Publicat la: 
30/11/2011

Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLive.ro

Testele genetice sunt specializate pe anumite boli. Pentru a sti care sunt testele potrivite pentru dumneavoastra se recomanda o consultatie genetica in prealabil. In cazul in care testele de screening ridica semnale de alarma, riscand sa dati nastere unui copil cu anomalii cromozomiale, se trece la cea de-a doua etapa: recoltarea de material biologic pentru diagnosticul prenatal al bolilor genetice."Metodele de diagnostic prenatal necesita o recomandare medicala, pentru ca sunt invazive si presupun anumite riscuri" a explicat dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, in cadrul MedLife.

Comenteaza acest subiect pe Forumul MedLive.ro.

MedLive: Care sunt cele mai frecvente boli genetice care apar la noi in tara, dar si in general?

Dr. Rodica Radoi: Din pacate, exista foarte multe boli genetice. Exista boli genetice cromozomiale si, in ordinea frecventei, ar fi pe primul loc sindromul Down, cu o frecventa de 1 la 600 de nou nascuti. Exista si boli genetice monogenice, determinate de defecte intr-o singura gena. In populatia caucaziana, cele mai frecvente boli genetice monogenice sunt fibroza chistica, hemocromatoza, surditatea nonsindromica congenitala.

MedLive: O parte dintre aceste boli pot fi diagnosticate prenatal?

Dr. Viorica Radoi: Pot fi diagnosticate prenatal foarte multe boli genetice. Pentru cele monogenice se poate face inainte de sarcina (preconceptional) un screening al purtatorilor sanatosi, un screening al heterozigotilor. Acest lucru poate fi facut si la noi in tara pentru fibroza chistica, pentru hemocromatoza si pentru surditate nonsindromica congenitala. Pentru altfel de boli genetice, daca dorim sa facem diagnostic prenatal, asta insemnand ca se recolteaza fie biopsie de vilozitati, fie lichid amniotic sau sange din cordonul ombilical, trebuie sa avem o consultatie genetica inainte, sa stim exact istoricul familiei respective, daca boala genetica a fost diagnosticata din punct de vedere molecular, daca s-au facut teste genetice care sa certifice boala genetica respectiva. Daca toate aceste conditii sunt indeplinite se poate realiza si diagnosticul prenatal. Nu exista un test universal valabil pentru toate bolile genetice.

MedLive: Prin urmare testele genetice sunt precedate de o consultatie.

Dr. Viorica Radoi: Sigur, pentru a se alege testele indicate in situatia respectiva.

MedLive: Testele genetice se pot face si in cadrul MedLife?

Dr. Viorica Radoi: Clinica MedLife, printr-un compartiment de genetica foarte bine pus la punct, ofera consultatii genetice. De asemenea are un laborator de citogenetica, unde se pot diagnostica anomalii cromozomiale fie prenatal, fie postnatal si un laborator de biologie moleculara, unde pot fi diagnosticate pre sau postnatal cateva boli genetice frecvente: fibroza chistica, surditate nonsindromica congenitala, tulburari de coagulare codificate genetic etc.

MedLive: Ce pot face parintii in momentul in care afla ca exista posibilitatea de a le transmite copiilor anumite boli?

Dr. Viorica Radoi: Cel mai important lucru tine de noi, de medici, adica sa ne facem cunoscuti, pentru ca un cuplu aflat intr-o astfel de situatie sa stie ca se poate adresa cuiva, care sa ii ofere un sfat genetic sau care sa il ajute in prevenirea unei sarcini cu boli genetice. In Romania exista servicii de genetica medicala in Bucuresti, Timisoara, Iasi, Cluj-Napoca, dar nu intotdeauna sunt bine cunoscute.

MedLive: Screeningul prenatal poate fi facut in cazul tuturor bolilor genetice?

Dr. Viorica Radoi: De rutina, se realizeaza screeningul prenatal pentru bolile determinate de anomalii cromozomiale, iar aceste teste sunt disponibile si in Romania. MedLife pune la dispozitia pacientilor toate testele de screening care se pot face in lume, in momentul de fata. Putem face screening de prim trimestru, dublutest recunoscut pe plan international, screening de trimestru doi, triplutest sau chiar cvadruplu test, care are o specificitate mai mare decat triplutestul (79%). De asemenea putem face screening prenatal pentru identificarea heterozigotilor sanatosi, purtatori ai unei alele recesive pentru o boala frecventa in populaltia caucaziana.

MedLive: In ce conditii se pot face aceste teste? Orice persoana le poate face sau exista si anumite contraindicatii?

Dr. Viorica Radoi: Contraindicatii nu exista. Screeningul pentru anomaliile cromozomiale se aplica oricarei femei insarcinate, oriunde in lume. In schimb metodele de diagnostic prenatal necesita o recomandare medicala, adica un motiv medical pentru ca aceste metode sunt invazive si presupun anumite riscuri, printre care si riscul pierderii sarcinii.

Recoltarea de material biologic presupune:

  • biopsie de vilozitati coriale in primul trimestru, intre 10–13 saptamani de sarcina;
  • amniocenteza intre 16 si 18 saptamani de sarcina;
  • sange din cordonul ombilical, in trimestrul al doilea al sarcinii.

Diagnosticul citogenetic prenatal este indicat in situatii precum:

  • varsta mamei este mai mare de 35 de ani;
  • unul din parinti este purtatorul unei translocatii balansate (unul dintre cei doi cromozomi 21 ai sai este alipit de un alt cromozom, dar nu exista material genetic in plus sau în minus);
  • anumite anomalii ecografice;
  • istoric de avorturi spontane recurente cu cariotip parental necunoscut;
  • screening serologic cu risc crescut;
  • determinarea prenatala a sexului fetal pentru evidentierea unor anomalii legate de cromozomul X;
  • diagnosticul prenatal molecular pentru o anomalie genetica pentru care exista istoric familial.

Autor: Cristina Bobe

Comentarii

este foarte bine sa se faca cunoscut faptul ca si in Romania exista instiutii medicale, ale caror laboratoare de citogenetica si biologie moleculara realizeaza cu personal si dotare proprie, aceste teste preconceptionale, prenatale si postnatale.

Exista si alte metode de determinare, inainte de a apela la metodele invazive descrise mai sus. Una dintre ele este AFP iar cealalta e foarte recenta si sper sa fie aplicata si in Ro: MaterniT21 (testeaza doar sangele mamei pentru sindromul Down). Din octombrie se aplica in mai toate clinicile din Statele Unite.

Din ce stiu, la nivel oficial homosexualitatea nu mai e considerata o boala psihica de vreo 40 de ani.

ma numesc berbec lacramioara sunt din bucuresti si am un baetel in virsta de 9 anisori si este diagnosticat cu distrofie musculara ducenn am facut testu genetic asi dori sa pot vorbi cu doamna doctor rodica radoi va multumesc telefonul meu este 0766011428

Alte articoleVezi toate articolele

Copiii care traiesc in centre urbane au o prevalenta mult mai mare de alergii alimentare decat cei care locuiesc in zonele rurale, potrivit unui nou studiu realizat in Statele Unite. Intrebarea...
Bauturile alcoolice, consumate morderat, tin diabetul departe / Foto: FreeDigitalPhotos Adultii sanatosi care consuma unu doua pahare cu bauturi alcoolice pe zi sunt mai putin predispusi sa...