Informaţii generale
Analiza cromozomilor din lichid amniotic poate fi recomandată de medicul specialist pentru diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale. Defectele cariotipului pot fi multiple și pot fi legate de numărul de cromozomi, ducând la apariția anomaliilor cromozomiale cantitative, cum ar fi Sindromul Down (Trisomia 21), Sindromul Edwards (Trisomia 18), Sindromul Patau (Trisomia 13), sau anomalii cromozomiale autozomale, cum este Sindromul Klinefelter (sindrom caracterizat printr-un cromozom X suplimentar la bărbați - XXY).
Există situații în care numărul de cromozomi într-un cariotip este normal, însă apar modificări ale structurii acestora, printre care se numără translocații, deleții sau inserții. Tehnica FISH sau hibridizarea fluorescentă in situ este o metodă rapidă de testare, ce folosește sonde fluorescente, marcate cu un colorant special, ce face ușoară vizualizarea mutației genei, atunci când aceasta este prezentă.
Cromozomii dețin informația genetică a fiecărui individ. Fiecare dintre aceștia cuprinde informația necesară funcționării și dezvoltării normale a organismului. Cariotipul uman prezintă 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali XY sau XX.
Când este recomandată determinarea analizei Test FISH + cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic
Testul FISH + cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic poate fi recomandată pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale. Acestea se împart în două mari categorii, și anume structurale sau numerice. Defectele numerice sunt, adesea, mult mai frecvente decât cele structurale și implică orice abatere de la numărul diploid de cromozomi pentru o specie. Persoanele ce suferă de anomalii cromozomiale numerice pot prezenta cromozomi în plus, în minus, dar și duplicații sau deleții ale unor fragmente cromozomiale. Anomaliile structurale implică un schimb inegal de fragmente cromozomiale ce poate avea loc între doi sau mai mulți cromozomi, ducând la modificare structurii acestora. Cromozomii inel pot apărea atunci când la nivelul unui cromozom se produc două rupturi, urmând ca cele două capete rupte ale acestuia să fuzioneze într-un cromozom circular. Un izocromozom poate apărea atunci când un braț al cromozomului lipsește, urmând ca brațul rămas să se dubleze.
Sindromul Down sau Trisomia 21 reprezintă cea mai cunoscută aneuploidie cromozomială. De asemenea, aneuploidii cromozomiale frecvente la nou născuți sunt și Trisomia 18, Trisomia 13, Sindromul Turner sau Sindromul Klinefelter.
Procedura recoltare
Determinarea Testului FISH + cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic se realizează din lichid aminotic, care se recoltează începând cu săptămâna a 16-a de sarcină.
Interpretare rezultate
Rezultatele testul vor expune dacă sunt sau nu prezente anomalii cromozomiale. Rezultatele trebuie interpretate în context clinic de medicul specialist.
Bibliografie
- Queremel, Daniel A, and Prasanna Tadi. “Genetics, Chromosome Abnormalities.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 24 Apr. 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov
- Genetic Alliance, and The. “CHROMOSOMAL ABNORMALITIES.” Nih.gov, Genetic Alliance, 8 July 2009, www.ncbi.nlm.nih.gov
- “CHRAF - Overview: Chromosome Analysis, Amniotic Fluid.” @Mayocliniclabs, 2013, www.mayocliniclabs.com
- News-Medical. “Chromosomal Abnormalities.” News-Medical.net, 8 Feb. 2010, www.news-medical.net
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.