Informații generale
Testul FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA poate fi utilizat pentru diagnosticul hipereozinofiliei (HE), dar și a mastocitozei sistemice.
FIP1L1-PDGFRA reprezintă o secvență anormală cauzată de deleția genei CHIC2, ce induce o hiperproducție a eozinofilelor de măduva osoasă. FIP1L1-PDGFRA poate fi dobândită pe parcursul vieții, atunci când se produce deleția a nu mai puțin de 800 de nucleotide de la nivelul cromozomului 4. Gena PDGFRA este extrem de importantă pentru sinteza unei proteine ce îndeplinește rol major în creșterea și diviziunea celulară. În cazul fuziunii FIP1L1-PDGFRA, secvența genetică responsabilă pentru diviziune încă oferă indicații pentru producerea acestei proteine, însă aceasta devine anormală deoarece este activată permanent, realizându-se, astfel, o supraproducție de eozinofile.
Testul de laborator utilizează tehnica FISH. Tehnica FISH, sau hibridizarea fluorescentă in situ, este o metodă rapidă de testare, ce folosește sonde fluorescente marcate cu un colorant special ce face ușoară vizualizarea mutației genei, atunci când aceasta este prezentă.
Hipereozinofilia este o afecțiune cauzată de hiperproducția prelungită a eozinofilelor, cauzând, astfel, inflamarea țesuturilor. Sindromul hipereozinofilic survine în urma hipereozinofiliei, atunci când organe precum inima, sistemul nervos sau plămânii sunt deja afectate.
Când este recomandată determinarea testului FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA
Determinarea testul FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA poate fi recomandată de medicul specialist pentru:
- diagnosticarea sindroamelor hipereozinofilice;
- diagnosticarea mastocitozei sistemice;
- monitorizarea terapiei pe bază de tirozin kinază.
Sindroamele hipereozinofilice pot prezenta o simptomatologie ce poate include:
- Durere la nivelul pieptului;
- Dificultăți în procesul de respirație;
- Anemie;
- Coagulare excesivă a sângelui;
- Vedere încețoșată;
- Diaree;
- Erupții cutanate;
- Febră;
- Inflamarea ganglionilor limfatici
Procedura de recoltare
Determinarea testului FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate).
Interpretare rezultate
Testul analizează 100 de nuclei aflați în interfază. Rezultatele analizei vor evidenția dacă mutația este sau nu prezentă și sunt exprimate sub forma:
- FIP1L1/CHIC2/PDGFRA - pozitiv
- FIP1L1/CHIC2/PDGFRA - negativ
Interferențe și limite
Serurile intens hemolizate, lipemice sau contaminate biologic pot influența acuitatea rezultatelor.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv poate fi specific pentru prezența unui sindrom hipereozinofilic în organism. Este recomandat ca rezultatele să fie interpretate de medicul specialist în context clinic.
Valori scăzute
Rezultatele negative ale testului exprimă absența mutației în proba analizată.
Bibliografie
- “FIP1L1-PDGFRA.” Testing.com, Testing.com, 6 Nov. 2020, www.testing.com
- Curtis, Casey, and Princess U Ogbogu. “Hypereosinophilic Syndrome.” Clinical Reviews in Allergy & Immunology, vol. 50, no. 2, 16 Oct. 2015, pp. 240–251, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1007/s12016-015-8506-7
- Klion, Amy D. “Hypereosinophilic Syndrome: Approach to Treatment in the Era of Precision Medicine.” Hematology, vol. 2018, no. 1, 30 Nov. 2018, pp. 326–331, https://ashpublications.org , https://doi.org/10.1182/asheducation-2018.1.326
- Da Woon Sim, et al. “What Are the Clinical Features and Etiology of Eosinophilic Liver Infiltration?” Gut and Liver, vol. 13, no. 2, 15 Mar. 2019, pp. 183–190, www.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.5009/gnl18266
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
