Test prenatal non-invaziv RUNA

Informații generale

Testul prenatal non-invaziv RUNA reprezintă una dintre cele mai noi analize de screening din cadrul sistemului medical Medlife.

RUNA este un test non-invaziv, ce utilizează tehnologia Illumia, și este realizat de Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară Medlife.

Acesta analizează în detaliu cariotipul, cu scopul de a identifica anomalii cromozomiale. Testul prezintă două forme, și anume RUNA Basic, în care sunt analizați cromozomii 13, 18, 21, X și Y, și RUNA Plus, în care se analizează toți cromozomii, pentru a identifica aneuploidii, deleții sau duplicații ce depășesc 7MB pe toți autozomii.

Cromozomii sunt structuri ce conțin informația genetică necesară creșterii și dezvoltării unui organism. Oamenii au câte 46 de cromozomi, prezenți sub forma a 23 de perechi. 22 de perechi sunt reprezentate de autozomi, aceștia fiind cromozomi ce se găsesc la ambele sexe, urmând ca a 23 a pereche să fie reprezentată de XX pentru sexul feminin și XY pentru sexul masculin.

Aberațiile cromozomiale pot fi atât numerice, cât și de structură. Orice modificare numerică în care o persoană prezintă mai mult sau mai puțin de 46 de cromozomi poate avea efecte grave asupra dezvoltării. Cele mai comune tulburări numerice cromozomiale sunt următoarele:

• Sindromul Down - cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21. Acesta se poate caracteriza prin retard mintal ușor, la care se adaugă ale anomalii congenitale;
• Sindromul Edward - cauzat de de o copie suplimentară a cromozomului 18;
• Sindromul Patau - presupune o copie suplimentară a cromozomului 13;
• Sindromul Turner - apare atunci când la femei lipsesc părți dintr-un cromozom X, sau acesta poate lipsi chiar și complet;
• Sindromul Klinefelter - caracterizat prin prezența unui cromozom în plus la bărbați (XXY).

Defectele de structură ale cromozomilor pot fi reprezentate de deleții, duplicații, translocații sau de formarea cromozomilor inelari.

Este foarte important de menționat că gravitatea unui defect de structură este corelată atât cu cromozomul afectat, dar și cu persoana în cauză, manifestările putând să difere de la caz la caz.

Procedura recoltare

Testul prenatal non-invaziv RUNA nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau post-prandial (după masă). Testul poate fi realizat de toate gravidele cu vârsta gestațională de peste 10 săptămâni.