Centrul de Medicina Materno-Fetala si Reproducere Umana

Centrul de Medicina Materno-Fetala si Reproducere Umana Asistata din cadrul MedLife, condus de Dr. Dragos Albu (medic primar obstetrica-ginecologie, asistent universitar, doctor in medicina), a aparut ca o consecinta a dezvoltarii obstetricii si a ginecologiei moderne, cuprinzand o echipa multidisciplinara de medici, cadre universitare si doctori in medicina, ce urmaresc asigurarea de servicii medicale de excelenta in trei directii principale:

1. Medicina Materno-Fetala - se ocupa cu sfatul preconceptional, screeningul anomaliilor cromozomiale in primul trimestru de sarcina, screeningul anomaliilor congenitale in trimestrul II, folosind ecografe de mare performanta, diagnosticul invaziv al anomaliilor cromozomiale (Sindrom Down, Trisomie 18, Trisomie 13) si al sindroamelor genetice, prin biopsie de vilozitati coriale si amniocenteza, urmarirea gravidei, managementul sarcinilor cu risc crescut.

2. Reproducere Umana Asistata - primul serviciu integrat de Medicina Reproductiva din Romania ce cuprinde o echipa formata din specialisti in reproducerea umana asistata, chirurgie reproductiva, endocrinologie reproductiva, embriologie, andrologie, genetica, psihologie si urologie, care au diagnosticat si tratat deja peste 5000 de cupluri infertile, cu o rata de succes de peste 40% in cazul fertilizarii in vitro, in care, ca linii de dezvoltare, se remarca: crearea primului serviciu de andrologie, posibilitatea efectuarii de fertilizare in vitro cu ICSI la pacientii cu azoospermie obstructiva prin punctie testiculara, diagnosticul genetic preimplantational, abordarea pacientelor cu avorturi recurente.

3. Genetica Medicala – se ocupa cu depistarea anomaliilor genetice si functioneaza in stransa legatura cu primele doua.

A. Compartimentul Medicina Materno-Fetala
Departamentul de Medicina Materno-fetala se ocupa cu sfatul preconceptional, screeningul gravidei (clinic, paraclinic si imagistic) si ofera urmatoarele servicii:
• screening combinat de prim trimestru ecografic si biochimic prin dublu test
• screeningul anomaliilor congenitale de trimestrul II folosind ecografe de mare performanta Voluson E8 si Voluson Expert cu softuri TUI (tomographic ultrasound image) si STIC (spatio-temporal image correlation - util in diagnosticul anomaliilor cardiace fetale)
• diagnosticul invaziv al anomaliilor cromozomiale (Sindrom Down, Trisomie 18, Trisomie 13) cat si al sindroamelor genetice (Sindrom Di George, Sindrom Williams, Sindrom Noonan) prin biopsie de vilozitati coriale, amniocenteza si cordonocenteza folosind testul Fish si cariotiparea.
Departamentul anunta de asemene servicii noi oferite, unele in premiera in Romania:
• folosirea in screeningul de prim trimestru a softului Astraia agreat de Fetal Medicine Foundation
• trecerea de la triplu test la cvuadruplu test in screeningul de trimestrul II cu o rata de depistare de 78% a anomaliilor cromozomiale
• screeningul integrat ecografic si biochimic al preeclampsiei si al nasterii premature pentru prima oara in Romania
• depistarea fibrozei chistice si a altor boli monogenice la gravidele cu factori de risc (ex: intestine hiperecogene ecografic)
• depistarea infectiilor congenitale cum ar fi infectia cu citomegalovirus (CMV) prin real time PCR cu cresterea ratei de detectie de la 30-50% la peste 95% la gravida si cu posibilitatea dozarii cantitative a CMV in lichidul amniotic cu sensibilitate de 98% de detectie a infectiei fetale

Echipa medicala:

B. Compartimentul Reproducere Umana Asistata
Dezvoltarea unui organism nou incepe cu fertilizarea, procesul prin care gametul masculin – spermatozoidul si gametul feminin – ovocitul se unesc si formeaza zigotul. Pornind de la modelul natural al fertilizarii, au fost dezvoltate diferite tehnici in vederea obtinerii urmasilor la cupluri infertile sau subfertile. Acestea sunt asa-numitele tehnici sau metode de reproducere asistata. Tehnicile de reproducere asistata includ: inseminarea artificiala, inducerea ovulatiei multiple, fertilizarea in vitro (IVF), injectarea intracitoplasmatica a spermatozoidului (ICSI), crioprezervarea gametilor si a embrionilor, donarea de gameti sau de embrioni, mama purtatoare. Fiecare dintre aceste tehnici porneste de la un anumit principiu si are indicatii bine definite: presupune un protocol de lucru ce se desfasoara pe o anumita perioada de timp si are o anumita rata de succes. Tehnicile au avantaje si dezavantaje si presupun costuri diferite. Scopul obtinerii de urmasi normali la cuplurile infertile sau subfertile presupune, pe langa dezvoltarea actualelor tehnici de reproducere asistata, o abordare multidisciplinara in vederea diagnosticarii precoce si a preventiei bolilor cu determinism si transmitere genetica. Astfel, metodele de screening si diagnostic preimplantator si prenatal completeaza firesc activitatea de reproducere umana asistata.

Departamentul de Reproducere Umana este primul serviciu integrat de Medicina Reproductiva din Romania ce cuprinde o echipa multidisciplinara formata din specialisti in reproducerea umana asistata (fertilizare in vitro), chirurgie reproductiva, endocrinologie reproductiva, embriologie, andrologie, genetica, psihologie, urologie in care au fost diagnosticate si tratate deja peste 5000 de cupluri infertile, cu o rata de succes de 40% in cazul fertilizarii in vitro, cu o adresabilitate larga.

Centrul aduce urmatoarele noutati:
• crearea primului serviciu privat de andrologie
• posibilitatea efectuarii de fertilizare in vitro cu ICSI la pacientii cu azoospermie obstructiva prin punctie testiculara
• diagnosticul genetic preimplantational
• abordarea multidisciplinara a pacientelor cu avorturi recurente

Echipa medicala:

C. Compartimentul Genetica
In cadrul compartimentului de Genetica din Departamentul de Medicina Materno- Fetala si Reproducere Umana se realizeaza :

1. Consultul genetic – indicatii pentru:
• Pacient bolnav cu o afectiune posibil genetica sau cu o anomalie congenitala – solicita diagnostic/ evaluarea riscului de recurenta la descendenti.
• Pacient sanatos – dar cu risc genetic crescut ( are o ruda apropiata afectata) – doreste sa stie daca “ va face boala “ sau daca va transmite o gena mutanta la urmasi – sfat prenatal.
• Cuplu sanatos poate solicita diagnostic si sfat genetic:
Preconceptional: rude afectate, varsta materna peste 35 ani, cu tulburari de reproducere, consangvinitate
Prenatal: antecedente familiale pozitive, dupa expunere la teratogeni, screening biochimic pozitiv sau identificarea unor semne ecografice de alarma
Postnatal: dupa nasterea unui copil afectat, cand la un copil apar tulburari de crestere si dezvoltare, boli metabolice, tulburari pubertare

2. Screening/ diagnostic prenatal
• Screening de prim trimestru – dublu test / test combinat interpretate cu ajutorul softului ASTRAIA (agreat de profesorul Nicolaides – Fetal Medicine Foundation)
• Interpretare Cvadruplu test (markeri de triplu test + inhibina A) cu ajutorul softului PRISCA v5 (creste rata de detectie la ~79% ceea ce este superior fata de triplu test ).
• Anomalii cromozomiale se pot identifica din – vilozitati coriale, lichid amniotic, sange din cordon ombilical si din produs de avort.
• Se efectueaza diagnosticul pentru o varietate mare de boli monogenice – fibroza chistica, distrofie musculara Duchenne, coreea Huntington, sindrom X fragil, boala Wilson, talasemie, acondroplazie, osteogenesis imperfecta, atrofie musculara spinala etc.
• Se pot identifica genomuri exogene in lichid amniotic – Rubella, Toxoplasma, Varicelo-zosterian, CMV.
• Se pot doza markeri biochimici din lichid amniotic pentru diagnosticul defectelor de tub neural – AFP si acetilcolinesteraza

3.Diagnostic postnatal
• Anomalii cromozomiale numerice/ structurale la cupluri cu avorturi recurente, femei cu tulburari de sexualitate, barbati cu OATS/azoospermie, copii cu retard psiho- motor, anomalii ale organelor genitale, etc.
• Identificarea microdeletiilor cromozomului Y – brat scurt (gena SRY prin FISH) sau microdeletii brat lung – regiunile AZFa,b,c prin PCR pentru barbatii cu oligospermie sau azoospermie.
• Diagnostic molecular pentru o gama larga de boli monogenice – beta talasemie, hemofilii, amiotrofie spinala, X fragil, boala Wilson, tulburari de coagulare (mutatii in factor II si V, MTHFR, PAI-1), acondroplazie, etc
• Teste de identificare a predispozitiei genetice – intoleranta la gluten, lactoza, diferite forme de cancer (de san, colon, gastric).

Echipa medicala:

• Dr. Jardan Cerasela - Medic primar Genetica medicala, Asistent universitar, Doctor in Stiinte medicale
• Dr. Mihalcea Emilia - Medic Specialist Laborator
• Mierla Dana -  Biolog principal Genetica medicala, Doctor in Biologie
• Neagu Luminita - Biolog specialist Genetica medicala, Doctor in Biologie
• Cretu Ruxandra - Biochimist principal Genetica medicala, Doctor in Biologie
• Vulpe Adriana - Biolog specialist Genetica si biologie moleculara
• Isarie Maria - Biolog
• Buia Mariana - Asistent principal laborator

Procente cazuri FIV in cadrul MedLife:

• 193 copii nascuti in 2015 din sarcini obtinute prin Fertilizare in Vitro la MedLife

Informatii utile - Subprogramul FIV/ET 2016:​

• ACTIVITATEA CLINICII MEDLIFE IN CADRUL SUBPOGRAMULUI DE FERTILIZARE IN VITRO SI EMBRIOTRANSFER 2015  -  2016 (luna aprilie)
• ACTIVITATEA CLINICII MEDLIFE IN CADRUL SUBPOGRAMULUI DE FERTILIZARE IN VITRO SI EMBRIOTRANSFER 2015  -  2016 (luna mai)
• INFORMATII PACIENTI – FIV ET Program National 

Componenta comisiei pentru evaluarea dosarelor:

• Dr. Albu Dragos – Medic primar ostetrica - ginecologie, Specialist reproducere asistata
• Terence Leonard – Embriolog
• Dr. Tulin Raluca – Asistent universitar embriologie
• Chitu Aura – Embriolog

Investigatii sterilitate
Programul National