Banner Test rapid FISH din lichid amniotic pentru identificarea aneuploidiilor cromozomilor X, Y, 21, 18, 13

Test rapid FISH din lichid amniotic pentru identificarea aneuploidiilor cromozomilor X, Y, 21, 18, 13

Află informații utile despre această analiză:

  • Când este recomandată
  • Care este procedura de recoltare
  • Ce semnifică rezultatele obținute

Informaţii generale

Testul rapid FISH din lichid amniotic pentru identificarea aneuploidiilor cromozomilor X, Y, 21, 18 sau 13 este recomandat pentru identificarea anomaliilor cromozomiale.

Tehnica FISH, sau hibridizarea fluorescentă in situ, este o metodă rapidă de testare, care folosește sonde fluorescente marcate cu un colorant special ce face ușoară vizualizarea mutației genei, atunci când aceasta este prezentă.

Cariotipul uman cuprinde 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali XY sau XX. Defectele cariotipului pot fi multiple și pot fi legate de numărul de cromozomi, ducând la apariția anomaliilor cromozomiale cantitative, cum ar fi Sindromul Down, Sindromul Edwards, Sindromul Patau, sau anomalii cromozomiale autozomale, cum este Sindromul Klinefelter (sindrom caracterizat printr-un cromozom X suplimentar la bărbați - XXY).

Nu mai puțin de jumătate dintre avorturile spontane sunt cauzate de o anomalie cromozomială.

Sindromul Down este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21 și se poate caracteriza prin retard mintal ușor, la care se adaugă alte anomalii congenitale. O copie suplimentară a cromozomului 18 duce la apariția Sindromului Edwards, urmând ca o copie suplimentară a cromozomului 13 să fie specifică pentru Sindromul Patau, în care pacienții suferă de dizabilități fizice, dar și psihice.

Probă Test rapid FISH din lichid amniotic Medlife

Când este recomandat testul rapid FISH din lichid amniotic pentru identificarea aneuploidiilor cromozomilor X, Y, 21, 18, 13

Determinarea testului poate fi recomandată de medicul specialist pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale.

Procedura recoltare

Determinarea testului rapid FISH pentru identificarea aneuploidiilor cromozomilor X, Y, 21, 18, 13 se realizează din lichid amniotic, care se recoltează începând cu săptămâna a 16-a de sarcină.

Interpretare rezultate

Rezultatele testului vor expune dacă sunt sau nu prezente anomalii cromozomiale ale cromozomilor X, Y, 21, 18, 13.

Rezultatele trebuie interpretate în context clinic, de medicul specialist. Testul FISH din lichid amniotic nu se folosește ca test unic pentru luarea deciziilor clinice. Acesta se folosește ca test complementar împreună cu alte teste utile în diagnosticul prenatal. Testul FISH nu detectează anomalii cromozomiale structurale.

Preparatul pentru hibridizare este reprezentat de amniocite necultivate obținute prin puncție. Evaluarea se realizează pe 50 de nuclei aflați în interfază. Metoda prezintă o sensibilitate de 95% pentru aneuploidii.


Interferențe și limite

Recoltarea necorespunzătoare, expunerea probei la temperaturi extreme sau transportul probei în condiții inadecvate pot influența acuitatea rezultatelor.


Rezultat pozitiv

Un rezultat pozitiv al testului prezintă aneuploidii pentru unul dintre cei cinci cromozomi analizați, și anume X, Y, 21, 18 și 13.


Rezultat negativ

Un rezultat normal al testului prezintă un cariotip 46 XX pentru sexul feminin și 46 XY pentru sexul masculin, fără modificări numerice ale cromozomilor.

Bibliografie

  1. Genetic Alliance, and The. “CHROMOSOMAL ABNORMALITIES.” Nih.gov, Genetic Alliance, 8 July 2009, www.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Queremel, Daniel A, and Prasanna Tadi. “Genetics, Chromosome Abnormalities.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 24 Apr. 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov
  3. El-Sayed, Ghada M, et al. “The Importance of Rapid Aneuploidy Screening and Prenatal Diagnosis in the Detection of Numerical Chromosomal Abnormalities.” SpringerPlus, vol. 2, no. 1, 29 Sept. 2013, www.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1186/2193-1801-2-490
  4. Lim, Hyuna, et al. “Amniotic Fluid Interphase Fluorescence in Situ Hybridization (FISH) for Detection of Aneuploidy;Experiences in 130 Prenatal Cases.” Journal of Korean Medical Science, vol. 17, no. 5, 1 Jan. 2002, pp. 589–589, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.3346/jkms.2002.17.5.589

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu