Dublu test (screening prenatal trim. I)

Informații generale

Dublul test, cunoscut şi cu denumirea de bitest de sarcină sau testul combinat, este o analiză de screening care se face în primul trimestru de sarcină. Se numește bitest de sarcină pentru că presupune realizarea a două investigații consecutive, într-un interval de 24 de ore, care se leagă între ele: examen ecografic (morfologia fetală de trimestru I) și examen de sânge (markeri biometrici fetali).

Interpretarea rezultatului aferent unui bitest nu este sinonimă cu punerea unui diagnostic de certitudine, ci doar indică gradul de risc ca fătul să dezvolte anumite malformații.

În cadrul departamentului de Genetică Medicală MedLife, analizele sunt prelucrate pe un analizor modern Brahms Kryptor, care folosește tehnologie de ultimă generație. Calculul de risc se realizează cu ajutorul softului ASTRAIA (recomandat de Fundația de Medicină Materno-Fetală de la Londra).

Când este recomandată realizarea unui dublu test

Dublu test se face în trimestrul I de sarcină, în intervalul 9 saptamani și 0 zile -13 săptămâni și 6 zile de sarcină. Fiecare gravidă poate să stabilească în acest interval când merge să facă testul, dar există o indicație medicală precisă cu privire și la acest aspect. Este recomandat ca ecografia (morfologia fetală de trimestru I) și dublu test să se efectueze la 12 săptămâni și 6 zile.

Dublu test nu este o investigație obligatorie în sarcină, ci doar una recomandată pentru a stabili ce risc există ca fătul să dezvolte anumite malformații cromozomiale.

Dublu test este o metodă de screening care permite depistarea riscului crescut pentru anomalii genetice la făt cum sunt:

• Sindrom Down (trisomie 21);
• Sindrom Edwards (trisomie 18);
• Sindrom Patau (trisomie 13).

Interpretarea unui bitest presupune, așadar, o evaluare a riscului, nu punerea unui diagnostic. Dacă riscul de anomalii cromozomiale este evaluat ca fiind crescut în urma interpretării bitestului se recomandă investigații ulterioare cum ar fi amniocenteza (în trimestrul II de sarcină), o investigație invazivă.

Procedura recoltare

Ecografia de morfologie fetală și recoltarea probei de sânge se fac într-un interval de 24 de ore. Pentru recoltarea probei de sânge nu sunt necesare pregătiri speciale. Pentru a realiza acest test, pacientele și medicii trimițători trebuie să completeze obligatoriu fișa de calcul de risc prenatal. Aceasta conține informații despre mamă și anumite date ecografice.

Interpretare rezultate

Interpretarea rezultatului de la dublu test ține cont și de vârsta mamei, vârsta gestațională, dacă mama este fumătoare sau nu și de alți factori.

Vârsta este un factor important: la femeile de peste 35 de ani, riscul apariției anomaliilor cromozomiale este mai mare. În cazul fumătoarelor, sunt influențați markerii serici. De aceea, calculul de risc este realizat în funcție de toate aceste informații, inclusiv rasa mamei, pentru că și acesta este un factor variabil, care influențează analiza de risc.

Dublu test detectează Sindromul Down în aproximativ 63% dintre cazuri, iar dacă la cei doi parametri se adaugă mărimea translucenței nucale (grosimea spațiului cu lichid creat în mod normal în zona cefei fătului, măsurată de către un medic specialist certificat FMF), rata de detecție a Sindromului Down ajunge la 90-92%. Rata de rezultate fals pozitive este de 5%. Asta înseamnă că, în 5% dintre cazurile în care dublu test a indicat risc crescut de Sindrom Down, copilul s-a născut fără anomalii cromozomiale.

Dublu test detectează markerii serici PAPP-A și Free beta-HCG:

• PAPP-A: niveluri scăzute ale proteinei A plasmatice din placentă pot indica prezența Sindromului Down;
• Free beta-hCG, subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane: crește foarte mult în cazurile în care fătul dezvoltă Sindrom Down și scade considerabil dacă fătul dezvoltă Sindrom Edwards.

Rezultatele bitestului obținute în urma interpretării sunt formulate ca rezultat cu risc scăzut sau risc crescut.

De exemplu: 1:6000 risc de a avea un copil cu Sindrom Down.

În general, testul este considerat pozitiv dacă riscul este mai mare sau egal cu 1:300.

Interpretarea bitestului nu echivalează cu un diagnostic de certitudine. În cazul unui rezultat pozitiv, gravida primește indicații pentru amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale. Și un rezultat negativ presupune realizarea, în continuare, a investigațiilor recomandate de medic. Există și situații de rezultat fals negativ la dublu test. Adică, riscul este inexistent după interpretarea bitestului, iar mama poate naște un copil cu Sindrom Down.

Riscurile calculate depind de acuratețea informațiilor furnizate în fișa completată de către pacient și de către medic.