Specialitati medicale

Genetică

Descoperă informații utile despre Genetică.
Pentru a putea beneficia de servicii medicale complete, la cele mai înalte standarde, solicită o programare în Sistemul Medical MedLife.

Informații generale

Genetica medicală este ramura medicinii care implică diagnosticul și gestionarea afecțiunilor ereditare. Genetica medicală cuprinde mai multe ramuri specializate, fiecare având un domeniu specific de studiu și aplicare.

 

Subspecialități în genetică

Subspecialitățile în genetică includ:

  • genetica clinică;
  • genetica metabolică/biochimică;
  • citogenetica;
  • genetica moleculară;
  • consilierea genetică;
  • genetica populațiilor;
  • farmacogenetica;
  • genetica cancerului;
  • genetica multifactorială;
  • genetica microbiană.

Aceste ramuri ale geneticii medicale lucrează împreună pentru a contribui la înțelegerea și gestionarea bolilor genetice, precum și pentru a dezvolta abordări personalizate în medicină.

Citește mai mult

Citește mai puțin

Medic genetician si model al ADN-ului uman

Afecțiuni în genetică

Afecțiunile care intră în sfera de aplicare a geneticii medicale includ:

  • defecte de naștere și dismorfologie;
  • retard mental;
  • displazie scheletală;
  • tulburări de țesut conjunctiv;
  • genetica cancerului;
  • diagnostice prenatale.

Servicii medicale de genetică

Specialiștii MedLife în genetică oferă pacienților toate informațiile medicale înainte de a trece la efectuarea de teste sau de alte proceduri. Astfel, asigurăm servicii de calitate, prin intermediul cărora pacienții să ia decizii informate.

 

Consultații

Consultațiile în genetică se referă la serviciile specializate care se concentrează pe diagnosticarea, prevenirea și gestionarea afecțiunilor genetice și ereditare. Aceste servicii sunt furnizate de profesioniști cu experiență în genetică clinică și consiliere genetică.

 

Investigații

Investigațiile în domeniul geneticii includ analize pentru:

  • testare genetică;
  • genetică prenatală;
  • genetică pediatrică;
  • oncogenetică;
  • genetica cardiovasculară; 
  • neurogenetică;
  • sfatul genetic (pentru planificare familială, determinare risc ereditar de cancer);
  • tulburări genetice rare;
  • farmacogenetică;
  • medicină genomică;
  • tulburări metabolice moștenite.

 

Proceduri

Procedurile din domeniul geneticii includ, în primul rând, evaluarea diagnostică. Pacienții sunt supuși acestei evaluări, adaptată propriilor simptome. Geneticianul stabilește un diagnostic diferențial și recomandă testarea corespunzătoare. Astfel pot fi depistate afecțiuni cromozomiale, defecte congenitale sau tulburări ale unor gene. 

De asemenea, studiile cromozomiale sunt utile în determinarea unei cauze pentru problemele de dezvoltare/întârziere mentală, defectele congenitale, trăsăturile dismorfice și/sau tulburările din spectrul autist. Analiza cromozomilor este efectuată și în mediul prenatal pentru a determina dacă fătul prezintă un număr anormal de cromozomi sau dacă are alte defecte genetice.

Studiile metabolice de bază includ studiile biochimice. Acestea sunt efectuate pentru a detecta dezechilibrele metaboliților din fluidul corporal, de obicei în sânge (plasmă/ser) sau urină, dar și în lichidul cefalorahidian. În anumite situații sunt utilizate și teste specifice ale funcției enzimatice (fie în leucocite, fibroblaste, ficat sau mușchi). 

Pacienții suspectați de o afecțiune metabolică ar putea fi supuși următoarelor teste:

  • secvenţierea AND-ului;
  • RT-PCR (Real-time PCR);
  • analiza cantitativă a aminoacizilor;
  • analiza acizi organici din urină.

Citește mai mult

Citește mai puțin

Atuul MedLife: peste 3.000 de medici buni

Pentru ca oamenii să rămână fericiți sau să-și regăsească această stare cât mai curând, am dezvoltat cea mai mare rețea de servicii medicale private din România: 700 de locații proprii și partenere, din care peste 230 de hyperclinici, 16 spitale, 18 centre stomatologice și 4 maternități.

MedLife reprezintă cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, cu tehnologie medicală de vârf în întreaga țară.

Suntem mândri de cea mai extinsă gamă de echipamente de imagistică din România, incluzând peste 300 de ecografe avansate, 16 tomografe computerizate și 21 de aparate RMN de ultimă generație - printre care se remarcă RMN-ul 3 Tesla, vârful tehnologiei în domeniu. Medicii MedLife realizează proceduri rapide și eficiente, asigurând diagnostice precise și rezultate rapide pacienților noștri.

Articole Medicale

Sănătate
Creier, ceas, concept zi-noapte

Bioritm: ce este și cum influențează sănătatea

Corpul uman funcționează asemenea unui mecanism fin reglat, ghidat de ritmuri biologice care ne influențează energia, somnul, digestia și starea psihică. Aceste cicluri naturale, cunoscute sub numele de bioritmuri, joacă un rol esențial în menținerea sănătății fizice și mentale. Înț...

Performanță medicală
Specialist analizeaza genetic o proba de sange

Tehnologii de secvențiere: ce sunt și ce rol au în genetica medicală

Tehnicile moderne de secvențiere au transformat fundamental practica medicală, oferind posibilitatea de a analiza în detaliu structura ADN-ului și de a identifica mutații genetice asociate cu predispoziția la anumite boli sau cu diagnosticul unor afecțiuni deja existente.Aceste metode de îna...

Afecțiuni medicale
Imagine afectiuni medicale

Colita colagenoasă

Colita colagenoasă este o inflamație a intestinului gros, cauzată de acumularea unui strat gros de colagen în mucoasa acestuia. Pe scurt, e ca și cum intestinul nostru ar primi un strat suplimentar de...

Afecțiuni medicale
Imagine afectiuni medicale

Sindromul CREST

Sindromul CREST este o formă limitată de sclerodermie sistemică (scleroză), o boală autoimună rară care afectează țesuturile conjunctive ale corpului, în special pielea, vasele de sânge și, în unele c...

Analize medicale
Imagine analize medicale

Test de paternitate (test ADN)

Un test de paternitate este o analiză bazată pe criterii științifice solide care poate să stabilească relația de rudenie dintre un copil și tatăl său. Testul de paternitate se bazează pe o analiză gen...

Analize medicale
Imagine analize medicale

Cariotip din produs de avort

Cariotipul este un test care are ca principal scop identificarea și evaluarea mărimii, formei și numărului de cromozomi dintr-un eșantion de celule ale corpului. Cromozomii în plus sau lipsă sau poziț...

Echipa medicală

Spitale

Spitale

Spitalul MedLife Humanitas

Strada Frunzișului 77, Cluj-Napoca

Spitalul MedLife Lotus Ploieşti

Ploiești, str. Gheorghe Grigore Cantacuzino, nr. 43, județ Prahova

Spitalul MedLife Sama Craiova

Oncologie - Str. Înfrăţirii 5ASpecialități medicale - Calea București 2

Spitalul MedLife Timișoara

Bulevardul Eroilor de la Tisa nr.28, Timișoara

Programeaza-te

Programează-te

Dacă ai o problemă sau chiar și numai o îngrijorare medicală ce te împiedică să fii fericit, medicii noștri buni sunt gata să te ajute. Găsește-l simplu și rapid pe cel potrivit și fă-ți o programare online sau din aplicația mobilă MedLife.

Aplicația este disponibilă în Google Play și App Store.