Trisomia 13

Alte denumiri ale afectiunii:

Sindrom Patau

Sindromul Patau sau Trisomia 13 este o afectiune congenitala caracterizata de prezenta în puls a unui cromozom 13 . Acest cromozom în plus determina numeroase malformatii fizice și mentale, în special afectiuni cardiace. Trisomia 13 consta in dezvoltarea anormala a oaselor craniului si a creierului, a partii centrale a fetei si a ochilor, si greutate si talie mica la nastere.

Copiii mostenesc în mod normal 23 de cromozomi de la fiecare părinte, cu un total de 46 de cromozomi. Unii copii se nasc cu mai multe de 46 de cromozomi din cauza unor probleme ale spermatozoizilor sau ovulului, sau din cauza mutatiilor care apar după ce spermatozoidul fuzioneaza cu ovulul pentru a forma embrionul.

Trisomia 13 apare la unul din 10,000 de copii. În majoritatea cazurilor aceasta afectiune nu se mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care apare după fecundare.

Echipa medicala MedLife - Neonatologie

Grecu Georgeta,Doctor
Doctor
Popa Mirela Liliana,Medic Primar
Medic Primar
Vasile Ioana Virginia,Medic specialist
Medic specialist
Medic Specialist
  •  
  • 1 of 59

Trisomia 13 - Cauze / agent infectios / factori de risc

Nu este considerat un defect ereditar, ci apare aleatoriu in timpul conceptiei. Cauzele exacte ale bolii nu sunt complet cunoscute, insa se pare ca exista o predilectie pentru sexul feminin.

Trisomia 13 are o frecventa de 1/10.000 de nou-nascuti vii, iar aproximativ 80% dintre cazuri sunt forme complete de trisomie 13.

Varsta materna avansata creste probabilitatea iar cromozomul suplimentar provine, de regula, de la mama. Varsta nu constituie neaparat o cauza, ci mai degraba un factor de risc.

Trisomia 13 - Simptome

Sunt anomalii extrem de severe care afecteaza grav atat capacitatile fizice, cat si mentale ale copiilor.

Sugarii tind sa fie mici, iar anomaliile de linie mediana (de ex. defecte de scalp) sunt caracteristice. Holoprozencefalia (anomalii de diviziune ale creierului anterior) este frecventa. Anomaliile faciale sunt reprezentate de buza de iepure si palatoschizis.

Sunt, de asemenea, microftalmia, coloboma (fisuri) irisului si displazie retiniana. Fisurile palpebrale sunt oblice. Urechiile sunt malformate si jos implantate, surditatea este frecventa. Adesea sunt prezente largi pliuri cutanate la nivelul cefei, pliu simian (un pliu palmar unic), polidactilie si unghii inguste hiperconvexe.

80% din cazuri prezinta anomalii cardiace congenitale severe; dextrocardia este obisnuita.

Organele genitale sunt adesea anormale la ambele sexe; la baieti unt prezente criptorhidia si anomalii ale scrotului, iar la fete uterul bicorn.

In perioada de sugar sunt frecvente episoade de apnee.

Retardul psihic este sever.

Trisomia 13 - Tratament

Diagnosticul sindromului Patau

Sindromul Patau este detectabil în cursul sarcinii prin ecografie , amniocenteza sau prelevrarea de monstre din vilozitatile corionice.

Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta procedura de examinare a tiparului genetic. Determinarea cariotipului implica separarea și izolarea cromozomilor prezenti în celulele prelevate de la pacient. Diagnosticul de sindrom Patau este comfirmat de prezenta a 3 , în loc de 2 copii ale cromozomului 13.

Tratament pentru Trisomia 13

Tratament pentru copii născuți cu malformatii severe și ireversibile, din păcate, nu exista.

Copiii cu pronostic bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile structurale și complicatiile asociate acestor malformatii.

Supraviețuirea pana la vârsta adulta este foarte rara.majoritatea supraviețuitorilor prezinta grave dizabilitati psihice și fizice. Însă capacitatea de invatare a copiilor cu trisomie 13 difera de la caz la caz .

Cei mai multi pacienti (80%) sunt atat de sever afectati incat nu supravietuiesc peste prima luna de viata. Mai putin de 10% supravietuiesc mai mult de 1 an.