Genetică

Servicii medicale de genetică

Specialiștii MedLife în genetică oferă pacienților toate informațiile medicale înainte de a trece la efectuarea de teste sau de alte proceduri. Astfel, asigurăm servicii de calitate, prin intermediul cărora pacienții să ia decizii informate.

Consultații

Consultațiile în genetică se referă la serviciile specializate care se concentrează pe diagnosticarea, prevenirea și gestionarea afecțiunilor genetice și ereditare. Aceste servicii sunt furnizate de profesioniști cu experiență în genetică clinică și consiliere genetică.

Investigații

Investigațiile în domeniul geneticii includ analize pentru:

• testare genetică;
• genetică prenatală;
• genetică pediatrică;
• oncogenetică;
• genetica cardiovasculară; 
• neurogenetică;
• sfatul genetic (pentru planificare familială, determinare risc ereditar de cancer);
• tulburări genetice rare;
• farmacogenetică;
• medicină genomică;
• tulburări metabolice moștenite.

Proceduri

Procedurile din domeniul geneticii includ, în primul rând, evaluarea diagnostică. Pacienții sunt supuși acestei evaluări, adaptată propriilor simptome. Geneticianul stabilește un diagnostic diferențial și recomandă testarea corespunzătoare. Astfel pot fi depistate afecțiuni cromozomiale, defecte congenitale sau tulburări ale unor gene. 

De asemenea, studiile cromozomiale sunt utile în determinarea unei cauze pentru problemele de dezvoltare/întârziere mentală, defectele congenitale, trăsăturile dismorfice și/sau tulburările din spectrul autist. Analiza cromozomilor este efectuată și în mediul prenatal pentru a determina dacă fătul prezintă un număr anormal de cromozomi sau dacă are alte defecte genetice.

Studiile metabolice de bază includ studiile biochimice. Acestea sunt efectuate pentru a detecta dezechilibrele metaboliților din fluidul corporal, de obicei în sânge (plasmă/ser) sau urină, dar și în lichidul cefalorahidian. În anumite situații sunt utilizate și teste specifice ale funcției enzimatice (fie în leucocite, fibroblaste, ficat sau mușchi). 

Pacienții suspectați de o afecțiune metabolică ar putea fi supuși următoarelor teste:

• secvenţierea AND-ului;
• RT-PCR (Real-time PCR);
• analiza cantitativă a aminoacizilor;
• analiza acizi organici din urină.

Citește mai mult

Citește mai puțin