Departamentul de Genetică
În cadrul departamentului de Genetică din Departamentul de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană se realizează:
Consult genetic
Indicații pentru:
- Pacient bolnav cu o afecțiune posibil genetică sau cu o anomalie congenitală - care solicită diagnostic sau evaluarea riscului de recurență la descendenți.
- Pacient sănătos – dar cu risc genetic crescut (are o rudă apropiată afectată) - care dorește să știe dacă va face boala sau dacă va transmite o genă mutantă la urmași (sfat prenatal).
- Cuplu sănătos – care solicită diagnostic și sfat genetic preconcepțional - (rude afectate, vârsta maternă peste 35 ani, cu tulburări de reproducere, consangvinitate), prenatal (antecedente familiale pozitive, după expunere la teratogeni, screening biochimic pozitiv sau identificarea unor semne ecografice de alarmă), postnatal (după nașterea unui copil afectat, când la un copil apar tulburări de creștere și dezvoltare, boli metabolice, tulburări pubertare).
Screening / diagnostic prenatal
- Screening de prim trimestru: dublu test/test combinat, interpretate cu ajutorul softului ASTRAIA (agreat de profesorul Nicolaides – Fetal Medicine Foundation).
- Interpretare Cvadruplu test (markeri de triplu test și inhibina A), cu ajutorul softului PRISCA v5 (crește rata de detecție la aproximativ 79%, ceea ce este superior față de triplu test).
- Identificarea anomaliilor cromozomiale din: vilozități coriale, lichid amniotic, sânge din cordon ombilical și din produs de avort.
- Diagnosticarea unei varietăți de boli monogenice: fibroză chistică, distrofie musculară Duchenne, coreea Huntington, sindrom X fragil, boala Wilson, talasemie, acondroplazie, osteogenesis imperfectă, atrofie musculară spinală etc.
- Identificarea genomurilor exogene în lichid amniotic: Rubella, Toxoplasma, Varicelo-zosterian, CMV.
- Dozarea markerilor biochimici din lichid amniotic pentru diagnosticul defectelor de tub neural: AFP și acetilcolinesterază.
Diagnostic postnatal
- Identificarea anomaliilor cromozomiale numerice / structurale - la cupluri cu avorturi recurente, femei cu tulburări de sexualitate, bărbați cu OATS/azoospermie, copii cu retard psiho-motor, anomalii ale organelor genitale etc.
- Identificarea microdelețiilor cromozomului Y - braț scurt (gena SRY prin FISH) sau microdeletii braț lung – regiunile AZFa,b,c prin PCR pentru bărbații cu oligospermie sau azoospermie.
- Diagnostic molecular pentru o gamă largă de boli monogenice: beta talasemie, hemofilii, amiotrofie spinala, X fragil, boala Wilson, tulburări de coagulare (mutații în factor II si V, MTHFR, PAI-1), acondroplazie etc.
- Teste de identificare a predispoziției genetice: intoleranță la gluten, lactoză, diferite forme de cancer (de sân, colon, gastric).
Documente utile pentru pacienți și mai multe informații puteți obține accesând: https://www.medlife.ro/fiv/
