Ce este testarea genetică
Genetica medicală este știința care se ocupă cu studiul ADN-ului în scopul identificării, prevenirii și tratării afecțiunilor cu cauză genetică. Bolile genetice au o mare diversitate și impactează aproape toate specialitățile medicale. În medicina modernă, genetică medicală este parte integrată în îngrijirea pacienților.
Bolile rare, fiecare cu o prevalență sub 1:2000, au în peste 70% din cazuri o modificare genetică, iar la nivel mondial, se cunosc în total peste 6000 de boli rare.
Fiecare individ are o biologie și genetică unică, ceea ce explică modul diferit în care organismul reacționează la afecțiuni și tratamente.
Rolul Cromozomilor în Moștenirea Genetică
- Cromozomii sunt structurile care organizează materialul genetic și conțin informații despre caracteristicile individuale.
- Analiza acestora ajută la identificarea defectelor genetice și a predispoziției pentru anumite boli.
Testele Genetice și Genomice
Aceste teste permit o evaluare detaliată a materialului genetic:
- Analiză citogenetică – identifică defecte numerice și structurale majore ale cromozomilor.
- Analiză moleculară – studiază genele și proteinele pentru informații mai precise.
Genomica unui organism cuprinde totalitatea informațiilor sale ereditare, reprezentând codul său genetic sub formă de ADN sau, în cazul unor virusuri, ARN.
În era genomicii, testările sunt într-o continuă dezvoltare și putem studia informația genetică în multe moduri, inclusiv modul în care genele interacționează între ele.
Există tipuri diferite de teste, acestea fiind recomandate în funcție de situația particulară a fiecărui pacient.
Testele genetice se pot utiliza pentru:
- Stabilirea unui diagnostic
- Screening și prevenție
- Detectarea unei sensibilități la anumite medicamente
- Personalizarea terapiei în cazul pacienților oncologici
- Stil de viață adaptat genetic: dietă, mișcare și prevenție personalizate.
Cui i se adresează?
Bolile genetice afectează orice vârstă, de la nou-născut până la vârsta de adult, chiar și în lipsa unui istoric familial. Astfel că orice persoană poate beneficia de un consult genetic și dacă este cazul, de testare.
Pentru diagnostic medical
Recomandată pacienților care necesită un diagnostic clar pentru o afecțiune existentă.
Pentru prevenție
Potrivită pentru cei care doresc să afle riscul de a moșteni o boală frecventă în familie.
Pentru planning familial
Testele genetice pot fi efectuate ca screening preconcepțional, oferind informații esențiale despre posibile riscuri genetice.
Pentru monitorizarea sarcinii
Ajută pacientele gravide să evalueze dezvoltarea normală a fătului și riscul de sindroame genetice.
RUNA - Test prenatal non-invaziv efectuat în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară MedLife, cu tehnologie Illumina
Rolul testării genetice în oncologie
Terapie personalizată pentru pacienții oncologici
Testele genetice realizate pe celulele tumorale sunt utilizate pentru a identifica mutații specifice, ceea ce permite alegerea unor tratamente țintite, adaptate profilului genetic al fiecărui pacient.
Identificarea riscului de cancer ereditar
Prin testele genetice se poate determina predispoziția moștenită pentru anumite tipuri de cancer, permițând o monitorizare personalizată și măsuri de prevenție adecvate.
De ce să alegi Grupul MedLife?
Laboratoarele de Genetică MedLife – Expertiză și Tehnologie de Vârf
Grupul MedLife reunește trei laboratoare de genetică de top – Laboratorul MedLife de Genetică și Biologie Moleculară, Laboratorul OncoTeam și Laboratorul Personal Genetics – fiecare specializat în analize avansate, menite să ofere răspunsuri clare și precise în domenii critice precum oncologia, hematologia, sănătatea reproductivă și medicina personalizată.
Laboratorul MedLife de Genetică și Biologie Moleculară
Unul dintre cele mai performante laboratoare din țară, dotat cu tehnologie de ultimă generație, acest laborator acoperă o gamă extinsă de teste necesare în hematologie, oncologie, gastroenterologie și sănătatea reproductivă.
- Prima linie automată Abbot din Europa de Est, garantând viteză și precizie în procesarea probelor
- Rețea proprie de laboratoare RT-PCR – 5 unități specializate în biologie moleculară
- Colaborări internaționale cu laboratoare de referință din Franța și Germania pentru second opinion
- Eficiență ridicată: 70% dintre analize sunt gata în 24 de ore
Laboratorul OncoTeam – Expertiză în Patologie și Oncologie
Cu peste un deceniu de experiență în oncologie, OncoTeam colaborează cu cele mai prestigioase centre oncologice, oferind rezultate rapide și precise pentru diagnosticul și tratamentul cancerului.
- Echipă de elită: Peste 50 de specialiști procesează zilnic peste 1.000 de probe
- Tehnologie avansată: Laboratoare moderne dotate cu echipamente automatizate Leica, Thermo, Ventana și Roche
- Expertiză multidisciplinară: histopatologie și citopatologie, imunohistochimie și biologie moleculară cu secvențiere de nouă generație (PCR, FISH, NGS)
Laboratorul Personal Genetics – Genetica Medicală Personalizată
Personal Genetics este un centru de excelență în genetica umană dedicat diagnosticării precise a bolilor ereditare și personalizării tratamentelor prin soluții inovatoare.
- Testare genetică avansată: platforma MiSeq de la Illumina, capabilă să analizeze sute de mutații ale genelor într-o singură testare
- Medicină personalizată: utilizare în oncologie, evaluarea riscului genetic, boli rare și nutrigenomică
- Patologie integrată: biologie moleculară, citogenetică tumorală și anatomie patologică pentru un diagnostic complet
Indiferent de complexitatea analizei necesare, laboratoarele din grupul MedLife oferă diagnostice precise, tehnologie de ultimă oră și acces la expertiză internațională, fiind partenerul de încredere pentru pacienți și medici.
Laboratoarele din cadrul grupului MedLife oferă analize decontate în contract cu CAS.
Ce trebuie să știi înainte de a face un test genetic?
Orice testare genetică necesită atât o consiliere pretestare cât și post testare din partea unui medic genetician.
La consultul genetic, specialistul află manifestările prezente și condiția medicală a pacientului, istoricul de boală și istoricul familial extins. Înaintea unui consult este important să aflați cât mai multe informații din familie legate de afecțiuni ale membrilor familiei și să aduceți dosarul medical complet care să conțină analize, investigații și consultații anterioare.
- Momentul recoltării nu influențează rezultatele – testele genetice pot fi realizate în orice moment al zilei.
- Nu este necesară restricția alimentară – ingerarea alimentelor nu afectează rezultatele testelor din sânge.
- Excepție: testarea din salivă – evită consumul de alimente și lichide cu minimum 2 ore înainte de recoltare.
Interpretarea rezultatelor și consilierea post-testare
- Rezultatele pot fi complexe – în unele cazuri, sunt necesare analize suplimentare pentru o interpretare exactă.
- Consiliere genetică personalizată – medicul genetician va analiza rezultatele în contextul tău medical și familial.
- Plan de acțiune – pe baza rezultatelor, se stabilește strategia de monitorizare și management pentru tine și rudele cu risc genetic.
Pentru o interpretare corectă și o conduită medicală adecvată, consultul genetic este esențial după primirea rezultatelor.
Etapele testării genetice
Consultul genetic pretestare:
Înaintea unui consult este important să aflați cât mai multe informații din familie și să aduceți dosarul medical complet cu orice consult sau investigație efectuate de-a lungul vieții.
- Se discută despre manifestările prezente, istoricul medical personal și familial, se examinează clinic pacientul în funcție de caz.
- Se evaluează riscul genetic și se stabilesc posibilitățile de diagnosticare.
- Se stabilesc etapele de testare și se alege testul genetic inițial conform avantajelor și limitelor acestora.
Recoltarea probelor biologice:
Testele genetice nu sunt influențate de momentul din zi la care se face recoltarea și nici de ingestia alimentelor.
- Pentru probele de salivă este recomandat să nu se consume alimente și lichide cu minim 2 ore înainte.
- Pentru probele de lichid amniotic, cvs, produs de concepție se recomandă recoltarea și de sânge matern pentru a realiza un test de contaminare.
Analiza genetică în laborator:
Proba este prelucrată și analizată pentru identificarea posibilelor variante genetice.
- Analiza și interpretarea rezultatelor este un proces complex realizat de specialiști în genetică folosind tehnologie avansată.
- Procesarea analizei poate varia între câteva zile și săptămâni, în funcție de complexitatea fiecărui test.
- Determinarea semnificației clinice a variantelor identificate și întocmirea raportului medical care poate conține informații despre defectele genetice identificate și recomandările necesare.
Consultul genetic posttestare:
Pacientul revine la consult cu medicul genetician pentru integrarea rezultatelor în context clinic și acordarea sfatului genetic.
- Se explică semnificația rezultatului și impactul asupra sănătății.
- Se stabilește riscul familial și planul de testare familială pentru rude.
- Se oferă recomandări personalizate pentru recuperare, prevenție, tratament sau continuarea investigațiilor cu teste suplimentare, în funcție de rezultat.
Specialități medicale pentru testele genetice
Ginecologie
<h3>Teste Ginecologie</h3><table class="teste-genetica"><tbody><tr><td>Mutația factorului XIII (V34L)</td></tr><tr><td>Panel trombofilii ereditare</td></tr><tr><td>Cariotip sânge periferic High Resolution</td></tr><tr><td>Cariotip sânge periferic High Resolution – cuplu</td></tr><tr><td>Profil trombofilie</td></tr><tr><td>Profil factori genetici de risc pentru trombofilie</td></tr><tr><td>Mutații - Fact. V Leiden și Fact. II</td></tr><tr><td>Mutațiile genei MTHFR</td></tr><tr><td>Mutațiile genei PAI-1</td></tr><tr><td>Mutatia Factor V Leiden</td></tr><tr><td>Mutatia Factor II (G20210A)</td></tr><tr><td>Panel extins A pentru Trombofilie (Factor V Leiden, Factor II, MTHFR)</td></tr><tr><td>Secvențierea genei ADGRG2 - PLUS, SEQ, DEL/DUP (S0269...
Teste Ginecologie
| Mutația factorului XIII (V34L) |
| Panel trombofilii ereditare |
| Cariotip sânge periferic High Resolution |
| Cariotip sânge periferic High Resolution – cuplu |
| Profil trombofilie |
| Profil factori genetici de risc pentru trombofilie |
| Mutații - Fact. V Leiden și Fact. II |
| Mutațiile genei MTHFR |
| Mutațiile genei PAI-1 |
| Mutatia Factor V Leiden |
| Mutatia Factor II (G20210A) |
| Panel extins A pentru Trombofilie (Factor V Leiden, Factor II, MTHFR) |
| Secvențierea genei ADGRG2 - PLUS, SEQ, DEL/DUP (S02699) |
| Secvențierea genei ESR1 (receptorul de estrogen alfa) - PLUS, SEQ, DEL/DUP (S03058) |
| Screening reproductiv - panel complex de 460 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CS0001) |
| Screening reproductiv masculin de bază - panel complex de 114 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CS0008) |
| Screening reproductiv masculin extins - panel complex de 433 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CS0007) |
| Cariotip sânge periferic + microdeleții cromozom Y în gena SRY |
| Identificare GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P |
| Screening prenatal pentru sindroame de microdeleții |
| Test rapid FISH din lichid amniotic pentru identificarea aneuploidiilor cromozomilor X, Y, 21, 18, 13 |
| Cariotip + FISH din lichid amniotic |
| QF-PCR (test rapid pentru cromozomii 13,18,21,X,Y) |
| Cariotip din măduvă osoasă - Cromozom Philadelphia |
| Cariotip din lichid amniotic |
| Test Runa basic (13,18,21,X,Y) |
| Test Runa plus (toți cromozomii) |
| KIR-Genotipare polimorfism extins |
| KIR-HLAC genotipare (polimorfism KIR extins și epitop C1/C2 HLA (KIR+EPITOP)) |
| INSUFICIENȚĂ OVARIANĂ PREMATURĂ - PANEL COMPLEX DE 16 GENE - PLUS, SEQ, DEL/DUP (EN0901) |
| HLA C tipare epitop C1/C2 (fertilitate) |
| Cariotip molecular postnatal (SNParray 750K) |
| HLA Cw Alele |
| Cariotip molecular rezoluție 750K (SNP microarray) - Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS) și QF-PCR (13,18,21,X,Y) Cytogenomic |
| Test Fish + cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic |
| Test QF-PCR extins: trisomii 13,15,16,18,21,22, triploidie, aneuploidii X,Y pentru produs de concepție |
| Cariotip sânge periferic + microdeleții cromozom Y (aZF a, b, c) |
| FISH-ident cromoz 13,18,21,X,Y din lichid amn |
| Panel infertilitate feminină |
| Panel infertilitate masculină |
| Panel boala abortivă |
| Panel disgenezie ovariană |
| Panel ovar polichistic |
| Panel defecte de maturare ovocitară |
| Panel de hiperstimulare ovariană/răspuns la stimularea ovariană |
| Panel de screening purtător sănătos pentru boli autozomal recesive frecvente în populația caucaziană |
| FSHR - receptor FSH |
| Microdeleții cromozom Y (AZF a,b,c) |
| Microdeleții cromozom Y (AZF a,b,c) și fibroză chistică (mutația dF508) |
| Carotip sânge periferic |
| Microbiom uterin (endometriome) |
| Tipaj HLA-C (PCR) |
| Genotipare KIR |
| Detecția noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 și aneuploidiilor cromozomilor sexuali X și Y și altor sindroame de microdeleții, patologii genetice determinate de mutații de novo la făt, mutații frecvente genetice moștenite implicate în fibroză chistică, hipoacuzia autozomală recesivă, beta talasemie, anemie falciformă etc. |
| Rh fetal din sânge matern |
| Cariotip molecular din lichid amniotic/vilozități coriale |
| Cariotip clasic - din lichid amniotic/vilozități coriale |
| Testarea întregului exom (WES) prenatal (lichid amniotic) |
| Testare mutații cunoscute din lichid amniotic/vilozități coriale |
| Confirmarea unor afecțiuni specifice (Beta talasemie, Fibroză chistică, displazii scheletale, Surditate non-sindromică, atrofie musculară spinală, atrofie musculară DUCHENNE) |
| QF-PCR pentru detectarea rapidă a aneuploidiilor (24 de ore) |
| Cariotip cu benzi G - din lichid amniotic/vilozități coriale/ sânge fetal din cordonul ombilical |
| Cariotip produs de concepție |
| Cariotip sânge periferic |
Oncologie
<h3>Teste Oncologie</h3><table class="teste-genetica"><tbody><tr><td>Test FISH deleție p53/ATM</td></tr><tr><td>Test de predispoziție la cancerul ereditar de sân și ovar (secvențierea genelor BRCA1, BRCA2)</td></tr><tr><td>Melanomul ereditar și cancerul de piele ereditar - panel complex de 19 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ON0501)</td></tr><tr><td>Panel complex 28 gene cancere ereditare sân și ginecologice - PLUS (ON1801)</td></tr><tr><td>Panel complex 22 gene cancere ereditare endocrine - PLUS (ON0701)</td></tr><tr><td>Mutații în gena BRAF</td></tr><tr><td>Test FISH deleție 17p (TP53)</td></tr><tr><td>Secvențierea genei TP53</td></tr><tr><td>Cancerul colorectal nonpolipozic ereditar, genele de predispoziție MSH6, EPCAM - MLPA</td></tr><tr><td>...
Teste Oncologie
| Test FISH deleție p53/ATM |
| Test de predispoziție la cancerul ereditar de sân și ovar (secvențierea genelor BRCA1, BRCA2) |
| Melanomul ereditar și cancerul de piele ereditar - panel complex de 19 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ON0501) |
| Panel complex 28 gene cancere ereditare sân și ginecologice - PLUS (ON1801) |
| Panel complex 22 gene cancere ereditare endocrine - PLUS (ON0701) |
| Mutații în gena BRAF |
| Test FISH deleție 17p (TP53) |
| Secvențierea genei TP53 |
| Cancerul colorectal nonpolipozic ereditar, genele de predispoziție MSH6, EPCAM - MLPA |
| Cancerul colorectal nonpolipozic ereditar, genele de predispoziție MLH1, MSH2, MSH6 - MLPA |
| Cancerul colorectal non-polipozic tip 2 (MLH1) - secvențiere |
| TruSight Oncology 500 |
| Panel comprehensiv pentru cancere ereditare |
| Cancerul colorectal ereditar - panel complex de 23 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ON0201) |
| Cancerul gastrointestinal ereditar - panel complex de 43 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ON1601) |
| Cancerul pancreatic ereditar - panel complex de 22 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ON0301) |
| Cancerul pulmonar ereditar - panel complex de 5 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ON0401) |
| Mutații în genele IDH1 și IDH2 |
| Secvențierea genei RET |
| Secvențierea genei FGFR2 |
| Panel extins cancere ereditare 154 gene |
| Panel cancer ereditar 185 gene |
| Panel comprehensiv cancer somatic 500 gene - NGS |
| Detecția mutațiilor somatice în genele EGFR/BRAF/KRAS/NRAS |
| Fuziuni ARN – ALK, ROS1, MET, RET, NTRK1-3 etc. |
| Detecția mutațiilor în genele BRCA1/2 |
| Instabilitate microsatelitară (MSI) în cancerul de colon |
| Panel GIST, detecția mutațiilor în c-KIT și PDGFRA |
| Detecția mutațiilor în genele IDH1 & IDH2 & MGMT |
| Detecție LOH 1p36 și 19q13, metoda FISH |
Hematologie
<h3>Teste Hematologie</h3><table class="teste-genetica"><tbody><tr><td>Identificare mutația - 455 G>A în gena pentru fibrinogen</td></tr><tr><td>Mutații în gena JAK2</td></tr><tr><td>Hemocromatoză ereditară - panel complex de 5 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1101)</td></tr><tr><td>Sindromul de insuficiență medulară - panel complex de 156 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE0801)</td></tr><tr><td>Tulburări hematologice - panel complex de 270 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE0101)</td></tr><tr><td>Tulburările sistemului complement - panel complex de 80 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0701)</td></tr><tr><td>Beta thalasemie gena HBB (secvențiere)</td></tr><tr><td>Test FISH panel LLC</td></tr><tr><td>Test FISH BCR-ABL1</td></tr><tr><td>Identificare ...
Teste Hematologie
| Identificare mutația - 455 G>A în gena pentru fibrinogen |
| Mutații în gena JAK2 |
| Hemocromatoză ereditară - panel complex de 5 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1101) |
| Sindromul de insuficiență medulară - panel complex de 156 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE0801) |
| Tulburări hematologice - panel complex de 270 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE0101) |
| Tulburările sistemului complement - panel complex de 80 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0701) |
| Beta thalasemie gena HBB (secvențiere) |
| Test FISH panel LLC |
| Test FISH BCR-ABL1 |
| Identificare de mutații în gena Calreticulinei (CALR) |
| Detectare de mutații în domeniul tirozin kinazic al BCR-ABL1 |
| Detecția și cuantificarea transcriptului genei de fuziune BCR-ABL1 |
| Cariotip din măduva osoasă |
| Evaluare status hipermutații somatice în gena IGHV în LLC |
| Examen citogenetic și FISH pentru bolnavii cu leucemie mieloidă cronică |
| Examen citogenetic și FISH pentru bolnavii cu sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ |
| Examen FISH pentru bolnavii cu sindrom hipereozinofilic |
| Examen FISH pentru bolnavii cu mielom multiplu |
| Examen de biologie moleculară prin ex. secv. conv. sau NGS pentru bv. cu SLC |
| Examen FISH pentru bolnavii cu sindrom limfoproliferativ cronic |
| Examen de biologie moleculară prin ex. secv. conv. sau NGS pentru bv. cu LMC pt. det. mut. BCR-ABL |
| Examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ pentru bolnavii cu LMC |
| Identificare de mutații în 37 de gene implicate în neoplaziile mieloide |
| Secvențiere 37 de gene pentru afecțiuni hematologice maligne de linie mieloidă |
| Anemia Diamond-Blackfan - panel complex de 14 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE0901) |
| Trombofilie 4 - 17 mutații |
| Riscul cardiovascular - 50 de mutații |
| Teste de monitorizare și diagnostic în leucemii cronice și acute prin metode de citogenetică și biologie moleculară |
Neurologie
<h3>Teste Neurologie</h3><table class="teste-genetica"><tbody><tr><td>Scleroză tuberoasă: TSC1, TSC2 secvențiere NGS</td></tr><tr><td>Epilepsie - panel complex de 511 de gene PLUS (NE1001)</td></tr><tr><td>Demență - panel complex de 58 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE2301)</td></tr><tr><td>Displazii și tulburări scheletice - panel complex 411 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (MA3301)</td></tr><tr><td>Distonia - panel complex de 68 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE2501)</td></tr><tr><td>Distrofia musculară Emery-Dreifuss - panel 6 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE0301)</td></tr><tr><td>Distrofie musculară și miopatie - panel complex 161 de gene (include miopatie nemalinică, distrofie musculară, Emery-Dreifuss, tulburări de colagen tip VI) - PLUS, SEQ, D...
Teste Neurologie
| Scleroză tuberoasă: TSC1, TSC2 secvențiere NGS |
| Epilepsie - panel complex de 511 de gene PLUS (NE1001) |
| Demență - panel complex de 58 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE2301) |
| Displazii și tulburări scheletice - panel complex 411 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (MA3301) |
| Distonia - panel complex de 68 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE2501) |
| Distrofia musculară Emery-Dreifuss - panel 6 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE0301) |
| Distrofie musculară și miopatie - panel complex 161 de gene (include miopatie nemalinică, distrofie musculară, Emery-Dreifuss, tulburări de colagen tip VI) - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE0701) |
| Epilepsie - panel complex de 511 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE1001) |
| Migrenă - panel complex de 47 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE1201) |
| Neurofibromatoză - panel complex de 9 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (MA1501) |
| Neuropatia Charcot-Marie-Tooth - panel 153 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE1301) |
| Neutropenie congenitală - panel complex de 28 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0501) |
| Paraplegia spastică - panel complex de 75 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE0501) |
| Retinitis pigmentosa - panel complex de 159 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (OP0901) |
| Scleroză laterală amiotrofică - panel 35 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE2201) |
| Scleroză tuberoasă - panel 2 gene - TSC1, TSC2 - PLUS (ON1401) |
| Sindromul Dravet - gena SCN1A - PLUS (S01621) |
| Screening de mutații în SMA |
| Distrofie musculară Duchenne / Backer (secvențiere) |
| Secvențiere gena ABCD1 |
| Identificare mutații în gena GJB2 (Conexina26) |
| Secvențierea genei TTR |
| Test micronuclei |
| Leucodistrofie și leucoencefalopatie - panel 118 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP |
| Secvențierea genei CHRNE |
| Ataxie - panel 257 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE2101) |
| Boala Parkinson - panel 82 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE1501)* |
| Scleroză tuberoasă genele TSC1, TSC2 (MLPA) |
| Distrofie musculară Duchenne/Backer |
| Coreea Huntington (CHHU) |
| DMD - detecția delețiilor/duplicațiilor |
| SMN1 - Amiotrofia spinală, deleții/duplicații exonii 7 și 8 |
| SMN1, DMD - Atrofie musculară spinală & Distrofie musculară DUCHENNE |
| Apo E - detecția alelelor E2, E3 și E4 (E4 asociată bolii Alzheimer) |
| Charcot-Marie-Tooth panel NGS |
| HTT - testare genetică Coreea Huntington |
| Epilepsie - panel NGS |
| WES și genom mitocondrial |
Cardiologie
<h3>Teste Cardiologie</h3><table class="teste-genetica"><tbody><tr><td>Cardiomiopatia prin non-compactare a ventriculului stâng (LVNC) - panel de 32 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1801)</td></tr><tr><td>Cardiopatia structurală congenitală - panel complex de 125 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1501)</td></tr><tr><td>Fibrilația atrială - panel complex de 19 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA2001)</td></tr><tr><td>Heterotaxia și situs inversus - panel complex de 34 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA2301)</td></tr><tr><td>Hiperlipidemie familială - panel complex 20 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1101)</td></tr><tr><td>Sindromul Brugada - panel complex de 7 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0901)</td></tr><tr><td>Sindromul Liddle - panel 2 gene (SCNN1B, SCNN1G)...
Teste Cardiologie
| Cardiomiopatia prin non-compactare a ventriculului stâng (LVNC) - panel de 32 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1801) |
| Cardiopatia structurală congenitală - panel complex de 125 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1501) |
| Fibrilația atrială - panel complex de 19 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA2001) |
| Heterotaxia și situs inversus - panel complex de 34 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA2301) |
| Hiperlipidemie familială - panel complex 20 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1101) |
| Sindromul Brugada - panel complex de 7 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0901) |
| Sindromul Liddle - panel 2 gene (SCNN1B, SCNN1G) - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1401) |
| Sindromul QT scurt - panel de 5 gene (CACNA1C, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1) - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA2101) |
| Tahicardie ventriculară cu polimorfism catecolaminergic - panel complex de 10 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0701) |
| HIPERLIPIDEMIE - PANEL COMPLEX DE 20 GENE - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1101) |
| Panel afecțiuni cardiovasculare ereditare - 260 gene |
| Aortopatie - panel complex de 53 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1001) |
| Aritmia - panel complex de 58 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1601) |
| Cardiomiopatia - panel complex de 217 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1201) |
| Cardiomiopatia dilatativă - panel complex de 130 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA2201) |
| Cardiomiopatia hipertrofică - panel complex de 92 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1901) |
Farmacogeneticã
Teste Farmacogeneticã
| Screening mutații în gena DPYD |
| Genotipare CYP2D6 |
| Deficiența DPD - toxicitate 5-FU |
| CYP2C19 - genotipare |
| CYP2C9 - genotipare |
| CYP2D6 - genotipare (tratament tamoxifen) |
| TPMT - genotipare (toxicitate 6 - mercaptourina, azathioprin) |
Boli rare
<h3>Teste Boli rare</h3><table class="teste-genetica"><tbody><tr><td>Diskeratosis congenita - panel complex de 15 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0401)</td></tr><tr><td>Epidermoliză buloasă - panel complex de 26 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (DE0301)</td></tr><tr><td>Limfohistiocitoză hemofagocitară - panel complex de 15 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE1001)</td></tr><tr><td>Sindrom Aicardi-Goutières - panel 7 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1201)</td></tr><tr><td>Sindrom Usher - panel complex 21 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (OP1101)</td></tr><tr><td>Sindromul Ehlers-Danlos - panel complex de 41 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0101)</td></tr><tr><td>Sindromul Joubert - panel complex de 36 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI1001)</td></tr><tr><td>Sindromul Mar...
Teste Boli rare
| Diskeratosis congenita - panel complex de 15 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0401) |
| Epidermoliză buloasă - panel complex de 26 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (DE0301) |
| Limfohistiocitoză hemofagocitară - panel complex de 15 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE1001) |
| Sindrom Aicardi-Goutières - panel 7 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1201) |
| Sindrom Usher - panel complex 21 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (OP1101) |
| Sindromul Ehlers-Danlos - panel complex de 41 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0101) |
| Sindromul Joubert - panel complex de 36 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI1001) |
| Sindromul Marfan și tulburări asociate - panel 36 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0801) |
| Sindromul Noonan - panel complex de 36 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0501) |
| Secvențierea genei SERPINA1 - deficiență de Alfa 1-antitripsină (S01644) |
| Identificare mutații c - MPL W515L, W515K si S505N |
| Microdeleții braț lung cromozom Y (AZF) |
| Sindrom Apert |
| Test FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA |
| Test de hibridizare genomică comparativă (CGH) densitate înaltă pentru familie |
| Test FISH pentru regiunea 13q14 |
| Secvențiere gena CFTR |
| Acondroplazie gena FGFR3 - mutațiile G1138A și G1138C din CVS sau lichid amniotic |
| Cariotip sânge periferic pentru cromozomii ring |
| Acidemia/acidurie organică și deficiență de cobalamină - panel complex 54 gene - PLUS (ME0901) |
| Atrezie gastrointestinală - panel complex de 15 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (MA2801) |
| RASopatii: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 - secvențiere NGS |
| Sindromul Kabuki - panel 9 gene - PLUS (MA0901) |
| Cariotip Molecular Postnatal |
| Whole Exome Sequencing |
| Whole Genome Sequencing |
| Diverse afecțiuni specifice: Fibroză chistică, Surditate non-sindromică, Deficiență de biotinidază - NGS, HLA-B27, poliartrită reumatoidă, alfa talasemie, Boala celiacă, Displazii scheletale, Retinopatie pigmentară, Neurofibromatoză, Boli cardiace ereditare, Sindrom Gilbert etc. |
Dezvoltare intelectuală, tulburări din spectru autist
Teste Dezvoltare intelectuală, tulburări din spectru autist
| Panel screening autism |
| FRAXA - Detecția anomaliilor genetice în sindromul Fragile X |
| Tulburări din spectrul autist - panel 75 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE0101) |
Longevitate și stil de viață
Teste Longevitate şi stil de viață
| Testarea microbiomului |
| Testare nutrigenetică (starea de sănătate, activitate sportivă, metabolism) |
| Panel Intoleranță alimentară |
| Scor de sănătate (riscul de îmbolnăvire de cancer mamar, cancer de prostată, diabet de tip II, boli cardiovasculare) |
| Vârsta biologică – determinată genetic |
Alte teste
<h3>Alte teste</h3><table class="teste-genetica"><tbody><tr><td>Intoleranță la lactoză – test genetic</td></tr><tr><td>Acidemie/acidurie metilmalonică (MMA): ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1 – secvențiere NGS (panel mic)</td></tr><tr><td>Mutații DeltaF508 în CFTR și 35delG în GJB2</td></tr><tr><td>HLA B27</td></tr><tr><td>Fibroză hepatică congenitală – panel complex de 52 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (GA0101)</td></tr><tr><td>Ichtioză – panel complex de 39 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (DE0601)</td></tr><tr><td>Imunodeficiență combinată severă – panel complex de 80 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0101)</td></tr><tr><td>Imunodeficiență primară – panel complex de 336 de gene –...
Alte teste
| Intoleranță la lactoză – test genetic |
| Acidemie/acidurie metilmalonică (MMA): ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1 – secvențiere NGS (panel mic) |
| Mutații DeltaF508 în CFTR și 35delG în GJB2 |
| HLA B27 |
| Fibroză hepatică congenitală – panel complex de 52 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (GA0101) |
| Ichtioză – panel complex de 39 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (DE0601) |
| Imunodeficiență combinată severă – panel complex de 80 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0101) |
| Imunodeficiență primară – panel complex de 336 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0301) |
| Obezitatea monogenică – panel complex de 41 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI1701) |
| Palmoplantar Keratoderma – panel complex de 26 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (DE0901) |
| Pancreatită acută, cronică și cronică recurentă – panel complex de 9 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (GA0301) |
| Rahitism hipofosfatemic – panel complex de 13 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI1301) |
| Sindrom nefrotic – panel complex de 96 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI0401) |
| Tulburări congenitale ale mono – și dizaharidelor – panel complex de 9 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME2301) |
| Tulburări congenitale de glicozilare – panel 48 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1901) |
| Tulburări mitocondriale – panel complex 37 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (MI0101) |
| Vitreo-retinopatii – panel complex de 24 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (OP0701) |
| Screening de mutații în gena ATP7B (boala Wilson) |
| Boli metabolice ereditare – panel complex de 505 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME0701) |
| Obezitatea monogenică – panel complex de 41 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI1701) |
| Colestază – panel complex de 52 de gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (GA0501) |
| WES sânge |
| Secvențierea întregului genom (WGS) |
| HLA-DQ – Alele |
| HLA tipare HLA A,HLA B,HLA C,HLA DR,HLA DQ |
| Boala ficatului polichistic – panel complex de 6 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (GA0201) |
| Boala granulomatoasă cronică – panel complex de 8 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0601) |
| Boala Hirschsprung – panel complex de 15 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (MA1801) |
| Boala rinichiului polichistic – panel 10 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI2101) |
| Boli lizozomale și mucopolizaharidoze – panel complex de 102 gene – PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1501) |
| Secvențiere panel gene LA CERERE RAPID – panel mare |
| Secvențierea întregului exom (WES) – fără CNV |
| Screening 38 de mutații în gena CFTR |