Banner Test FISH + cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic

Test FISH + cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic

Află informații utile despre această analiză:

  • Când este recomandată
  • Care este procedura de recoltare
  • Ce semnifică rezultatele obținute

Informaţii generale

Analiza cromozomilor din lichid amniotic poate fi recomandată de medicul specialist pentru diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale. Defectele cariotipului pot fi multiple și pot fi legate de numărul de cromozomi, ducând la apariția anomaliilor cromozomiale cantitative, cum ar fi Sindromul Down (Trisomia 21), Sindromul Edwards (Trisomia 18), Sindromul Patau (Trisomia 13), sau anomalii cromozomiale autozomale, cum este Sindromul Klinefelter (sindrom caracterizat printr-un cromozom X suplimentar la bărbați - XXY).

Există situații în care numărul de cromozomi într-un cariotip este normal, însă apar modificări ale structurii acestora, printre care se numără translocații, deleții sau inserții. Tehnica FISH sau hibridizarea fluorescentă in situ este o metodă rapidă de testare, ce folosește sonde fluorescente, marcate cu un colorant special, ce face ușoară vizualizarea mutației genei, atunci când aceasta este prezentă.

Cromozomii dețin informația genetică a fiecărui individ. Fiecare dintre aceștia cuprinde informația necesară funcționării și dezvoltării normale a organismului. Cariotipul uman prezintă 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali XY sau XX.

Probă Test FISH + cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic Medlife

Când este recomandată determinarea analizei Test FISH + cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic

Testul FISH + cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic poate fi recomandată pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale. Acestea se împart în două mari categorii, și anume structurale sau numerice. Defectele numerice sunt, adesea, mult mai frecvente decât cele structurale și implică orice abatere de la numărul diploid de cromozomi pentru o specie. Persoanele ce suferă de anomalii cromozomiale numerice pot prezenta cromozomi în plus, în minus, dar și duplicații sau deleții ale unor fragmente cromozomiale. Anomaliile structurale implică un schimb inegal de fragmente cromozomiale ce poate avea loc între doi sau mai mulți cromozomi, ducând la modificare structurii acestora. Cromozomii inel pot apărea atunci când la nivelul unui cromozom se produc două rupturi, urmând ca cele două capete rupte ale acestuia să fuzioneze într-un cromozom circular. Un izocromozom poate apărea atunci când un braț al cromozomului lipsește, urmând ca brațul rămas să se dubleze.

Sindromul Down sau Trisomia 21 reprezintă cea mai cunoscută aneuploidie cromozomială. De asemenea, aneuploidii cromozomiale frecvente la nou născuți sunt și Trisomia 18, Trisomia 13, Sindromul Turner sau Sindromul Klinefelter.

Procedura recoltare

Determinarea Testului FISH + cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic se realizează din lichid aminotic, care se recoltează începând cu săptămâna a 16-a de sarcină.

Interpretare rezultate

Rezultatele testul vor expune dacă sunt sau nu prezente anomalii cromozomiale. Rezultatele trebuie interpretate în context clinic de medicul specialist.


Interferențe și limite

Recoltarea necorespunzătoare, expunerea probei la temperaturi extreme sau transportul probei în condiții inadecvate pot influența acuitatea rezultatelor.

Este important ca interpretarea rezultatelor să se realizeze în context clinic de medicul specialist, luând în considerare mai mulți factori.


Rezultat pozitiv

Cele mai comune anomalii sunt reprezentate de:

  • Sindromul Down - este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21 și se caracterizează prin retard mintal ușor, la care se adaugă ale anomalii congenitale;
  • Sindromul Edwards - este cauzat de de o copie suplimentară a cromozomului 18;
  • Sindromul Patau - este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 13;
  • Sindromul Turner - apare atunci când la femei lipsesc părți dintr-un cromozom X, sau acesta poate lipsi chiar și complet;
  • Sindromul Klinefelter - se caracterizează prin prezența unui cromozom în plus la bărbați (XXY);
  • delețiile cromozomiale;
  • duplicările cromozomiale;
  • translocațiile cromozomiale;
  • inserțiile cromozomiale.

Rezultat negativ

Rezultatele normale ale testului prezintă un cariotip 46 XX pentru sexul feminin și 46 XY pentru sexul masculin, fără modificări structurale sau numerice ale cromozomilor.

Bibliografie

  1. Queremel, Daniel A, and Prasanna Tadi. “Genetics, Chromosome Abnormalities.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 24 Apr. 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Genetic Alliance, and The. “CHROMOSOMAL ABNORMALITIES.” Nih.gov, Genetic Alliance, 8 July 2009, www.ncbi.nlm.nih.gov
  3. “CHRAF - Overview: Chromosome Analysis, Amniotic Fluid.” @Mayocliniclabs, 2013, www.mayocliniclabs.com
  4. News-Medical. “Chromosomal Abnormalities.” News-Medical.net, 8 Feb. 2010, www.news-medical.net

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu