Factori genetici care contribuie la aparitia strabismului

Cercetatorii au descoperit o gena cheie care genereaza miscarile oculare. 

Facand experimente pe un peste tropical, au dezvoltat un model pentru a analiza conexiunile musculare dintre creier si ochi si au descoperit ca neuronii creierului utilizeaza forte repulsive mediate de o proteina codificata de gena protocadherin 17 pentru a se pozitiona corect si pentru a ajunge la muschiul tinta al ochiului. Constatarile contribuie la tratarea tulburarilor congenitale ale miscarii ochiului.

Aproximativ 3% dintre copii sufera de strabism, afectiune cunoscuta si sub numele de ”ochi lenes” sau ”privire incrucisata”. 

Se presupune ca in majoritatea cazurile sunt implicati atat factori genetici, cat si de mediu. Cunoasterea cauzelor genetice ale strabismului este foarte importanta deoarece ar ajuta la estimarea riscului de aparitie si la administrarea unui tratament timpuriu pentru a preveni deplasarea ochiului afectat.

Un obstacol major in descoperirea cauzelor genetice ale strabismului a fost limitarea fizica a observarii legaturii dintre creier si muschii ochiului. Acestia sunt formati din cabluri lungi, numite ”axoni”, care sunt extinse din celulele creierului si formate intr-o etapa de dezvoltare foarte timpurie. Prin urmare, este foarte dificil de analizat modul exact in care acestia ar putea fi afectati de mutatiile genetice.

Pentru a depasi aceasta bariera, cercetatorii de la Institutul National de Genetica din Japonia au ales ca model experimental un peste tropical numit ”pestele-zebra”. Larvele acestuia sunt aproape transparente in timp ce se dezvolta, drept urmare conexiunile musculare dintre ochi si creier s-ar putea observa. Utilizand anumite tehnici, cercetatorii au creat un peste-zebra al carui grup de celule cerebrale ce transmit semnale pentru miscarea oculara exterioara (numiti neuroni motorii abduceni), precum si muschii oculari emana o lumina fluorescenta diferita, usor vizibila prin capul transparent al pestelui.

Echipa a demonstrat ca neuronii motorii abduceni s-au dezvoltat anormal atunci cand gena protocadherina 17 a suferit mutatii. Această gena codifica producerea proteinei Pcdh17, care este localizata pe suprafata celulara a neuronilor motorii abducenti. Atunci cand o proteina anormala Pcdh17 este produsa de gena pcdh17 care a suferit mutatii, iar apoi localizata pe suprafata celulara, neuronii nu se pozitioneaza corect, iar axonii nu reusesc sa ajunga la muschiul tinta al ochiului. Aceste rezultate sugereaza ca un neuron motor abducent foloseste forte repulsive atat pentru a se pozitiona corect in creier, cat si pentru a-si extinde axonul la muschiul tinta si ca aceste forte sunt mediate de moleculele proteinei Pcdh17.

”Pcdh17 creeaza o forta repulsiva intre neuronii motorii abducenti, permitandu-le sa se comporte ca un fluid care formeaza un flux si care curge in muschi. Fara acesta, neuronii ingheata. Proteina Pcdh17 este prezenta si la om, deci exista sanse mari sa joace un rol similar in organismul nostru pentru asigurarea miscarii normale a ochilor. In plus, multi neuroni care leaga muschii capului sunt acoperiti de proteine similare cu Pcdh17, iar mutatiile genetice din aceste gene ar putea creste riscul de a dezvolta alte tulburari congenitale ale miscarilor craniofaciale. Spre deosebire de conexiunile dintre maduva spinarii si muschii scheletici care genereaza miscarile corpului, conexiunile musculare ale creierului si ale ochiului au anumite caracteristici speciale, fiind rezistente la degenerarea cauzata de bolile neuronale motorii letale, cum ar fi scleroza laterala amiotrofica. Ne asteptam ca, prin aceast studiu, sa gasim metode eficiente de a proteja neuronii motorii de degenerare”, spune Dr. Asakawa.