Publicat la: 
3/11/2010

VIDEO In laboratorul de citogenetica. Anomaliile cromozomiale, la microscop

Dr. Viorica Radoi, medic specialist genetica medicala / Foto: MedLive.ro

Laboratorul de citogenetica este locul in care se stabileste diagnosticul prenatal, in special al anomaliilor cromozomiale. De asemenea, se poate efectua si diagnosticul postnatal pentru anomaliile cromozomiale si pentru cateva din bolile monogenice. In cadrul departamentului de medicina materno-fetala, cazuistica este reprezentata de femeile insarcinate, care ajung sa faca diagnostic prenatal datorita unor teste de screening pozitive, in primul sau al doilea trimestru de sarcina: bitest, triplu test, ecografie, a explicat pentru MedLive.ro dr. Viorica Radoi, medic specialist genetica medicala.

Daca unul din aceste teste ridica semnale de alarma si exista posibilitatea ca sarcina sa fie cu un fat afectat de anomalii cromozomiale, se va ajunge la diagnosticul prenatal, care inseamna recoltarea de material biologic, respectiv:

  • biopsie de vilozitati coriale in primul trimestru, intre 1013 saptamani de sarcina
  • amniocenteza intre 16 si 18 saptamani de sarcina;
  • sange din cordonul ombilical, in trimestrul al doilea al sarcinii.

Din aceste materiale biologice se solicita testele necesare, care sa lamureasca daca screeningul a fost pozitiv sau nu in mod real.

Interviu cu dr. Viorica Radoi, medic specialist genetica medicala

Video: Bety Blagu

Testele citogenetice analiza cromozomilor din vilozitati, din lichid amniotic, din sange periferic sau sange din cordonul ombilical au rolul de a depista anomalii cromozomiale numerice de tipul sindromului Down, care este cel mai frecvent si cel mai cunoscut de altfel, sau anomalii cromozomiale structurale care pot duce la retard mental sau la diferite anomalii fetale.

Prelucrarea materialului biologic se face pe baza unor protocoale standardizate si examinarea la microscop a cromozomilor.

Cariotiparea (aranjarea cromozomilor in cariotip) este procedura (analiza genetica) prin care se analizeaza materialul genetic si se alcatuieste harta genetica a unui individ. Aceasta se efectueaza pe baza unor criterii morfologice cunoscute se face cu ajutorul unor softuri speciale, care permit depistarea anomaliilor cromozomiale numerice si structurale.

Probele care nu sunt folosite pentru prelucrare sunt pastrate pana la nasterea copilului, daca e vorba de diagnostic prenatal, pentru o eventuala contraexpertiza. Celelalte lame se pastreaza si ele un numar limitat de ani, in arhiva. Daca e nevoie de expertiza, de asemenea, acestea pot fi puse la dispozitie, spune dr. Radoi.

Diagnosticul citogenetic prenatal este indicat in situatii precum:

  • varsta mamei este mai mare de 35 de ani;
  • unul din parinti este purtatorul unei translocatii balansate (unul dintre cei doi cromozomi 21 ai sai este alipit de un alt cromozom, dar nu exista material genetic in plus sau in minus);
  • anumite anomalii ecografice;
  • istoric de avorturi spontane recurente cu cariotip parental necunoscut;
  • screening serologic cu risc crescut;
  • determinarea prenatala a sexului fetal pentru evidentierea unor anomalii legate de cromozomul X;
  • diagnosticul prenatal molecular pentru o anomalie genetica pentru care exista istoric familial.

Autor: R.M.

Comentarii

la 38 de ani am ramas gravida iar la dublu si triplu test analizele au iesit pozitive ,a urmat amniocenteza la cluj,2 saptamani de asteptare si verdictul crud :trizomie 21...binenteles ca am fost intrebata daca doresc sa pastrez copilul sau...renunt la sarcina...infine....lichidul amniotic a fost extras,trimis la bucuresti iar rezultatul a venit prin e-mail ..un buletin de analiza unde scria ca s-a depistat trizomia 21........cat de reale sunt rezultatele astea ..si azi ma intreb ....nu avem pe nimeni in familie cu antecedente si suntem sanatosi ,incercam de mult tip sa avem copii si doar acum s-a intamplat .am renuntat la fetita mea nenascuta cand aveam 4,5 luni .................aveam 6 prietene care au ramas gravide la aceeasi varsta si ele au avut noroc de copii sanatosi...........acum astept din nou sa raman insarcinata si de un an inca nu s-a intamplat miracolul!!!!!!!!!!!!!!!!!

Alte articoleVezi toate articolele

Dr. Cosmin Pop / Foto: MedLive.ro Cancerul de colon poate fi depistat in orice stadiu al bolii, chiar si in cele mai precoce, cu conditia ca pacientul sa se prezinte la consultatie. Desi rolul...
Dr. Romeo Muntean, medic primar obstetrica-ginecologie / Foto: MedLive Oare e sanatos? Creste suficient in greutate? Are doua maini, doua picioare? Se va naste la termen? Poate sunt doi, in loc de...