Informații generale
Codeleția brațelor cromozomiale 1p și 19q este asociată cu glioame de morfologie oligodendroglială. Detectarea codeleției 1p / 19q în glioame, împreună cu mutația enzimei izocitrat dehidrogenaza, este extrem de importantă pentru diagnosticul oligodendrogliomului. Codeleția 1p / 19q are valoare predictivă pentru răspunsul la chimioterapie și este, de asemenea, utilizată și în monitorizarea răspunsului la tratament.
Se consideră că deleția brațului scurt al cromozomului 1 și a brațului lung al cromozomului 19 are loc în urma unei translocări dezechilibrate dintre cele două brațe.
Glioamele reprezintă tumori cerebrale ce implică modificări ale materialului genetic, printre care se numără și pierderea unor părți din cromozomii 19 și 1. Mai mult de 50% dintre oligodendroglioame prezintă deleții ale 19q, 1p sau codeleția 1p / 19q.
Glioamele pot fi de mai multe tipuri, și anume:
- Oligodendroglioame - adesea benigne, afectează mai ales lobii frontali;
- Astrocitoame - sunt cele mai obișnuite glioame şi sunt clasificate în ordine crescătoare de la 1 la 4, în funcție de malignitate;
- Meduloblastoame - sunt diagnosticate adesea la copii sau adulții tineri și pot duce la hidrocefalie obstructivă;
- Glioblastom - tumoră malignă agresivă, care se dezvoltă în celulele gliale, afectând astfel sistemul nervos.
Când este recomandată determinarea codeleției brațelor cromozomiale 1p și 19q
Determinarea codeleției brațelor cromozomiale 1p și 19q poate fi recomandată de medicul specialist în următoarele situații:
- diagnosticarea oligodendroglioamelor;
- prezicerea răspunsului la terapie a pacienților cu oligodendrogliom.
Procedura recoltare
Determinarea testului se realizează utilizându-se o probă de material biologic, prelevată de la nivelul țesutului tumoral.
Interpretare rezultate
Rezultatele testul vor expune dacă au fost sau nu identificate deleții la nivelul cromozomilor 1p și 19q. Rezultatele trebuie interpretate în context clinic, de medicul specialist.
Metoda folosită utilizează 19 sonde pentru identificarea deleției cromozomului 1p și 11 sonde pentru identificarea deleției cromozomului 19q. MLPA este o metodă de screening pentru care literatura citează o acuratețe mai mare de 95%. Analiza se efectuează utilizând mixul de sonde P088 - C2.
Bibliografie
- Komori, Takashi. “Grading of Adult Diffuse Gliomas according to the 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System.” Laboratory Investigation, vol. 102, no. 2, 1 Feb. 2022, pp. 126–133, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1038/s41374-021-00667-6
- McAleenan, Alexandra, et al. “Diagnostic Test Accuracy and Cost-Effectiveness of Tests for Codeletion of Chromosomal Arms 1p and 19q in People with Glioma.” The Cochrane Library, vol. 2022, no. 3, 2 Mar. 2022, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1002/14651858.cd013387.pub2
- Zeynettin Akkus, et al. “Predicting Deletion of Chromosomal Arms 1p/19q in Low-Grade Gliomas from MR Images Using Machine Intelligence.” Journal of Digital Imaging, vol. 30, no. 4, 9 June 2017, pp. 469–476, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1007/s10278-017-9984-3
- Brandner, Sebastian, et al. “Diagnostic Accuracy of 1p/19q Codeletion Tests in Oligodendroglioma: A Comprehensive Meta‐Analysis Based on a Cochrane Systematic Review.” Neuropathology and Applied Neurobiology, vol. 48, no. 4, 3 Mar. 2022, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1111/nan.12790
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
