Cariotip din produs de avort

Informații generale

Cariotipul este un test care are ca principal scop identificarea și evaluarea mărimii, formei și numărului de cromozomi dintr-un eșantion de celule ale corpului. Cromozomii în plus sau lipsă sau pozițiile anormale ale pieselor cromozomiale pot cauza probleme în ceea ce privește creșterea, dezvoltarea și funcțiile corpului uman.

Avortul spontan semnifică pierderea spontană a unei sarcini, înainte de a 20-a săptămână. Acest eveniment nu este unul rar întâlnit, ci din contră - statisticile indică aproximativ 10-20% sarcini finalizate cu avort spontan. Există cazuri în care persoanele de sex feminin nu identifică avortul spotan, acesta având loc foarte devreme, când sarcina nu este cunoscută și nu există simptome.

În mod obișnuit, fiecare om are 46 de cromozomi care sunt împărțiți în 23 de perechi, iar unul din fiecare pereche provine din ovul (de la mamă), iar altul din spermatozoid (de la tată). În cazul persoanelor cu un număr mai mic sau mai mare de cromozomi este vorba despre anomalii cromozomiale, boli genetice.

Testul de cariotip, fie cariotip din produs de avorton sau cariotip produs de concepție, are ca scop identificarea și diagnosticarea anomaliilor în cazul unui făt în curs de dezvoltare. Cu ajutorul acestei analize pot fi detectate diverse anomalii.

În cazul în care există defecte genetice, riscul de avort spontan este sporit. Studiile au dovedit faptul că aproximativ 50% dintre avorturi sunt provocate de probleme cromozomiale (pe lângă alte cauze care țin de starea de sănătate a mamei, expunere la diverse riscuri etc.), precum:

• decesul fetal intrauterin - embrionul se formează dar încetează să se dezvolte și moare înainte de apariția oricăror simptome de pierdere a sarcinii;
• sarcina molară și sarcina molară parțială;
• o sarcină molară completă este atunci când în uter ia naştere o masă de ţesut anormal în locul unui făt, existând doar placenta. Apare în momentul în care un spermatozoid a fertilizat un ovul gol (ovul fără material genetic);
• o sarcină molară parţială presupune prezenţa în placentă atât a unui embrion, cât şi a unei mase celulare dezvoltate anormal.

Când este recomandată determinarea cariotipului din produs de avort

Cariotipul din produs de avort poate fi efectuat pentru determinarea cauzei genetice a avortului spontan. De asemenea, în cazul unei paciente care dorește să rămână însărcinată din nou, acest test poate identifica anumite probleme care prezintă risc de recidivă. În acest mod, medicul specialist poate să ofere consiliere în planificarea sarcinii.

De asemenea, cariotipul din produs de avort se recomandă și în cazul unui istoric familial favorabil dezvoltării de anomalii cromozomiale.

Procedura recoltare

Pentru determinarea cariotipului din produs de avort este necesară recoltarea unei probe din celule. Analiza evaluează țesuturile fetale dintr-un avort spontan pentru a determina dacă avortul a fost rezultatul unei aneuploidii cromozomiale. Placenta, cordonul ombilical și organele fetale interne sunt toate potrivite pentru analiză.

Interpretare rezultate

Rezultatul în urma cariotipului din produs de avort identifică sexul cromozomial și numărul de cromozomi. În cazul în care sunt prezente anomalii cromozomiale, acestea sunt analizate pentru a explica cauzele avortului.