RUNA - Test prenatal non-invaziv efectuat în
Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară
MedLife, cu tehnologie Illumina
Despre NIPT
RUNA este un test prenatal non invaziv (NIPT) realizat cu tehnologia Illumina în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară MedLife. Este un test de screening care analizează ADN-ul liber circulant din sângele gravidei, detectând situațiile în care anomaliile cromozomale (aneuploidii fetale) pot afecta sănătatea fătului.
ADN-ul liber circulant din sângele matern are o proveniență dublă – o dată de la mamă (majoritatea) și apoi de la copil, ceea ce permite analiza aneuploidiilor fetale direct din sângele matern, fără să fie nevoie de metode invazive.
Testul NIPT RUNA se poate efectua din a 10-a săptămână de sarcină, folosind doar sânge matern.
Beneficii – De ce să alegi NIPT-ul RUNA
Tehnologia Illumina
RUNA este un NIPT efectuat în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară MedLife, cu tehnologie și acreditare de la Illumina, lider mondial în secvențierea ADN Next-Generation.
Pentru testul RUNA este utilizată tehnologia MPS (massive parallel sequencing) ce presupune secvențierea ADN-ului liber circulant din sângele matern. Pentru că ADN-ul liber circulant conține și fracția fetală, se analizează și aceasta. Practic, după ce ADN-ul circulant este secvențiat, secvențele rezultate sunt aliniate pe genomul uman și se calculează cantitatea de secvențe pentru fiecare cromozom în parte, ceea ce permite identificarea de aneuploidii. Identificarea se poate face atât la sarcinile singulare cât și la cele gemelare.
Majoritatea testelor NIPT oferă informații despre aneuploidiile comune – Trisomia 13 (Sindrom Patau), Trisomia 18 (Sindrom Edwards) și Trisomia 21 (Sindrom Down) plus aneuploidiile ce implică cromozomii sexuali. În plus față de acestea, RUNA permite screening pentru aneuploidiile ce implică toți autozomii (toți cromozomii exceptând pe cei sexuali), precum și delețiile și duplicațiile mai mari de 7 MB pentru toți autozomii. RUNA oferă unul dintre cele mai comprehensive screening-uri dintre testele IVD (In Vitro Diagnostic) de pe piață.
Confirmarea diagnosticului
Toate rezultatele pozitive pentru aberațiile cromozomale testate pot fi confirmate prin amniocenteză la una dintre clinicile MedLife.
Expertiza Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară MedLife
Misiunea noastră este să FACEM BINE prin CUNOAȘTERE. Experiența echipelor medicale și a oamenilor de știință, precum și tehnologiile de top din cadrul Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară MedLife reprezintă motorul activității noastre de cercetare și dezvoltare de soluții pentru pacienții din România.
Timpul scurt de execuție
Rezultatele testului RUNA sunt disponibile în cel mai scurt timp, datorită faptului că este lucrat în laboratorul MedLife din București. Rezultatele sunt disponibile în 6 zile lucrătoare.
Cui se adresează
Testul RUNA este recomandat tuturor gravidelor cu vârsta sarcinii de peste 10 săptămâni.
Rezultate test
Un rezultat negativ înseamnă că fătul are un risc foarte mic de a prezenta aneuploidia respectivă. În majoritatea cazurilor, fătul nu prezintă aneuploidia (rezultat negativ adevărat), dar în cazuri rare fătul poate prezenta totuși acea aneuploidie (rezultat fals negativ).
Un rezultat pozitiv înseamnă că fătul are un risc crescut de a prezenta aneuploidia respectivă. În majoritatea cazurilor ea este prezentă la făt (rezultat pozitiv adevărat), dar în cazuri rare poate să nu fie prezentă (rezultat fals pozitiv).
Testul RUNA este un test de screening și trebuie confirmat prin teste diagnostice.
Performanța testului
Testul RUNA are marcaj CE și se recomandă pentru screeningul aneuploidiilor tuturor cromozomilor fetali din sângele matern. Acest test permite identificarea duplicațiilor sau delețiilor parțiale ale tuturor autozomilor.
Testul RUNA permite screeningul de aneuploidii frecvente (afectând cromozomii 13, 18, 21, X și Y), dar și de aneuploidii rare.
Screeningul de anomalii cromozomale altele decât 13, 18 și 21 este important pentru că acestea cauzează avorturi spontane, întârzieri și defecte în dezvoltarea fetală. Incidența cumulată a acestor anomalii este estimată la 0,44% din sarcini – comparativ cu incidența cumulată a trisomiilor 13, 18 și 21, de 0,5%. Practic, acest test permite identificarea anomaliilor cromozomale ce afectează la fel de multe sarcini precum trisomiile 13, 18 și 21, care sunt cele mai frecvente anomalii cromozomale la făt.
| Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Aneuploidii autozomale rare |
Deleții și duplicații parțiale |
|||
| Sensibilitate | > 99.9% | > 99.9% | > 99.9% | 96.4% | 74.1% | ||
| Specificitate | 99.9% | 99.9% | 99.9% | 99.8% | 99.8% | ||
| Concordanță de clasificare a sexului: 100% XX, 100% XY, 90.5% XO, 100% XXX, 100% XXY, 91.7% XYY | |||||||
| Sensibilitate | Specificitate | |
| Trisomia 21 | > 99.9% | 99.9% |
| Trisomia 18 | > 99.9% | 99.9% |
| Trisomia 13 | > 99.9% | 99.9% |
| Aneuploidii autozomale rare |
96.4% | 99.8% |
| Deleții și duplicații partiale |
74.1% | 99.8% |
| Concordanță de clasificare a sexului: 100% XX, 100% XY, 90.5% XO, 100% XXX, 100% XXY, 91.7% XYY | ||
Trisomii autozomale rare
Trisomiile ce implică alți cromozomi decât 13, 18, 21, X și Y sunt considerate trisomii autozomale rare. Prezentarea clinică este foarte diferită și depinde de cromozomul implicat. Acestea pot include:
- Pierderi de sarcină
- Oprirea în evoluție a sarcinii
- Întarziere în creștere
- Disomii uniparentale
- Defecte de dezvoltare
Deleții și duplicații parțiale mai mari de 7 MB
Delețiile și duplicațiile parțiale mai mari de 7 MB pot rezulta în dizabilități intelectuale și de dezvoltare. Efectul este dependent de regiunile afectate și de genele ce se găsesc în aceste regiuni. Defectele trebuie confirmate de teste invazive.
Rată de retestare scăzută
Testul RUNA prezintă o rată de retestare mică, de doar 1.3%, ceea ce permite obținerea unui rezultat rapid, fără timpi suplimentari, în aproape toate cazurile.
Ce trebuie să știi înainte de a face testul?
- Acesta este un test de screening, și nu de diagnostic.
- În cazuri rare, testul poate da rezultate fals pozitive sau fals negative.
- Rezultatele testului NIPT trebuie confirmate prin teste diagnostice.
- Un rezultat negativ nu înseamnă că se elimină complet posibilitatea ca sarcina să aibă o aneuploidie cromozomală sau subcromozomală.
- Acest test nu permite identificarea altor defecte de sarcină decât cele explicit descrise – de exemplu a defectelor de tub neural sau a altor boli ce implică sistemul nervos central.
- Testul NIPT RUNA nu permite identificarea de triploidii și boli monogenice.
- În cazuri rare, rezultatul testului poate fi afectat de mozaicismul placentar (în acest caz, placenta având o altă compoziție genetică față de făt).
- Rezultatul testului NIPT poate fi afectat de mai multe probleme medicale, cum sunt cele de mai jos, fără a se limita doar la cele descrise:
- Transfuzie recentă de sânge la mamă
- Transplant de organe la mamă
- O procedură chirurgicală maternă recentă
- Imunoterapie sau terapie cu celule stem la mamă
- Cancer
- Mozaicism matern
- Mozaicism placentar
- Sarcină oprită în evoluție
- Dispariția unuia dintre gemeni
De ce să alegi MedLife
Milioane de pacienți au apelat la noi în căutarea celor mai bune soluții la nevoile lor medicale, iar încrederea lor că întâlnesc la MedLife profesioniști pasionați este cea mai importantă resursă a activității noastre.
Cu o echipă de medici extraordinari, laboratoare de excepție și condiții la standarde europene, suntem alături de pacienții noștri zi de zi.
Cu încredere, facem România bine!
în București
și în țară
recoltare
Contact
Pentru efectuarea testului RUNA, vă așteptăm în oricare din punctele de recoltare MedLife.
Vă rugăm să contactați anterior locația, pentru a verifica disponibilitatea kitului de recoltare.
IUBIM SĂ VEDEM
OAMENI FERICIȚI,
IAR ASTA NE FACE MEDICI BUNI.
Pentru mai multe informații despre locații și programul acestora, ne puteți contacta și telefonic la numărul de Call Center (021) 9646.