Partea luminoasa si partea intunecata a testelor genetice

Ce spun genele despre noi / Foto: Captura Vimeo.com

Dam vina pe gene pentru multe dintre problemele noastre, chiar si atunci cand cauzele sunt poate altele. Vorbim despre profilul nostru genetic cum vorbim despre temperament - este acea parte din noi care ne influenteaza si determina viata. Ani de cercetari au transformat banuielile in certitudini. Testele genetice sunt astazi din ce in ce mai accesibile, fiind deja disponibile in magazine in tarile vestice. Cat de sigure sunt acestea si cum va arata o lume in care testele genetice vor fi disponibile in magazinul de la colt?

Comenteaza acest subiect pe Forumul MedLive.ro

Despre implicatiile etice ale identificarii profilului genetic se vorbeste inca de cand testarile genetice erau subiect de povesti SF. Descifrarea genomului uman a deschis o noua era in stiintele biomedicale, iar dezlegarea unor dileme importante este astazi posibila. Cum se declanseaza anumite afectiuni precum boala Alzheimer sau maladia Huntington? Care sunt sansele ca viitorul tau copil sa mosteneasca o boala sau sa dezvolte o alta avand in vedere antecedentele parintilor? Lista de intrebari poate continua iar, odata aflate, raspunsurile constituie rezolvari si tratamente pentru unele dintre cele mai temute boli ale umanitatii.

Proiectul Genomului Uman

In urma cu unsprezece ani, presedintele american Bill Clinton, avandu-l alaturi pe Tony Blair, anunta ca a avut loc prima secventiere a genomului uman in cadrul unei cercetari internationale intitulate Proiectul Genomului Uman.

Obiectivul proiectului a fost decodarea completa a genomului uman cu scopul de a descoperi noi modalitati de preventie, diagnostic si tratament. Aproximativ 5000 de boli au baze ereditare, unele fiind exclusiv determinate genetic, precum maladia Huntington, fibroza chistica sau siclemia, in timp ce multe altele, precum diferite forme de cancer sau diabetul, avand o componenta genetica importanta, informeaza comunicatul oficial al presedintiei americane.

In cei treisprezece ani de cercetari (1989-2003), proiectul a descoperit o gama de mutatii care contribuie la declansarea unor afectiuni. Insa, in cazul celor mai multe boli, descoperirile au reusit sa explice doar o parte a riscului de a dezvolta afectiunea respectiva. "Multe dintre ele [n.r. boli] sunt provocate de alti factori, pe langa riscul genetic care poate favoriza aparitia lor", subliniaza John McClellan si Mary-Claire King, geneticieni in cadrul Universitatii din Washington, in jurnalul de specialitate Cell.

Raspunsurile la marile intrebari intarzie sa apara. Desi datorita cercetarilor medicii specialisti pot spune cu certitudine daca profilul genetic al unei persoane contine o anumita gena care favorizeaza aparitia unei afectiuni, provocarea principala, si anume descoperirea cauzei genetice a unor boli precum cancerul sau Alzheimer-ul si realizarea unor tratamente, ramane de actualitate, informeaza New York Times.

Limitarile actuale ale testelor genetice

Realizate in cabinete de specialitate, acestea ofera pacientilor posibilitatea de afla daca au gena care poate cauza afectiuni ereditare precum Huntington sau alte boli neurologice. La ora actuala, exista mai mult de 1000 de teste genetice ce ajuta la identificarea unor potentiale probleme medicale.

Acestora li se adauga o baterie de teste realizate de companii specializate, care ofera informatii genetice personale. Conform producatorilor, aceste teste pot identifica susceptibilitatea genetica pentru boli comune precum cancerul, diabetul sau o afectiune cardiaca. Insa, spre deosebire de bolile rare cauzate de mutatia unei singure gene, acestea sunt cauzate de un complex de variatii genetice. Din pacate, variatiile genetice detectate pana acum pot explica doar o mica parte din mecanismul unei afectiuni.

Unii cercetatori privesc cu neincredere aceste teste. "Cu cateva exceptii, ceea ce companiile fac in acest moment se numeste genetica recreationala. Informatiile au putina sau nicio relevanta clinica", a declarat dr. David B.Goldstein, genetician in cadrul Universitatii Duke, intr-un interviu pentru New York Times. Acesta sustine ca incarcatura genetica a bolilor comune trebuie sa se regaseasca intr-un numar mare de variante rare. Conform teoriei lui, o boala precum schizofrenia este cauzata de combinatia a mai mult de 1000 de variante genetice rare, si nu a 10 variante genetice comune.

Implicatii etice ale testelor genetice

Incepand cu luna mai a anului trecut, testele genetice au ajuns pe rafturile magazinelor americane, informa la acea vreme Washington Post, aducand in discutie impactul disponibilitatii acestui tip de informatie.

Testul sustine ca poate scana genele subiectului pentru a identifica susceptibilitatea de a face Alzheimer, cancer mamar, diabet, precum si riscul de a deveni obez sau de a orbi. Pe viitorii parinti, testul promite sa ii anunte care e riscul de a avea un copil cu fibroza chistica, cu boala Tay-Sachs sau cu o alta boala genetica.

Odata cu acesta s-a declansat si teama ca informatiile obtinute vor deschide cutia Pandorei cauzand confuzie, incalcarea intimitatii si discriminare genetica. "Este nechibzuit. Informatia este puternica, insa lipsa de intelegere a informatiei poate fi puternic de negativa", sustine Hank Greely, directorul Centrului de Drept si Biostiinte al Universitatii Stanford.

In conditiile in care cercetarile in domeniu sunt inca la inceput, iar informatiile sunt partiale, astfel de teste pot oferi un sentiment fals de siguranta sau pot alarma inutil o persoana. Spre exemplu, testul pentru cancerul de san presupune un screening pentru cateva mutatii genetice asociate frecvent cu tumorile maligne, dar nu exclude posibilitatea de a face boala respectiva din cauza altor mutatii. Exista posibilitatea ca femeile asigurate prin astfel de teste ca nu prezinta mutatiile monitorizate, sa neglijeze verificarile regulate si mamografiile. In schimb, un raspuns contrar poate cauza o serie de teste si tratamente ulterioare care uneori nu sunt necesare.

Testul de planning al unei sarcini ridica insa o problema etica spinoasa. Identificarea unor mutatii genetice a viitorilor parinti poate influenta decizia acestora de a avea sau nu un copil in cazul in care fatul prezinta un risc, chiar si minor, de a se naste cu o anumita boala.

Dilemele etice cauzate de astfel de teste sunt variate. Cine ar trebui testat? Cine are dreptul de a solicita astfel de teste pentru o parte terta? Cine are acces la rezultate? Expertii avertizau, inca in urma cu cateva decenii, ca profilul genetic al unei persoane poate deveni, prin discriminare, o arma la dispozitia angajatorilor sau a companiilor de asigurari. Faptul ca, in urma cu cinci ani, IBM si-a anuntat angajatii ca nu va folosi teste genetice pentru a hotari angajarea sau a determina eligibilitatea unui angajat pentru un anumit plan de sanatate, arata ca astfel de temeri nu trebuie ignorate complet, informeaza Bloomberg Bussinessweek. Conform BBC, o discutie asemanatoare a avut loc, inca din 2001, si in Marea Britanie, unde companiilor de asigurari li s-a interzis sa foloseasca testele genetice pentru a decide pe cine asigura si pe cine nu.

Sigur este ca stiintele biomedicale sunt inca la inceput. Desi raspunsurile asteptate par sa vina greu, cercetatorii nu pun la indoiala faptul ca informatiile relevate de gene sunt utile pentru preventia sau vindecarea unor boli grave. Dar cum pot fi folosite astfel de informatii in afara sferei medicale?

Aceasta discutie este dificila si inca insuficient purtata. Intr-un interviu pentru HotNews.ro, Julian Savulescu (profesor de etica la Oxford University) afirma ca: "Societatea noastra practica deja eugenia atunci cand face testele de detectare a sindromului Down la gravide. Ce este in neregula cu eugenia nazistilor este ca era involuntara, ca nu era orientata spre beneficiul acelor oameni testati, sterilizati sau exterminati si ca incerca alcatuirea unei ordini sociale si darwiniste in societate. Eugenia liberala este orientata inspre beneficiul oamenilor testati voluntar si pentru a le permite sa aiba copii sanatosi." O opinie suficient de neortodoxa pentru a ne pune pe ganduri.