Micu, medic specialist obstetrica si ginecologie, Hyperclinica MedLife Titan, care explica cum prevenim declansarea anemiei si cat de importanta este alimentatia in sarcina. Este un aspect complex care caracterizeaza...