Departamentul de Medicină Materno-Fetală
Departamentul de Medicină Materno-Fetală se ocupă cu sfatul preconcepțional, screeningul gravidei (clinic, paraclinic și imagistic) și oferă următoarele servicii:
Screening combinat de prim trimestru ecografic și biochimic prin dublu test.
Screeningul anomaliilor congenitale de trimestrul II folosind ecografe de mare performanță Voluson E8 și Voluson Expert cu softuri TUI (tomographic ultrasound image) și STIC (spațio-temporal image correlation - util în diagnosticul anomaliilor cardiace fetale).
Diagnosticul invaziv al anomaliilor cromozomiale (Sindrom Down, Trisomie 18, Trisomie 13), cât și al sindroamelor genetice (Sindrom Di George, Sindrom Williams, Sindrom Noonan) prin biopsie de vilozități coriale, amniocenteză și cordonocenteză folosind testul Fish și cariotiparea.
Testare genetică carrier screening cu rol în detectarea tuturor tipurilor de boli recesive cunoscute.
Test non invaziv prenatal de sarcină pentru aneuploidii și testul de boli monogenice până la 12 săptămâni de sarcină.
Diagnostic genetic preimplantațional PGT-A, PGT-M pentru aneuploidii și boli monogenice: fibroză chistică, amiotrofie spinală, sindrom X Fragil, distrofie musculară Duchene, talasemii, hiperplazii adrenale congenitale.
