Informații generale
Testul FISH BCR-ABL1 este utilizat pentru identificarea mutației unei secvențe care se află anormal la nivelul cromozomului 22, secvență asociată cu leucemia mieloidă cronică (LMC) și cu leucemia limfoblastică acută.
Testul FISH BCR-ABL1 poate fi recomandat de medicul specialist pentru diagnosticarea persoanelor cu leucemie mieloidă cronică sau leucemie limfoblastică acută.
Secvența genei BCR-ABL1 este o mutație ce apare atunci când fragmente ce fac parte din cromozomul 9, dar și din cromozomul 22, se despart și migrează, schimbându-și locurile între ele, astfel că regiunea ABL1 a cromozomului 9 va fuziona cu regiunea genei BCR a cromozomului 22. Acest fenomen poartă denumirea de translocație reciprocă. Cromozomul 22, ce apare în urma fuziunii dintre cele două gene, se numește cromozom Philadelphia și este specific pentru leucemia mieloidă cronică.
Cromozomul Philadelphia codifică o proteină anormală, responsabilă de creșterea necontrolată a celulelor leucemice. Gena BCR-ABL1 nu este o genă moștenită pe cale maternă sau paternă, ci o genă ce poate apărea spontan pe parcursul vieții.
Tehnica FISH sau hibridizarea fluorescentă in situ este o metodă rapidă de testare, care folosește sonde fluorescente marcate cu un colorant special ce face ușoară vizualizarea mutației genei, atunci când aceasta este prezentă.
Când este recomandată determinarea testului FISH BCR-ABL1
Determinarea testului FISH BCR-ABL1 este recomandată pentru detectarea cromozomului Philadelphia, cu scopul de a diagnostica leucemia mieloidă cronică sau leucemia limfoblastică. De asemenea, testul poate fi utilizat și pentru monitorizarea tratamentului.
Leucemia mieloidă cronică și leucemia limfoblastică pot fi asimptomatice în stadiul incipient al bolii sau pot prezenta simptome minore. Simptomatologia acestor afecțiuni poate include :
- stări de oboseală;
- scădere în greutate;
- febră;
- dureri ale oaselor și articulațiilor;
- transpirație excesivă pe timpul nopții.
Factorii de risc pentru leucemia mieloidă cronică pot include vârsta, sexul (procentul de bărbați afectați fiind mai crescut comparativ cu sexul feminin), dar și expunerea la radiații.
Procedura de recoltare
Determinarea testului FISH BCR-ABL1 nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată într-un vacutainer fără anticoagulant.
Interpretare rezultate
Testul analizează 100 de nuclei cu sonde double-fusion ce permit evidențierea genei de fuziune BCR-ABL1. Rezultatul testului va evidenția prezența sau absența genei.
Bibliografie
- Jain, Sarika, and Anu Abraham. BCR-ABL1–like B-Acute Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma: A Comprehensive Review. Vol. 144, no. 2, 1 Feb. 2020, pp. 150–155, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.5858/arpa.2019-0194-ra
- Chiaretti, Sabina, et al. BCR/ABL1-like Acute Lymphoblastic Leukemia: How to Diagnose and Treat? Vol. 125, no. 2, 18 Dec. 2018, pp. 194–204, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1002/cncr.31848
- Piedimonte, Monica, et al. A Rare BCR-ABL1 Transcript in Philadelphia-Positive Acute Myeloid Leukemia: Case Report and Literature Review. Vol. 19, no. 1, 10 Jan. 2019, https://bmccancer.biomedcentral.com, https://doi.org/10.1186/s12885-019-5265-5
- “BCR ABL Genetic Test.” Medlineplus.gov, 2018, https://medlineplus.gov
- Tang, Zhenya, et al. Correction: Chronic Myeloid Leukemia with Insertion-Derived BCR–ABL1 Fusion: Redefining Complex Chromosomal Abnormalities by Correlation of FISH and Karyotype Predicts Prognosis. Vol. 33, no. 10, 1 Oct. 2020, pp. 2088–2088, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1038/s41379-020-0632-y
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
