Sindromul Patau

Cauze

Sindromul Patau apare întâmplător și nu este cauzat de boli pe care le-a avut mama în perioada în care a fost însărcinată. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite și reies aleatoriu în timpul concepției, când spermatozoizii și ovulul se combină și fătul începe să se dezvolte.

Această eroare care cauzează apariția acestui sindrom, se poate întâlni atunci când celulele rezultate în urma fecundației se divid, rezultând o copie suplimentară a cromozomului 13. Boala afectează grav dezvoltarea bebelușului încă din uter. În multe cazuri, intervine avortul spontan sau decesul la naștere.

În majoritatea cazurilor de sindrom Patau, bebelușul prezintă o copie întreagă suplimentară a cromozomului numărul 13 în celulele corpului său. Aceasta este uneori cunoscută sub numele de trisomie 13 sau trisomie simplă 13. În până la unu din zece cazuri de sindrom Patau, materialul genetic este rearanjat între cromozomul 13 și un alt cromozom. Acest proces se numește translocare cromozomială. În această situație este posibil ca sindromul Patau să fie moștenit. 

În 1 din 20 de cazuri, doar unele celule au copia suplimentară a cromozomului 13. Acest lucru este cunoscut sub numele de mozaicism trisomie 13. Ocazional, doar o parte dintr-un cromozom 13 este suplimentar (trisomia parțială 13).

Simptome

Simptomele sindromului Patau afectează mai multe părți ale corpului, diferă în funcție de severitatea bolii și includ:

• anomalii cardiace prezente la naștere (congenitale);
• anomalii în dezvoltarea fizică care vizează predilect măduva spinării;
• probleme severe cu funcția cognitivă;
• afectarea organelor interne.

La nivel fizic, simptomele trisomiei 13 pot fi:

• buză despicată sau palat despicat;
• dificultate de a lua în greutate;
• polidactilie (mai multe degete la mâini sau la picioare);
• urechi formate mai jos decât este normal;
• anomalii de creștere la nivelul brațelor și picioarelor;
• tonus muscular scăzut (hipotonie);
• cap mai mic decât este normal;
• ochi foarte mici, apropiați sau subdezvoltați.

De asemenea, pot să apară manifestări ale afecțiunii la nivelul organelor interne, cum ar fi:

• probleme gastrointestinale cu repercusiuni asupra alimentației;
• insuficiență cardiacă;
• plămâni subdezvoltați;
• probleme de vedere.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Patau. Ca urmare a problemelor severe de sănătate pe care le va avea un nou-născut cu acest sindrom, tratamentul vizează asigurarea măsurilor prin care astfel de copii au o calitate a vieții cât mai bună. În cazul bebelușilor care supraviețuiesc, se vor recomanda metode prin care aceștia să se poată hrăni, tratamentul fiind personalizat.

Pacienții cu malformații severe și ireversibile nu pot să fie tratați. De cealaltă parte, copiii cu prognostic bun necesită tratament pentru corectarea malformațiilor structurale și a complicațiilor asociate.

Cazurile de supraviețuire până la vârsta adultă sunt rare. Majoritatea supraviețuitorilor prezintă grave dizabilități psihice și fizice. Capacitatea de învățare a copiilor cu sindrom Patau diferă de la caz la caz.

Complicații

Complicațiile sindromului Patau vizează în majoritatea cazurilor creierul, inima, măduva spinării și plămânii copilului. Este frecvent întâlnit avortul spontan în primul trimestru de sarcină. Speranța de viață este scurtă pentru aproximativ 80% dintre copiii născuți cu trisomie 13 și mulți bebeluși mor în primele săptămâni de viață sau la naștere. Doar 10% dintre bebeluși supraviețuiesc după primul an.