Aberaţia cromozomială

Despre aberaţia cromozomială

Aberațiile cromozomiale sunt anomalii structurale sau numerice ale cromozomilor. Acestea pot fi de natură congenitală sau pot apărea spontan şi pot avea un impact variabil asupra sănătății și dezvoltării organismului.

Cromozomii sunt structuri compacte de ADN localizate în celulele organismului. Genele, care sunt secțiuni de ADN, instruiesc corpul cu privire la dezvoltarea și funcționarea sa. Există 23 de perechi de cromozomi la om, adică 46 în total. Fiecare persoană primeşte o copie a fiecărui cromozom din fiecare pereche de la fiecare părinte: una de la mamă și alta de la tată.

Există două tipuri de cromozomi:

• cromozomi sexuali;
• cromozomi autozomali.

Cromozomii sexuali, cunoscuți ca X și Y, sunt cei care determină sexul unei persoane. Femeile posedă doi cromozomi X (XX), primind câte un X de la fiecare părinte. Bărbații au un cromozom X moștenit de la mamă și un cromozom Y de la tată (cromozomi XY). Mamele oferă mereu un cromozom X, în timp ce tații pot furniza X sau Y, stabilind astfel sexul descendenților. Cromozomii de la 1 la 22 sunt autozomi și conțin majoritatea informațiilor genetice ale individului.

Lipsa cromozomului Y este o anomalie genetică în care un bărbat nu are prezent cromozomul Y în celulele sale. Această condiție este cunoscută sub numele de sindromul Turner în cazul femeilor, unde apare un singur cromozom X (45,X), însă nu există o condiție echivalentă recunoscută pentru bărbați, deoarece lipsa cromozomului Y, în mod normal, nu este compatibilă cu viața. Fără cromozomul Y, dezvoltarea tipică masculină nu poate avea loc.

Există două tipuri principale de anomalii cromozomiale: numerice și structurale. Anomaliile numerice implică schimbări în numărul normal de cromozomi, cum ar fi trisomia sau monosomia, unde o persoană are un cromozom în plus sau unul lipsă. Aberațiile structurale se referă la modificările fizice ale cromozomilor, cum ar fi delețiile (pierderea unei porțiuni de cromozom), duplicările (repetiții ale unei secțiuni de cromozom), inversările (unde o secțiune de cromozom este inversată) și translocațiile (unde secțiuni ale cromozomilor se schimbă între ele).

Anomaliile cromozomiale pot avea efecte diverse, de la modificări minore până la condiții grave. Importanța acestor efecte depinde de tipul și locul specific al aberaţiei cromozomiale. Unele aberații pot fi letale, determinând pierderea sarcinii, în timp ce altele pot fi compatibile cu viața, dar pot cauza diverse probleme de sănătate sau diferențe de dezvoltare. În unele cazuri, o aberație cromozomială poate să nu aibă niciun efect vizibil și poate fi descoperită doar printr-o analiză genetică (anomalie echilibrată).

Factori de risc

Factorii de risc pentru apariția aberațiilor cromozomiale includ:

• vârsta părinților - riscul de aberații cromozomiale crește odată cu vârsta mamei, în special după vârsta de 35 de ani și, într-o măsură mai mică, cu vârsta tatălui;
• istoricul familial - prezența unor aberații cromozomiale în istoricul familial poate crește riscul de a avea un copil cu o astfel de anomalie;
• expunerea la factori teratogeni - anumiți agenți teratogeni, cum ar fi radiațiile, anumite substanțe chimice și medicamente, pot crește riscul de aberații cromozomiale;
• fumatul - fumatul a fost asociat cu un risc crescut de boli cromozomiale, inclusiv sindromul Down;
• consumul de alcool - consumul de alcool în timpul sarcinii poate contribui la riscul de aberaţii cromozomiale și alte defecte congenitale;
• fertilizare in vitro (FIV) - există unele dovezi care sugerează că tehnicile de reproducere asistată, cum ar fi FIV, pot fi asociate cu un risc ușor crescut de aberații cromozomiale;
• condiții de sănătate ale părinților - anumite afecțiuni de sănătate ale părinților, cum ar fi diabetul necontrolat, pot influența riscul de aberații cromozomiale la copii;
• antecedente de sarcini cu probleme - dacă o femeie a avut sarcini anterioare care s-au încheiat cu avort spontan sau naștere a unui copil cu aberații cromozomiale, riscul pentru viitoarele sarcini poate fi crescut;
• obezitatea în rândul părinților, în special a mamei, a fost legată de un risc crescut de anomalii cromozomiale.

Diagnosticare

Anomaliile cromozomiale sunt, de obicei, diagnosticate de medici specializați în genetică medicală, cum ar fi geneticieni sau specialiști în teratologie. Diagnosticarea poate implica o colaborare multidisciplinară între diferiți specialiști, inclusiv obstetricieni, pediatri, cardiologi pediatri, chirurgi pediatri, medici de familie, endocrinologi și alții, în funcție de simptomele prezente.

Investigațiile și analizele necesare pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale pot include:

• analize de sânge - teste genetice care pot identifica anomalii cromozomiale printr-o simplă analiză de sânge;
• amniocenteza - colectarea și analiza lichidului amniotic, de obicei efectuată în al doilea trimestru de sarcină, poate detecta anomalii cromozomiale la făt;
• biopsia vilozităților coriale (CVS) - procedura implică colectarea și analiza unui mic eșantion de țesut de la placentă și poate fi efectuată în primul trimestru de sarcină;
• testarea non-invazivă prenatală (NIPT) - analizează fragmente de ADN fetal care circulă în sângele mamei pentru a detecta anumite anomalii cromozomiale;
• ecografia fetală - poate identifica anomalii structurale care pot indica prezența unei anomalii cromozomiale;
• testarea postnatală - dacă sunt suspiciuni după naștere, se pot efectua teste genetice pentru a confirma diagnosticul;
• test FISH - o tehnică care folosește sonde fluorescente pentru a detecta sau a confirma anomalii specifice sau regiuni ale cromozomilor;
• cariotipul - o imagine a tuturor cromozomilor celulei, care poate arăta anomalii în număr sau structură;
• secvențierea ADN-ului - tehnici mai avansate, cum ar fi secvențierea de nouă generație, pot identifica variații genetice subtile care nu sunt detectabile prin metodele tradiționale.

Este important ca diagnosticarea să fie urmată de consiliere genetică, unde pacienții sau părinții pot discuta despre semnificația rezultatelor testelor, riscurile pentru viitoare sarcini și opțiunile de gestionare sau tratament.

Prevenție

Prevenirea anomaliilor cromozomiale este limitată, deoarece multe dintre ele sunt cauzate de erori în procesul de formare a celulelor sexuale sau în dezvoltarea timpurie a embrionului. Totuși, există câțiva pași care pot fi urmați pentru a reduce riscul de anomalii:

• planificarea familială și consilierea genetică - cuplurile cu un istoric familial de anomali cromozomiale sau cele care sunt la risc din alte motive (de exemplu, vârsta mamei) pot beneficia de consiliere genetică;
• stil de viață sănătos - menținerea unui stil de viață sănătos înainte și în timpul sarcinii poate reduce riscul; acesta include alimentație echilibrată, evitarea alcoolului și a fumatului, și gestionarea stresului;
• controlul afecțiunilor preexistente - controlul bolilor cronice, cum ar fi diabetul, poate reduce riscul de anomalii cromozomiale;
• evitarea expunerii la teratogeni - evitarea expunerii la radiații, substanțe chimice periculoase și medicamente nesigure în timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea anomaliilor;
• tehnologii de reproducere asistată (ART) - cuplurile care recurg la ART pot beneficia de screening genetic precum testarea genetică preimplantațională (PGT), pentru a selecta embrioni fără anomalii cromozomiale;
• monitorizarea preconcepțională - analize medicale înainte de concepție pentru a identifica și gestiona condiții care pot crește riscul de anomalii;
• testări prenatale - testările prenatale precum NIPT, amniocenteză și CVS pot detecta anomaliile cromozomiale timpuriu în sarcină;
• vaccinările - asigurarea că toate vaccinările sunt la zi înainte de concepție poate reduce riscul unor infecții care ar putea afecta dezvoltarea fetală.

Chiar și cu toate măsurile de precauție, nu toate anomaliile cromozomiale pot fi prevenite. Unele cupluri pot opta pentru adopție sau pentru folosirea ovocitelor, spermatozoizilor sau embrionilor donați ca alternative pentru a avea copii.