test-nipt
test-nipt

logo runa

RUNA - Test prenatal non-invaziv efectuat în
Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară
MedLife
, cu tehnologie Illumina

 

logo illumina

Beneficii – De ce să alegi NIPT-ul RUNA

icon illumina

Tehnologia Illumina

RUNA este un NIPT efectuat în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară MedLife, cu tehnologie și acreditare de la Illumina, lider mondial în secvențierea ADN Next-Generation.

Pentru testul RUNA este utilizată tehnologia MPS (massive parallel sequencing) ce presupune secvențierea ADN-ului liber circulant din sângele matern. Pentru că ADN-ul liber circulant conține și fracția fetală, se analizează și aceasta. Practic, după ce ADN-ul circulant este secvențiat, secvențele rezultate sunt aliniate pe genomul uman și se calculează cantitatea de secvențe pentru fiecare cromozom în parte, ceea ce permite identificarea de aneuploidii. Identificarea se poate face atât la sarcinile singulare cât și la cele gemelare.  

Majoritatea testelor NIPT oferă informații despre aneuploidiile comune – Trisomia 13 (Sindrom Patau), Trisomia 18 (Sindrom Edwards) și Trisomia 21 (Sindrom Down) plus aneuploidiile ce implică cromozomii sexuali. În plus față de acestea, RUNA permite screening pentru aneuploidiile ce implică toți autozomii (toți cromozomii exceptând pe cei sexuali), precum și delețiile și duplicațiile mai mari de 7 MB pentru toți autozomii. RUNA oferă unul dintre cele mai comprehensive screening-uri dintre testele IVD (In Vitro Diagnostic) de pe piață.

icon confirmarea dignosticului

Confirmarea diagnosticului

Toate rezultatele pozitive pentru aberațiile cromozomale testate pot fi confirmate prin amniocenteză la una dintre clinicile MedLife.

icon expertiza

Expertiza Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară MedLife

Misiunea noastră este să FACEM BINE prin CUNOAȘTERE. Experiența echipelor medicale și a oamenilor de știință, precum și tehnologiile de top din cadrul Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară MedLife reprezintă motorul activității noastre de cercetare și dezvoltare de soluții pentru pacienții din România.

icon timp

Timpul scurt de execuție

Rezultatele testului RUNA sunt disponibile în cel mai scurt timp, datorită faptului că este lucrat în laboratorul MedLife din București. Rezultatele sunt disponibile în 6 zile lucrătoare.

Performanța testului

Testul RUNA are marcaj CE și se recomandă pentru screeningul aneuploidiilor tuturor cromozomilor fetali din sângele matern. Acest test permite identificarea duplicațiilor sau delețiilor parțiale ale tuturor autozomilor.

Testul RUNA permite screeningul de aneuploidii frecvente (afectând cromozomii 13, 18, 21, X și Y), dar și de aneuploidii rare.

Screeningul de anomalii cromozomale altele decât 13, 18 și 21 este important pentru că acestea cauzează avorturi spontane, întârzieri și defecte în dezvoltarea fetală. Incidența cumulată a acestor anomalii este estimată la 0,44% din sarcini – comparativ cu incidența cumulată a trisomiilor 13, 18 și 21, de 0,5%. Practic, acest test permite identificarea anomaliilor cromozomale ce afectează la fel de multe sarcini precum trisomiile 13, 18 și 21, care sunt cele mai frecvente anomalii cromozomale la făt.

  Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 Aneuploidii
autozomale rare
Deleții și
duplicații parțiale
Sensibilitate > 99.9% > 99.9% > 99.9% 96.4% 74.1%
Specificitate 99.9% 99.9% 99.9% 99.8% 99.8%
Concordanță de clasificare a sexului: 100% XX, 100% XY, 90.5% XO, 100% XXX, 100% XXY, 91.7% XYY
  Sensibilitate Specificitate
Trisomia 21 > 99.9% 99.9%
Trisomia 18 > 99.9% 99.9%
Trisomia 13 > 99.9% 99.9%
Aneuploidii
autozomale rare
96.4% 99.8%
Deleții și
duplicații partiale
74.1% 99.8%
Concordanță de clasificare a sexului: 100% XX, 100% XY, 90.5% XO, 100% XXX, 100% XXY, 91.7% XYY

 

Trisomii autozomale rare

Trisomiile ce implică alți cromozomi decât 13, 18, 21, X și Y sunt considerate trisomii autozomale rare. Prezentarea clinică este foarte diferită și depinde de cromozomul implicat. Acestea pot include:

  • Pierderi de sarcină
  • Oprirea în evoluție a sarcinii
  • Întarziere în creștere
  • Disomii uniparentale
  • Defecte de dezvoltare

 

Deleții și duplicații parțiale mai mari de 7 MB

Delețiile și duplicațiile parțiale mai mari de 7 MB pot rezulta în dizabilități intelectuale și de dezvoltare. Efectul este dependent de regiunile afectate și de genele ce se găsesc în aceste regiuni. Defectele trebuie confirmate de teste invazive.

 

Rată de retestare scăzută

Testul RUNA prezintă o rată de retestare mică, de doar 1.3%, ceea ce permite obținerea unui rezultat rapid, fără timpi suplimentari, în aproape toate cazurile.

  • Rezultatul testului NIPT poate fi afectat de mai multe probleme medicale, cum sunt cele de mai jos, fără a se limita doar la cele descrise:
    • Transfuzie recentă de sânge la mamă
    • Transplant de organe la mamă
    • O procedură chirurgicală maternă recentă
    • Imunoterapie sau terapie cu celule stem la mamă
    • Cancer
    • Mozaicism matern
    • Mozaicism placentar
    • Sarcină oprită în evoluție
    • Dispariția unuia dintre gemeni

Tipuri de teste

icon runa basic
RUNA Basic

Identificarea aneuploidiilor 13, 18, 21 și a cromozomilor sexuali

icon runa plus
RUNA Plus

Identificarea aneuploidiilor implicând toți cromozomii și a delețiilor și duplicațiilor mai mari de 7 MB pe toți autozomii

De ce să alegi MedLife

Milioane de pacienți au apelat la noi în căutarea celor mai bune soluții la nevoile lor medicale, iar încrederea lor că întâlnesc la MedLife profesioniști pasionați este cea mai importantă resursă a activității noastre.

Cu o echipă de medici extraordinari, laboratoare de excepție și condiții la standarde europene, suntem alături de pacienții noștri zi de zi.

Cu încredere, facem România bine!

32
Hyperclinici MedLife

în București, Timișoara, Brașov, Arad, Galați, Iași, Constanța, Brăila, Ploiești, Cluj și Sibiu

15
Spitale

în București, Brașov, Timișoara, Arad, Sibiu, Cluj

37
Laboratoare
proprii
200
Puncte de recoltare
4
Maternități în București și în țară
14
Centre de
Excelență
22
Farmacii PharmaLifeMed
170
Clinici medicale partenere în toată țara
Contactează-ne!

Contact

Pentru efectuarea testului RUNA, vă așteptăm în oricare din punctele de recoltare MedLife.

Vă rugăm să contactați anterior locația, pentru a verifica disponibilitatea kitului de recoltare.

Puncte de recoltare

Pentru mai multe informații despre locații și programul acestora, ne puteți contacta și telefonic la numarul de Call Center (021) 9646.

©2023 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.