Informații generale
Testul NIPT RUNA reprezintă una dintre cele mai noi analize de screening din cadrul sistemului medical Medlife.
RUNA este un test non-invaziv, ce utilizează tehnologia Illumia, și este realizat de Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară Medlife.
Acesta analizează în detaliu cariotipul, cu scopul de a identifica anomalii cromozomiale. Testul prezintă două forme, și anume RUNA Basic, în care sunt analizați cromozomii 13, 18, 21, X și Y, și RUNA Plus, în care se analizează toți cromozomii, pentru a identifica aneuploidii, deleții sau duplicații ce depășesc 7MB pe toți autozomii.
Cromozomii sunt structuri ce conțin informația genetică necesară creșterii și dezvoltării unui organism. Oamenii au câte 46 de cromozomi, prezenți sub forma a 23 de perechi. 22 de perechi sunt reprezentate de autozomi, aceștia fiind cromozomi ce se găsesc la ambele sexe, urmând ca a 23 a pereche să fie reprezentată de XX pentru sexul feminin și XY pentru sexul masculin.
Aberațiile cromozomiale pot fi atât numerice, cât și de structură. Orice modificare numerică în care o persoană prezintă mai mult sau mai puțin de 46 de cromozomi poate avea efecte grave asupra dezvoltării. Cele mai comune tulburări numerice cromozomiale sunt următoarele:
- Sindromul Down - cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21. Acesta se poate caracteriza prin retard mintal ușor, la care se adaugă ale anomalii congenitale;
- Sindromul Edward - cauzat de de o copie suplimentară a cromozomului 18;
- Sindromul Patau - presupune o copie suplimentară a cromozomului 13;
- Sindromul Turner - apare atunci când la femei lipsesc părți dintr-un cromozom X, sau acesta poate lipsi chiar și complet;
- Sindromul Klinefelter - caracterizat prin prezența unui cromozom în plus la bărbați (XXY).
Defectele de structură ale cromozomilor pot fi reprezentate de deleții, duplicații, translocații sau de formarea cromozomilor inelari.
Este foarte important de menționat că gravitatea unui defect de structură este corelată atât cu cromozomul afectat, dar și cu persoana în cauză, manifestările putând să difere de la caz la caz.
Când este recomandată determinarea testului prenatal non-invaziv RUNA
Determinarea testului prenatal non-invaziv RUNA este recomandată pentru screening-ul aneuploidiilor cromozomilor fetali.
Medicul specialist poate recomanda realizarea testului atunci când:
- unul dintre părinți prezintă anomalii cromozomiale;
- părinții prezintă în familie rude cu anomalii cromozomiale;
- mama a suferit mai multe avorturi spontane;
- în urma unui consult ginecologic, medicul suspectează prezența unei anomalii cromozomiale.
Procedura recoltare
Testul prenatal non-invaziv RUNA nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau post-prandial (după masă). Testul poate fi realizat de toate gravidele cu vârsta gestațională de peste 10 săptămâni.
Interpretare rezultate
Rezultatele testului vor expune dacă au fost sau nu identificate trisomii ale cromozomilor 13, 18, 21, dar și aneuploidii ale cromozomilor sexuali. Testul poate confirma și sexul fătului.
Sensibilitatea și specificitatea pentru Trisomiile 13, 18 și 21 sunt mai mari de 99.9%.
Concordanța de clasificare a sexului pentru XX, XY, XXX și XXY este de 100%, urmând ca pentru XO să fie de 90.5% iar pentru XYY de 91.7%.
Bibliografie
- Bedei, Ivonne, et al. “Chances and Challenges of New Genetic Screening Technologies (NIPT) in Prenatal Medicine from a Clinical Perspective: A Narrative Review.” Genes, vol. 12, no. 4, 29 Mar. 2021, pp. 501–501, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.3390/genes12040501
- Jin, Xiaoxiao, et al. “Clinical Application of Noninvasive Prenatal Testing for Pregnant Women with Assisted Reproductive Pregnancy.” International Journal of Women’s Health, vol. Volume 13, 1 Nov. 2021, pp. 1167–1174, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.2147/ijwh.s337249
- Badeau, Mylène, et al. “Genomics-Based Non-Invasive Prenatal Testing for Detection of Fetal Chromosomal Aneuploidy in Pregnant Women.” The Cochrane Library, vol. 2017, no. 11, 10 Nov. 2017, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1002/14651858.cd011767.pub2
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
