Publicat la: 
7/06/2012

VIDEO Evolutie uriasa in genetica: Medicii vor putea testa copiii nenascuti pentru mii de boli genetice doar cu ajutorul probelor de sange si saliva de la parinti

O echipa de cercetatori de la University of Washington din Seattle au reusit in premiera sa determine genomul unui fat fara a folosi teste invazive, ci doar o proba de sange de la mama, insarcinata in saptamana a 18-a, si o mostra de saliva de la tata. Este o descoperire care anunta o noua era in genetica, parintii putand in curand sa isi testeze copiii nenascuti pentru mii de boli genetice. Insa aceasta posibilitate ridica de asemenea multiple probleme etice, scrie New York Times, putand duce la cresterea numarului avorturilor din motive care sa nu aiba legatura cu probleme medicale, ci mai degraba cu preferintele parintilor legate de anumite "trasaturi" ale copiilor.

"Este o evolutie tehnologica remarcabila. Ceea ce vad in aceasta lucrare este o privire in viitor", a declarat Peter Benn, profesor de genetica in cadrul Universitatii din Connecticut. Lucrarea a fost publicata miercuri in revista Science Translational Medicine si a fost scrisa de oameni de stiinta in domeniul genomului de la universitate. Ei au reusit sa profite de o tehnologie de secventiere la viteza inalta a ADN-ului si au dedus secventa ADN a fatului cu o acuratete de 98%. Deocamdata, procesul nu este practic, este foarte scump si nu este considerat inca suficient de precis, potrivit expertilor citate de NY Times. Cercetatorii de la Universitatea Washington din Seattle estimeaza ca realizarea unui genom astazi ar costa intre 20.000 si 50.000 de dolari. Insa acest cost scade rapid, iar precizia rezultatului creste tot intr-un ritm alert. Oamenii de stiinta se asteapta ca procedura sa devina disponibila la scara larga in urmatorii 3-5 ani. Unii spun insa ca ar putea dura ceva mai mult. In prezent, este posibil sa determini secventa ADN a unui fetus colectand celule fetale prin amniocenteza, investigatie ce presupune testarea tesutului placentei. Procedura este insa invaziva si presupune in plus un risc de pierdere a sarcinii. Pentru parintii ingrijorati ca ar putea sa transmita copilului o boala genetica, exista posibilitatea fertilizarii in vitro si testarii genetice a embrionului inainte de implantarea in uter. Insa tehnica descrisa in lucrarea de specialitate nu ar presupune celule de la fetus si ar fi mult mai putin riscanta. Cum a fost determinat genomul? Cercetatorii au luat o proba de sange de la mama aflata in saptamana a 18a si jumatate de sarcina, desi au spus ca metoda poate fi aplicata in primul trimestru de sarcina. Tehnica se bazeaza pe descoperirea facuta in anii 1990 potrivit careia fragmente din DNA de la fetus pot fi gasite in plasma din sangele mamei, probabil ca rezultat al celulelor fetale care se mor si se divid. Aceste fragmente pot fi analizate genetic, ceea ce se practica si in testul care determina ce sex va avea copilul, in testul de paternitate si in cel pentru sindrom Down. Cercetatorii au secventiat apoi ADN-ul tatalui, folosind saliva sa, lucru ce le-a permis sa identifice daca variatiile genetice identificate in ADN-ul fatului erau mostenite de la tata sau daca acestea erau noi. In medie, un fetus prezinta aproximativ 50 de mutatii noi. Pentru a verifica acuratetea rezultatelor, cercetatorii le-au comparat cu rezultatele obtinute dupa analizarea sangelui din cordonul ombilical, care a fost extras dupa nastere. Comparand predictiile codului genetic cu cel obtinut dupa nastere, echipa din Seattle a descoperit ca au reusit sa identifice 39 din 44 mutatii in copil (este vorba de mutatii "de novo", care apar spontan si sunt responsabile pentru majoritatea bolilor genetice). Informatia oferita de reconstruirea intregului genom permite depistarea unor boli precum fibroza chistica, boala Tay-Sachs sau sindromul Marfan, provocate de mutatii intr-o singura gena. Peste 3.000 de astfel de boli apar in circa 1% din nasteri. Mutatiile pot fi mostenite de la parinti sau pot aparea spontan in fetus. "Capacitatea noastra de a genera informatii o depaseste pe cea de a le interpreta in folosul medicilor si pacientilor. Adica, desi predictia non-invaziva a genomului fetal este fezabila, interpretarea lor va ramane o mare provocare", scriu cercetatorii in lucrarea lor.

Autor: I.R.

Specialitate: 
Comentarii

raspunsul la intrebarea de ieri

Gattaca - cineva?

Pagini

Echipa medicala MedLife - Neonatologie

Articole similare

Metoda clasica a unei detoxifieri pentru persoanele dependente de zahar este o dieta de trei saptamani, care promite sa va scape de pofta de dulciuri. De obicei, scopul este pierderea kilogramelor in plus. Dar este, intr-adevar, util sa consumati cantitati mari de legume pentru a scapa de dependenta de zahar? Ce puteti face pentru a va reduce...
Presedintii Barack Obama si Francois Hollande, cancelarul Angela Merkel si premierii Matteo Renzi si David Cameron au calificat miercuri virusul Ebola ca fiind "cea mai grava urgenta sanitara din ultimii ani", a anuntat un purtator de cuvant al premierului britanic, citat de AFP, anunta Mediafax. "Liderii au convenit ca este cea mai grava...
Sentimentul de singuratate a fost legat de un risc crescut de boli de inima, Alzheimer, depresie si chiar moarte prematura. Dezvoltarea de tratamente eficiente pentru a reduce sentimentul de singuratate la persoanele adulte mai in varsta este esentiala, insa eforturile anterioare de a gasi un tratament au avut un succes limitat. Ce putem face?...
Actuala Casa Nationala de Asigurari de Sanatate va fi inlocuita de mai multe societati mutuale de asigurari de sanatate, prevede noul proiect al legii sanatatii. Asiguratii isi vor putea alege prin vot secret reprezentantii in adunarea generala a acestor societati mutuale, a declarat dr. Calin Alexandru, directorul directiei de politici de...
Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLife Bolile genetice pot fi diagnosticate prenatal. Testele citogenetice au rolul de a depista anomalii cromozomiale, care pot cauza retard mental sau alte anomalii fetale. Cand si cum se realizeaza screeningul prenatal al bolilor genetice? In ce situatii este recomandat un astfel de consult? Dr. Viorica Radoi,...