Genetica

Statistici

- Se estimeaza ca 3-7% din populatia generala va fi diagnosticata cu o tulburare genetica recunoscuta, fara a include tulburari comune, precum cancer, diabet, boli de inima si tulburari psihiatrice;

- Toate bolile sau afectiunile medicale au o componenta genetica (cu exceptia traumatismelor).

Ce este genetica medicala?

Genetica medicala este ramura medicinii care implica diagnosticul si gestionarea afectiunilor ereditare.

Genetica medicala cuprinde multe domenii diferite, inclusiv practicile clinice ale medicilor, consilierii genetici si nutritionisti, activitati de laborator de diagnostic clinic si cercetarea cauzelor si mostenirii tulburarilor genetice.

Exemple de afectiuni care intra in sfera de aplicare a geneticii medicale includ:

- Defecte de nastere si dismorfologie;

- Retard mental;

- Autism;

- Tulburari mitocondriale;

- Displazie scheletica;

- Tulburari de tesut conjunctiv;

- Genetica a cancerului;

- Teratogene;

- Diagnostice prenatale.

Ce teste si proceduri fac medicii geneticieni?

Evaluare diagnostica

Fiecare pacient va fi supus unei evaluari diagnostice adaptate propriilor lor semne si simptome. Geneticianul va stabili un diagnostic diferential si va recomanda testarea corespunzatoare. Aceste teste ar putea evalua afectiuni cromozomiale, erori innascute ale metabolismului sau tulburari ale unei gene.

Studii cromozomiale

Studiile de cromozom sunt utilizate pentru a determina o cauza pentru intarzierea dezvoltarii/intarzieri mentale, defecte de nastere, trasaturi dismorfice si/sau autism. Analiza cromozomilor este, de asemenea, efectuata in mediul prenatal pentru a determina daca un fat este afectat cu aneuploidie sau alte rearanjari cromozomiale.

Studii metabolice de baza

Studiile biochimice sunt efectuate pentru a detecta dezechilibrele metabolitilor din fluidul corporal, de obicei in sange (plasma/ser) sau urina, dar si in lichidul cefalorahidian. In anumite circumstante sunt de asemenea folosite teste specifice ale functiei enzimatice (fie in leucocite, fibroblaste de piele, ficat sau muschi). Pacientii suspectati de o afectiune metabolica ar putea fi supuse urmatoarelor teste:

- Analiza cantitativa a aminoacizilor;

- Analiza acidului organic din urina;

- Profilul de combinatie de acilcarnitina;

- Testarea enzimelor.

Studii moleculare

- Secventializarea ADN-ului;

- Analiza metilarii ADN-ului.

Subspecialitati

- Genetica clinica;

- Genetica metabolica/biochimica;

- Citogenetica;

- Genetica moleculara;