Informații generale
Testarea genetică pentru boala celiacă (HLA DQ2/ DQ8) este utilă pentru a stabili predispoziția unei persoane de a moșteni această afecțiune. Statistica arată că 96% dintre pacienții cu boală celiacă au fie una, fie ambele gene HLA DQ2 și DQ8, numite și „genele bolii celiace”.
Pe baza testul genetic pentru HLA DQ2/ DQ8, medicul poate pune cu exactitate diagnosticul de sensibilitate celiacă sau non-celiacă la gluten.
Boala celiacă se manifestă printr-o sensibilitate foarte ridicată, iar persoanele care suferă de această afecțiune întâmpină dificultăți în absorbția mineralelor, vitaminelor sau a nutrienților, din cauza sensibilității puternice de la nivelul intestinului. Din punct de vedere statistic, se estimează că 8 din 10 oameni sunt sensibili la gluten, ceea ce îi face susceptibili de a dezvolta boala celiacă.
Când este recomandată testarea genetică pentru boala celiacă
Testarea genetică pentru boala celiacă este recomandată în următoarele situații:
- la copiii mai mari de 3 ani și la adulții care prezintă simptome de boală celiacă;
- la rudele de gradul I ale persoanelor cu boala celiacă (părinții, frații și copiii au un risc de 1/10 de a face boala, față de 1/100 la populația generală);
- la orice persoană cu o tulburare autoimună sau altă afecțiune asociată;
- la persoanele la care testarea serologică este neconcludentă, dar există o simptomatologie digestivă sau un istoric familial.
Procedura recoltare
Recoltarea analizelor se face din sânge venos, în vacutainere fără anticoagulant.
Nu sunt necesare pregătiri speciale înaintea recoltării probei și se recomandă ca dieta alimentară a pacienților să se păstreze normală cu cel puțin 2 săptămâni înainte de analiză.
Interpretare rezultate
Rezultatele testării genetice pentru boala celiacă sunt cumulative și iau în calcul istoricul familial, determinările anticorpilor și simptomele care au dus la suspiciunea de apariție a afecțiunii.
Rezultatele testului sunt exprimate sub forma pozitiv/ negativ.
Bibliografie
- “Celiac Disease | Children’s Hospital of Philadelphia.” Chop.edu, 31 Mar. 2014, https://www.chop.edu
- “Gluten Sensitivity Tests and Diagnosis.” Verywell Health, 2012, www.verywellhealth.com
- Kumar, V., et al. “Celiac Disease and Immunoglobulin a Deficiency: How Effective Are the Serological Methods of Diagnosis?” Clinical and Vaccine Immunology, vol. 9, no. 6, Nov. 2002, pp. 1295–1300, https://journals.asm.org, 10.1128/cdli.9.6.1295-1300.2002
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
