Publicat la: 
17/08/2011

Dr. Serban Constantin / Foto: MedLive.ro

2,6% dintre nou-nascuti se confrunta, inca de la nastere, cu malformatii urogenitale. Cauza genetica este primordiala in aceste situatii, dar si obiceiurile mamei sau factorii de mediu. De cele mai multe ori malformatiile urogenitale sunt asimptomatice, motiv pentru care multe dintre cazuri sunt descoperite absolut intamplator. O veste buna este ca "mai nou screeningul ecografic pe care il fac aproape toti fetii, pune diagnosticul de malformatie urogenitala inainte de nastere", fapt care ajuta medicii sa intampine bebelusul cu o solutie care sa ii poata salva viata, explica dr. Serban Constantin, medic primar chirurgie pediatrica la MedLife Brasov, in cadrul unui interviu pentru MedLive.ro.

Comenteaza acest subiect pe Forumul MedLive.ro.

MedLive: Ce sunt malformatiile urogenitale si cat de frecvente sunt in cazul copiilor? Dr. Serban Constantin: Malformatiile urogenitale sunt tot ceea ce se incadreaza in afara tiparului anatomic normal al organului. Fiecare organ are un tipar genetic in care se dezvolta si tot ceea ce iese din acest tipar se numeste malformatie. In literatura de specialitate se mentioneaza ca aceste malformatii apar la 10% din pacientii care prezinta simptome urinare. In urma unui screening efectuat in Anglia s-a ajuns la concluzia ca din totalul de nou-nascuti, 2,6% dintre copii prezentau malformatii urogenitale. Este un procent destul de semnificativ.

MedLive: Cum pot fi diagnosticate aceste malformatii? Dr. Serban Constantin: Din pacientii care se interneaza cu anumite simptome urogenitale, prin investigatiile la care sunt supusi, se deceleaza un procent de 10% de persoane cu malformatii. Mai nou screeningul ecografic pe care il fac aproape toti fetii, pune diagnosticul de malformatie urogenitala inainte de nastere. Am avut multi pacienti care au fost diagnosticati antenatal cu astfel de boli. In felul acesta suntem si noi pregatiti sa il primim pe copil, la nastere, cu o solutie care ii salveaza viata. O alta parte dintre pacientii internati cu malformatii urogenitale sunt o descoperire absolut intamplatoare. O ecografie efectuata pentru alta afectiune deceleaza, spre exemplu, o hidronefroza. Un examen obisnuit la medicul de familie poate semnala anumite anomalii urogenitale, iar lista poate continua. Deci exista multi pacienti cu malformatii urogenitale care sunt descoperiri intamplatoare.

MedLive: Asta inseamna ca unele dintre aceste malformatii sunt asimptomatice? Dr. Serban Constantin: Unele dintre ele sunt lipsite de simptome. Spre exemplu o hidronefroza congenitala prin obstructia jonctiunii pielo-ureterale poate ramane asimptomatica ani buni de zile, pana cand apar semnele unei insuficiente renale. Un alt exemplu este chistul renal care poate ramane asimptomatic, mai ales daca este un chist parapielic si nu are niciun fel de comunicare cu caile urinare, pana cand o ecografie il deceleaza intamplator. Pot exista si malformatiile de numar, pozitie, situatia organului, care, de asemenea, sunt asimptomatice. Un rinichi ectopic, un rinichi in potcoava sau sudat poate ramane asimptomatic.

MedLive: Care sunt cele mai frecvente malformatii urogenitale in cazul copiilor? Dr. Serban Constantin: Pe departe cele mai frecvente malformatii sunt cele ale aparatului genital extern, mai ales la baiat. In categoria aceasta este inclus si hipospadias-ul, fiind cea mai bogata in cazuistica dintre toate malformatiile aparatului genital la copil. Dupa ultimele statistici hipospadias-ul este este apreciat cu o frecventa de un caz la 300 de nasteri, iar frecventa este in crestere.

MedLive: Ce cauze duc la aparitia acestor malformatii? Dr. Serban Constantin: Spre exemplu, un rol important in aparitia hipospadias-ul este factorul ereditar. Intr-o populatie de sex masculin, daca in antecedent exista un caz de hipospadias, mostenitorii au risc de 26% de a avea aceasta malformatie. Daca tatal nou-nascutului a avut aceasta afectiune, are toate sansele de a transmite boala si copilului sau. Pe langa factorul genetic, un rol important il reprezinta si factorul hormonal. Pana la varsta de 7-8 saptamani intrauterin, nu se poate face o diferentiere a organelor genitale ale fatului. Exista o ambiguitate sexuala. Dupa varsta de 8 saptamani incepe diferentierea, care se produce sub influenta testosteronului. Acest hormon influenteaza pe doua cai: fie se secreta prea mult sau prea putin testosteron, fie tesuturile tinta asupra carora trebuie sa actioneze testosteronul nu pot reactiona corespunzator la efectul lui. In etiologia malformatiilor urogenitale un rol important il are varsta mamei. Cu cat mama este mai in varsta, cu atat riscul de a naste un fat cu malformatii urogenitale este mai mare. Alimentatia pe care mama o are in timpul sarcinii contribuie foarte mult la geneza acestor malformatii. Unii cercetatori incriminau chiar dieta excesiv vegetariana. Sunt importanti si factorii de mediu. Se pare ca stresul, obiceiurile mamei (fumatul, alcoolul) joaca un rol important. Exact nu este nimic sigur. Sunt numai studii pe anumite segmente. Cel mai cert lucru este influenta testosteronului in aparitia hipospadias-ului.

MedLive: Ati mentionat ca o mama in varsta poate da nastere unui copil cu malformatii urogenitale. Ce inseamna o mama in varsta din acest punct de vedere? Dr. Serban Constantin: De regula o mama in varsta este predispusa la un fat cu probleme ulterioare. Este greu de precizat pana la ce varsta sansele unei mame de a naste un copil sanatos sunt mai mari, insa o mama care se apropie de varsta menopauzei este o mama cu risc.

MedLive: Ce consecinte presupun malformatiile urogenitale in functionarea organismului copilului? Dr. Serban Constantin: Organismul nu este un ansamblu de organe care functioneaza independent, ci este un tot unitar. Fiecare organ reactioneaza cu acelasi scop. Scopul aparatului urogenital este de a asigura o parte din epurarea organismului de substantele pe care le produce in procesele metabolice. Malformatiile urogenitale pot duce la o insuficienta epurare a organismului, iar consecinta este acumularea acestor substante si o serie de consecinte care influenteaza economia generala a organismului. De asemenea si organele genitale externe au o anumita functie. Prezenta unei malformatii urogenitale impiedica desfasurarea acestei functii. Spre exemplu o fimoza congenitala inseamna o erectie dureroasa in permanenta, deci un adult incapabil de procreere. Un pacient cu hipospadias cu curbura de rigoare este, de asemenea, inapt sa isi desfasoare activitatea sexuala.

MedLive: Care dintre aceste malformatii presupune si consecinte estetice? Dr. Serban Constantin: Daca ne referim la malformatiile aparatului genital extern, considerentul estetic este primordial. Un tanar purtator al unui hipospadias are severe probleme de comportament si incadrare intr-o colectivitate. Psihicul lui este deosebit de afectat. Din acest motiv corectarea acestei malformartii este de preferat sa fie facuta la varste foarte mici. Autorii englezi preconizeaza terminarea interventiilor chirurgicale legate de aceasta malformatie la 6 luni sau un an. Factorul psihologic are o influenta teribila la comportamentul viitorului barbat.

MedLive: Care dintre aceste malformatii sunt congenitale? Dr. Serban Constantin: Toate malformatiile sunt congenitale. Fiecare organ are un tipar genetic. Organismul se dezvolta in acel tipar sub influenta unor stimuli genetici-endocrini. Daca acest tipar este spart, hormonii nu mai actioneaza corespunzator si astfel apar malformatiile.

MedLive: Aceste malformatii pot fi tratate doar chirurgical sau mai exista si alte solutii terapeutice? Dr. Serban Constantin: Termenul de malformatie presupune o corectare. Corectarea organica presupune interventie chirurgicala. Malformatia inseamna ca are o forma anormala. Pentru a avea o forma normala, organul trebuie corectat chirurgical. Nu vad cum ar influenta un tratament medical o fimoza congenitala, spre exemplu.

MedLive: Ce se intampla daca pacientul se opereaza la o varsta mai inaintata? Dr. Serban Constantin: Daca lasam o hidronefroza sa se dezvolte, in timp aceasta va creste, iar asta inseamna distrugerea parenchimului renal. In momentul in care presiunea de filtrare echivaleaza presiunea din aceasta punga, se opreste functionalitatea rinichiului, organul este mort. Consecinta este evidenta. Nu poti lasa sa se accentueze o diformitate. Daca amanam acest moment ne expunem voit unor riscuri inutile.

MedLive: Pot fi efectuare operatiile de corectie imediat dupa momentul nasterii? Dr. Serban Constantin: Unele dintre ele chiar trebuie efectuate dupa nastere, insa conteaza foarte mult experienta medicului si a echipei chirurgicale. Ideal este ca malformatiile genitale externe sa fie operate cat mai repede posibil. Exista considerente legate de dimensiunile la care se lucreaza. Este delicat ca din trei centimetri de penis sa construiesti uretra pe un centimetru. E foarte delicat, dar malformatiile se pot corecta mult mai bine, cred eu, la varste mai mici. In plus la varste mici copilul este mai linistit, suporta mai usor traumatismul cauzat de anestezia actului chirurgical. Mai tarziu apare stresul care se transmite catre mama si o serie de alta probleme.

MedLive: Fertilizarea artificiala este o cauza a dezvoltarii acestor malformatii? Dr. Serban Constantin: Cu certitudine, literatura de specialitate nu prevede exact incriminarea fertilizarii artificale. Procentul de cazuri de malformatii aparute in urma fertilizarii artificiale nu difera foarte mult de cel al malformatiilor rezultatelor dintr-o sarcina cu evolutie normala.

Interviu realizat de Cristina Bobe si Matei Budes la MedLife Brasov.

Reporter: Cristina Bobe

Video: Matei Budes

Comentarii

Bună ziua
Sarcină de 18 săptămâni şi este băieţel. La ecograful făcut sa constatat o hidronefroză la rinichi de dimeniuni de 5 mm. as vrea sa stiu ce riscuri există în următoarea perioada a sarcinii sau daca din punct de vedere patologic este o malformaţie care îşi revine deodadt cu dezvoltarea copilaşului pânăă la naştere_? am înţeles că la dimensiuni de 5 mm nu este periculos si că isi va reveni. Mulţumesc

Adaugă comentariu nou

Alte articoleVezi toate articolele

Poluare in Bucuresti / Foto: Agerpres Poluarea generata de traficul rutier poate fi asociata cu o rata mai mare a mortalitatii in randul persoanelor care au supravietuit unui accident vascular...
Un studiu clinic care isi propune sa descopere un tratament nou pentru migrena prin neuro-stimulare non-invaziva va incepe in cursul verii anului 2012 la Universitatea din Kent. Condus de Dr. David...