LONGEVITY 100+ – Unlock More Life

Termeni si conditii

Test genomic de nouă generație pentru evaluarea și identificarea predispozițiilor genetice, în vederea prevenției și optimizării sănătății

1. Ce este un test genetic?

Un test genetic reprezintă o analiză moleculară care detectează modificări la nivelul genelor sau cromozomilor. Această analiză implică secvențierea ADN-ului.

Testul genetic poate fi focalizat pe:

• singură variantă (variații cunoscute in momentul efectuarii);
• singură genă;
• un panel de gene;
• pe întregul genom cum este cazul testelor genetice de tipul Whole Exome Sequencing (”WES”) sau Whole Genome Sequencing (”WGS” sau ”Low-Pass WGS”).

2. Ce presupune testarea genetică de tipul Whole Genome Sequencing (”WGS” sau ”Low-Pass WGS”)?

Whole Genome Sequencing (WGS) reprezintă una dintre cele mai avansate tehnologii utilizate în genetica modernă, permițând analiza completă a întregului ADN al unei persoane. Această metodă determină ordinea celor aproximativ trei miliarde de perechi de baze care alcătuiesc genomul uman, oferind o imagine detaliată asupra variațiilor genetice individuale.

Spre deosebire de Whole Exome Sequencing (WES[1]), care analizează exclusiv regiunile codificatoare de proteine ale genomului (exonii), WGS secvențiază întregul genom, incluzând atât regiunile codificatoare, cât și regiunile necodificatoare, cum ar fi regiunile reglatoare sau intergenice. Astfel, WGS permite identificarea unui spectru larg de variante genetice, inclusiv mutații punctiforme, inserții sau deleții, precum și variații structurale ale genomului.

O variantă particulară a acestei tehnologii este Low-Pass Whole Genome Sequencing, care presupune secvențierea genomului la o acoperire redusă (de obicei sub 5x). Această abordare permite analiza eficientă a variantelor genetice comune și a variațiilor de număr de copii (Copy Number Variations – CNV), fiind utilizată frecvent în studii populaționale, evaluarea riscului genetic poligenic sau în anumite aplicații clinice.

Datele generate prin secvențiere sunt ulterior procesate prin algoritmi bioinformatici avansați, care aliniază secvențele obținute la genomul de referință și identifică variantele genetice relevante. Interpretarea acestor variante se realizează conform ghidurilor internaționale și implică corelarea informațiilor genetice cu date clinice și baze de date genomice. Datele si informatiile obtinute, pot fi folosite in programe de statistica si/sau cercetare.

În funcție de tipul de analiză utilizat (WES, WGS sau Low-Pass WGS), rezultatele pot contribui la:

• identificarea cauzelor genetice ale unor boli rare sau sindroame genetice,
• evaluarea riscurilor genetice individuale,
• stabilirea unor strategii personalizate de monitorizare medicală,
• orientarea deciziilor clinice în contextul medicinei personalizate.

3. Ce este LONGEVITY 100+ ?

LONGEVITY 100+ este un test genetic avansat realizat cu ajutorul tehnologiilor moderne de secvențiere genomică, utilizând platforma Illumina NovaSeq X Plus. Testul se bazează pe o metodă de secvențiere de nouă generație de tip Low-Pass Whole Genome Sequencing (LP-WGS), care permite analiza întregului genom la o adâncime de secvențiere redusă (aproximativ < 2x coverage), oferind o imagine globală asupra variațiilor genetice ale individului. „IMPORTANT: Longevity 100 estimează predispoziția genetică (scoruri poligenice/PRS) și NU stabilește un diagnostic. Rezultatele trebuie interpretate împreună cu medicul, în contextul vârstei, sexului, istoricului familial și al factorilor de stil de viață.”

Tehnologia LP-WGS permite identificarea variațiilor genetice la nivelul întregului genom. Datele generate prin secvențiere sunt analizate prin metode bioinformatice avansate, inclusiv analiză bazată pe imputare genetică. Această tehnică combină datele de secvențiere obținute cu seturi de date genomice de referință disponibile public, pentru a estima variante genetice suplimentare care nu sunt observate direct în secvențierea de mică adâncime. Notă : serviciul utilizează secvențiere low‑pass a întregului genom (de obicei <2×) împreună cu imputarea pentru a estima variante genetice comune și a calcula PRS. Testul NU este conceput pentru identificarea completă a mutațiilor rare cu penetranță înaltă (boli monogenice), oncogenetică/testarea tumorală sau pentru detectarea exhaustivă a tuturor variațiilor structurale complexe.

Pe baza acestor date sunt calculate scoruri de risc poligenic (Polygenic Risk Scores – PRS), utilizând informații provenite din studii științifice de tip Genome-Wide Association Studies (GWAS), realizate pe cohorte populaționale extinse, care includ zeci sau sute de mii de participanți. Aceste studii identifică asocierile statistice dintre anumite variante genetice și diferite trăsături sau afecțiuni.

Testul LONGEVITY 100+ evaluează predispoziția genetică individuală pentru o serie de afecțiuni frecvente și pentru anumite caracteristici biologice relevante pentru stilul de viață.

Predispozițiile genetice analizate includ:

• Afecțiuni comune, precum:
• boli metabolice
• boli cardiovasculare
• anumite tipuri de cancer
• afecțiuni neurologice
• boli autoimune
• afecțiuni gastrointestinale
• boli renale
• afecțiuni oftalmologice
• Caracteristici biologice și predispoziții genetice relevante pentru stilul de viață, performanță fizică și procesele de îmbătrânire, cum ar fi:
• factori genetici asociați răspunsului organismului la activitatea fizică și performanței sportive, precum capacitatea de adaptare la efort și procesele de recuperare
• predispoziții genetice legate de reglarea somnului și ritmul circadian, cu impact asupra calității somnului și recuperării fiziologice
• particularități genetice implicate în metabolismul nutrienților și răspunsul metabolic individual la diferite componente alimentare
• mecanisme genetice asociate răspunsului organismului la stres și adaptării la factori de mediu
• predispoziții genetice asociate comportamentelor adictive
• markeri genetici asociați proceselor biologice implicate în îmbătrânire și longevitate

Rezultatele testului genetic sunt interpretate de un medic specialist în genetică medicală, în cadrul unei ședințe de consiliere genetică, în contextul informațiilor clinice disponibile. Interpretarea rezultatelor ia în considerare datele furnizate în formularul de anamneză, inclusiv istoricul medical personal și familial, precum și informații relevante privind stilul de viață. De asemenea, pentru contextualizarea și interpretarea adecvată a rezultatelor testării genomice, medicul poate consulta informațiile existente în dosarul sau istoricul medical al pacientului, disponibile în cadrul sistemului medical, cu respectarea reglementărilor privind confidențialitatea și protecția datelor medicale.

4. Cum se desfășoară testarea LONGEVITY 100+?

Pasul 1: Activarea serviciului

După efectuarea plății serviciului, fie la recepția unității medicale, fie prin intermediul aplicației mobile sau al platformei online, serviciul este activat în sistem pe CNP-ul persoanei pentru care a fost realizată plata. Activarea serviciului permite înregistrarea pacientului în fluxul de testare genetică și programarea etapelor ulterioare ale procesului

Pasul 2: Recoltarea probei biologice și procesarea probelor biologice

Pacientului îi va fi recoltată o probă de sânge prin puncție venoasă, realizată de personal medical calificat. Detalii privind condițiile preanalitice de recoltare și manipulare a probelor sunt prezentate în Secțiunea 7 de mai jos.

După recoltare, proba biologică este etichetată, înregistrată în sistemul informatic al laboratorului și transportată în condiții controlate către laboratorul de analiză. În laborator, proba este procesată în vederea extragerii ADN-ului genomic și a pregătirii materialului genetic pentru analiza genomică prin tehnologie de secvențiere de nouă generație (NGS).

Pasul 3: Anamneză

Pacientul va completa un formular de anamneză digitală, prin intermediul aplicației mobile sau al platformei online, prin care sunt colectate informații relevante din punct de vedere clinic, inclusiv: date personale, parametri paraclinici disponibili, istoricul medical personal și familial, simptome apărute în ultimele 6 luni, tratamente administrate în prezent, precum și informații privind stilul de viață și factorii de risc individuali.

Informațiile colectate prin formularul de anamneză sunt necesare pentru contextualizarea rezultatelor testării genetice și interpretarea scorurilor de risc genetic. Corelarea datelor genetice cu informațiile clinice și cu factorii de mediu sau stil de viață permite medicului specialist în genetică medicală să realizeze o interpretare mai relevantă, mai precisă și mai completă a rezultatelor, facilitând formularea unor recomandări medicale personalizate și adaptate profilului individual al pacientului.

Pasul 4: Generarea datelor după secvențiere și includerea în scoruri de risc

După secvențiere datele sunt analizate pentru a obține  scoruri de risc poligenic. Un scor de risc poligenic (PRS) este o estimare numerică a riscului genetic pentru o boală comună sau pentru prezicerea unei trăsături fenotipice.  Riscul poligenic sau ”estimatul poligenic” se calculează pe baza multor variante genetice personale (SNP-uri – polimorfisme mononucleotidice, care se regăsesc în mod normal la cel puțin 1% din populație) care sunt comparate cu modelul publicat pentru patologia de interes pentru analiză;

La finalul analizei, scorul de risc este transformat într-o percentilă/ populație de referință - PRS-ul este comparat cu scorurile altor persoane din populația de referință, iar pacientul este clasificat într-o percentilă de risc. În funcție de caz, pacientul poate primi o estimare de risc relativ (e.g., de 2x mai mare decât media) și o estimate de risc absolut (e.g., risc estimat 25% de-a lungul vieții vs. 12% în populație).

Cum interpretez pe scurt rezultatul:

• Percentila arată unde vă aflați față de populația de referință (ex. percentila 90 = scor mai mare decât ~90% din populație).
• Riscul relativ (RR) compară riscul dumneavoastră cu media populației.
• Riscul absolut (AR), atunci când este disponibil, reprezintă o probabilitate estimată pe o perioadă (ex. pe viață), adaptată la riscul de bază al populației și, unde este cazul, la vârstă/sex.

Important: PRS nu este diagnostic și nu indică momentul apariției unei boli; un rezultat „scăzut” nu înlocuiește screeningul standard recomandat.

Pasul 5. Programarea consultației de consiliere genetică

După finalizarea procesării și analizei rezultatelor de laborator, beneficiarul probei  va primi un e-mail de informare care conține detalii logistice privind modalitatea de programare a consultației de consiliere genetică. Programarea se realizează cu ajutorul si in cadrul aplicatiei conform instrucțiunilor incluse în comunicarea transmisă.

Pasul 6. Desfășurarea ședinței de consiliere genetică

Consultația de consiliere genetică se desfășoară online și este realizată de către medicul genetician. În cadrul acesteia sunt prezentate și interpretate rezultatele testării genetice,  fiind luate in considerare informațiile furnizate prin formularul de anamneză și istoricul medical relevant al beneficiarului, în vederea identificării predispozițiilor și riscurilor individuale de îmbolnăvire.

În acest scop, medicul genetician poate utiliza și informațiile existente în baza de date MedLife privind istoricul medical al beneficiarului (de exemplu: rezultate ale consultațiilor și investigațiilor medicale, analize de laborator, investigații imagistice și diagnostice), pentru a contextualiza și interpreta rezultatele testării genomice în raport cu istoricul medical al acestuia, etapă necesară pentru formularea unor recomandări personalizate.

Pasul 7. Accesarea rezultatelor în aplicația mobila (MedLife mobile app)

Ulterior desfășurării ședinței de consiliere genetică, beneficiarul va avea acces, în aplicația mobilă MedLife, la secțiunea dedicată genomicii, unde sunt disponibile rezultatele testării genomice, aceasta fiind singura forma de furnizare a rezultatului.

Rezultatele sunt prezentate sub forma unui dashboard interactiv, care include interpretarea primară realizată pe baza analizei genomice, precum și informații generale referitoare la tipurile de predispoziții evaluate și la studiile științifice care au stat la baza calculului scorurilor de risc.

Dashboardul de rezultate include:

• scoruri cantitative asociate predispozițiilor genetice analizate;
• interpretarea primară a rezultatelor;
• informații specifice referitoare la tipurile de predispoziții evaluate, inclusiv referințe la studiile care au fundamentat calculul scorurilor de risc;
• recomandări generale sau personalizate, bazate pe profilul individual rezultat în urma testării genomice.

În cadrul serviciului sunt disponibile peste 90 de rapoarte genetice care analizează caracteristici relevante pentru sănătate.

În etapa actuală de dezvoltare a serviciului, rezultatele sunt disponibile exclusiv în aplicația mobilă MedLife, sub forma dashboardului interactiv. Nu este disponibilă opțiunea de export, descărcare sau transmitere a rezultatelor în formate externe (de tip PDF, Word sau alte extensii).

Secțiunea de genomică a raportului este una dinamică și supusă actualizării pe măsura evoluției cunoștințelor științifice în domeniul geneticii genomice. Numărul de rapoarte și tipurile de analize incluse pot crește în timp, pe măsură ce devin disponibile noi studii științifice de tip Polygenic Risk Score (PRS) și alte cercetări genomice relevante.

Aceste studii contribuie la identificarea unor noi predispoziții genetice asociate dezvoltării anumitor afecțiuni, precum și a unor caracteristici biologice care pot influența modul în care organismul răspunde la factori precum nutriția, activitatea fizică, metabolismul sau alți factori de mediu.

Integrarea acestor informații științifice permite extinderea progresivă a interpretării genetice și îmbunătățirea continuă a relevanței clinice a rezultatelor furnizate.

5. Care sunt beneficiile LONGEVITY 100+?

Testul LONGEVITY 100+ oferă o imagine de ansamblu a riscului genetic preexistent pentru anumite boli comune și în legătură cu caracteristici specifice ale stilului de viață comparativ cu populația generală de referință, sprijinind astfel deciziile privind prevenția, monitorizarea și optimizarea stilului de viață, a planurilor nutriționale.

Odată efectuată secvențierea, datele pacientului sunt stocate în mod securizat de către MedLife, potrivit dispozițiilor legale incidente.

MedLife își rezervă dreptul de a extinde sau îmbunătăți scorurile de risc poligenic (PRS) și/sau include și alte riscuri, în funcție de apariția unor noi informații relevante sau descoperiri științifice. În cazul în care apar astfel de actualizări, pacienții interesați vor fi informați și, pe baza consimțământului scris, vor putea solicita o nouă interpretare a datelor, care va fi inclusă într-un raport actualizat.

6. Cui este indicată testarea genetică LONGEVITY 100+?

Persoane adulte (peste 18 ani), cu excepția:

• persoanelor care au efectuat un transplant medular sau transfuzii sangvine;
• persoanelor care au nevoie de o identificare exactă a variantelor punctuale (SNV) sau a mutațiilor rare; testul nu este recomandat acestor persoane dată fiind acoperirea limitată (între 1x și 2x) pentru detectarea cu încredere a variantelor rare sau a mutațiilor punctuale;
• persoanelor aflate sub tratament oncologic, dată fiind utilitatea limitată a acestei testări genetice.

7. Cum se recoltează probele?

Testul genetic și analizele de laborator suplimentare presupun recoltarea unei probe de sânge prin puncție venoasă.

• NU este obligatoriu postul alimentar sau alte restricții legate de momentul recoltării, pentru că ADN-ul germinal (folosit în low-pass WGS) nu este influențat de alimentație, stres sau efort. Scopul este analiza materialului genetic moștenit, nu a expresiei genice sau a produselor metabolice.
• Totuși, sunt recomandate:
  • Hidratare optima: DA à Ușurează recoltarea de sânge, previne hemoliza
  • Repaus 15–30 min: DA à Stabilizează fluxul sanguin, reduce artefactele
  • Evitarea alcoolului (24 h): DA à Evită eventuale probleme de manipulare probă
• Evitarea episoadelor acute cu febră/infecții severe: DA. Dacă aveți febră sau vă simțiți semnificativ rău, recomandăm să reprogramați recoltarea pentru confort și pentru a reduce riscul repetării probei din motive tehnice
• Condiții etice și legale
• Este obligatoriu consimțământul informat scris
• Confidențialitate (GDPR): datele genetice și datele privind sănătatea sunt date sensibile. Sunt prelucrate pentru furnizarea serviciului, interpretarea rezultatelor și suport medical, conform legislației aplicabile. Aveți dreptul la informare, acces (inclusiv o copie), rectificare și alte drepturi prevăzute de lege. Pentru detalii complete (operator, scopuri, temeiuri, retenție, destinatari, măsuri de securitate), consultați Nota de informare GDPR din aplicație/site.

8. În cât timp se obține rezultatul?

Rezultatele sunt disponibile în aproximativ 20 de zile lucrătoare de la recoltarea probei de sânge. Acestea vor fi încărcate si vizibile pentru consultare  în aplicația mobilă MedLife, în secțiunea dedicată geneticii, sub conditia efectuarii ședinței de consiliere genetică la care trebuie sa va programati. In cadrul discutiei purtate online cu medicul genetician  veti  primi  explicațiile necesare pentru interpretarea rezultatelor.

9. Ce informații conține raportul de analiză?

Rezultatele testării genetice LONGEVITY 100+ sunt prezentate într-un raport de analiză detaliat, care include:

• scoruri cantitative de risc genetic (Polygenic Risk Scores) sau de predispoziție pentru caracteristicile analizate;
• interpretarea primară a rezultatelor, realizată pe baza datelor genetice identificate;
• informații specifice privind tipul de predispoziție sau caracteristică biologică evaluată, inclusiv referințe la studiile științifice care au stat la baza calculării scorurilor de risc sau a predispozițiilor genetice;
• recomandări personalizate, formulate în contextul interpretării genetice și al informațiilor clinice disponibile.

Raportul include peste 90 de analize genetice distincte, fiecare fiind prezentată într-un raport dedicat pentru o anumită predispoziție genetică sau caracteristică biologică relevantă pentru sănătate, stil de viață și procesele asociate longevității.

10. Care sunt limitările testării genetice LONGEVITY 100+?

• Rezultatul testării are un scop informativ și nu înlocuiește consultația medicală de specialitate, investigațiile clinice sau programele standard de screening!
• Testul genetic nu reprezintă un instrument decizional absolut - de diagnostic sau de tratament, acesta neputând prezice cu certitudine prezența, apariția sau absența unei boli și nici nu poate oferi o valoare de referință sau un interval de timp pentru progresia unei boli. Orice decizie medicală trebuie luată împreună cu medicul curant sau cu un specialist în patologia pentru care pacientul prezintă un risc. Recomandările privind screening-ul, monitorizarea medicală, intervențiile preventive trebuie stabilite exclusiv de către medicul specialist în contextul unei evaluări clinice complete și al istoricului medical al pacientului.
• Informațiile furnizate nu sunt destinate să înlocuiască avizul medical și nu se recomandă modificarea factorilor precum dieta, regimul de exerciții fizice sau alte componente ale stilului de viață doar pe baza acestor rezultate, fără o evaluare medicală de specialitate.
• Riscul genetic identificat reprezintă doar o parte a ecuației, bolile comune putând fi influențate și de alți markeri genetici ne-identificați prin testare sau de factori non-genetici (e.g., istoric familial, expuneri de mediu, stil de viată, nivel de stres, consum de alcool, fumat, vârstă) ce nu pot fi cuantificați prin analiza genetică. Astfel, implicațiile rezultatelor pozitive și negative ale unui scor poligenic (PRS) trebuie analizate cu rigurozitate clinică și contextualizată în funcție de trăsătura sau boala vizată.
• Un scor PRS crescut – adică semnificativ mai mare decât media populațională, plasând individul într-o percentilă înaltă – sugerează o susceptibilitate genetică crescută pentru boala respectivă. Aceasta nu echivalează cu un diagnostic și nici nu implică certitudinea dezvoltării afecțiunii, ci indică un risc relativ crescut, comparativ cu restul populației, de a dezvolta acea boală pe parcursul vieții. În acest context, PRS-ul poate fi folosit pentru stratificarea riscului, pentru a ghida decizii de screening precoce, intervenții comportamentale sau preventive și eventual pentru selecția personalizată a tratamentului; Un scor PRS crescut indică o predispoziție genetică peste medie pentru boala evaluată. Acest rezultat poate sprijini discuția cu medicul despre prevenție, stil de viață și despre personalizarea planului de monitorizare/screening, în funcție de istoricul și factorii clinici individuali.
• Un scor PRS scăzut, adică situat în percentila joasă, indică o susceptibilitate genetică scăzută, dar nu exclude posibilitatea dezvoltării bolii, mai ales în prezența altor factori majori de risc precum expuneri de mediu, istoric familial, mutații rare cu penetranță înaltă sau factori epigenetici.
• Întrucât modelele statistice utilizate se bazează pe populații de referință, acuratețea testării este variabilă în funcție de rasă și de datele disponibile în literatura științifică actuală. Majoritatea scorurilor PRS sunt dezvoltate pe populații europene, astfel că gradul de acuratețe poate scădea pentru alte rase (e.g., asiatice) care nu comportă trăsături genetice similare.
• Testul genetic LONGEVITY 100+ identifică doar variațiile comune; acest test nu permite identificarea mutațiilor rare care conduc la anumite sindroame genetice. Atunci când există deja o mutație rară, aceasta trebuie investigată printr-o altă metodă de testare genetică și interpretată separat de către medicul genetician.
• Testul genetic LONGEVITY 100+ nu acoperă evaluarea farmacogenetică precisă și evaluarea oncogenetică / cancer ereditar sau tumoral.
• Testul genetic LONGEVITY 100+ nu acoperă situațiile în care este nevoie de analiza variantelor mitocondriale sau mozaicism de nivel scăzut, neavând acoperirea necesară pentru a detecta mozaicismul de joasă frecvență (<10-15%) sau variante mitocondriale cu heteroplazie joasă.

11. Posibile riscuri

Accesarea acestui serviciu implică riscuri minime. Pot apărea următoarele situații:

1. i) Recoltarea probelor de sânge prin puncție venoasă – procedura poate fi asociată cu disconfort local, durere ușoară, sângerare minoră sau modificări temporare ale culorii pielii în zona puncției (echimoză/hematom). În cazuri rare pot apărea amețeală sau lipotimie.
2. ii) Limitări ale analizei genetice – în anumite situații, analiza genetică poate genera rezultate neconcludente sau cu semnificație incertă ori poate necesita repetarea recoltării probei dacă aceasta nu îndeplinește criteriile tehnice necesare pentru analiză.

iii) Impact emoțional al rezultatelor – rezultatele testării genetice pot indica un risc crescut de a dezvolta anumite afecțiuni comparativ cu populația generală, ceea ce poate genera îngrijorare sau disconfort emoțional pentru beneficiar. Este important de menționat că rezultatele testării genetice reflectă predispoziții sau probabilități și nu reprezintă un diagnostic cert. În majoritatea cazurilor, apariția și evoluția anumitor afecțiuni sunt influențate de o combinație de factori genetici, de mediu și comportamentali, iar factorii de mediu și stilul de viață pot avea un rol semnificativ sau chiar preponderent.

1. iv) Rezultate genetice cu semnificație neașteptată – în anumite situații, analiza genetică poate evidenția informații relevante pentru sănătate care nu au fost obiectivul principal al testării. Aceste rezultate pot necesita clarificări suplimentare sau investigații medicale adiționale și vor fi discutate cu beneficarul în cadrul consilierii genetice.
2. În cazul în care aveți orice întrebare în legătură cu serviciul de testare genetică Longevity 100+, vă rugăm să nu ezitați să ne contactați la următoarele date de contact: longevity100@medlife.ro .
3. Datele dvs. genetice si informatiile furnizate vor fi prelucrate si pastrate in conformitate cu prevederile legale in vigoare referitoare la datele medicale.

Prin semnarea electronica a acestor informatii va dati acordul pentru actiunile mai sus sescrise. In cazul in care nu sunteti de acord, consultatia, respectiv interpretarea genetica nu poate avea loc, prin urmare nici rezultatul dvs nu va fi disponibil.

Va rugam sa aveti in vedere faptul ca in urma testarii pentru care ati optat veti primi interpretarea genetica nu si secventierea efectuata.

[1] Secvențierea întregului exom (WES) este o tehnică avansată de analiză genetică ce permite examinarea regiunilor codante ale ADN-ului, cunoscute sub numele de exoni. Exonii reprezintă aproximativ 1-2% din genomul uman, conținând aproximativ 85% din mutațiile patogene cunoscute.