medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Aberaţia cromozomială

Aberaţia cromozomială

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre aberaţia cromozomială

Aberațiile cromozomiale sunt anomalii structurale sau numerice ale cromozomilor. Acestea pot fi de natură congenitală sau pot apărea spontan şi pot avea un impact variabil asupra sănătății și dezvoltării organismului.

Cromozomii sunt structuri compacte de ADN localizate în celulele organismului. Genele, care sunt secțiuni de ADN, instruiesc corpul cu privire la dezvoltarea și funcționarea sa. Există 23 de perechi de cromozomi la om, adică 46 în total. Fiecare persoană primeşte o copie a fiecărui cromozom din fiecare pereche de la fiecare părinte: una de la mamă și alta de la tată.

Există două tipuri de cromozomi:

  • cromozomi sexuali;
  • cromozomi autozomali.

Cromozomii sexuali, cunoscuți ca X și Y, sunt cei care determină sexul unei persoane. Femeile posedă doi cromozomi X (XX), primind câte un X de la fiecare părinte. Bărbații au un cromozom X moștenit de la mamă și un cromozom Y de la tată (cromozomi XY). Mamele oferă mereu un cromozom X, în timp ce tații pot furniza X sau Y, stabilind astfel sexul descendenților. Cromozomii de la 1 la 22 sunt autozomi și conțin majoritatea informațiilor genetice ale individului.

Lipsa cromozomului Y este o anomalie genetică în care un bărbat nu are prezent cromozomul Y în celulele sale. Această condiție este cunoscută sub numele de sindromul Turner în cazul femeilor, unde apare un singur cromozom X (45,X), însă nu există o condiție echivalentă recunoscută pentru bărbați, deoarece lipsa cromozomului Y, în mod normal, nu este compatibilă cu viața. Fără cromozomul Y, dezvoltarea tipică masculină nu poate avea loc.

Există două tipuri principale de anomalii cromozomiale: numerice și structurale. Anomaliile numerice implică schimbări în numărul normal de cromozomi, cum ar fi trisomia sau monosomia, unde o persoană are un cromozom în plus sau unul lipsă. Aberațiile structurale se referă la modificările fizice ale cromozomilor, cum ar fi delețiile (pierderea unei porțiuni de cromozom), duplicările (repetiții ale unei secțiuni de cromozom), inversările (unde o secțiune de cromozom este inversată) și translocațiile (unde secțiuni ale cromozomilor se schimbă între ele).

Anomaliile cromozomiale pot avea efecte diverse, de la modificări minore până la condiții grave. Importanța acestor efecte depinde de tipul și locul specific al aberaţiei cromozomiale. Unele aberații pot fi letale, determinând pierderea sarcinii, în timp ce altele pot fi compatibile cu viața, dar pot cauza diverse probleme de sănătate sau diferențe de dezvoltare. În unele cazuri, o aberație cromozomială poate să nu aibă niciun efect vizibil și poate fi descoperită doar printr-o analiză genetică (anomalie echilibrată).

reprezentare grafica pentru biochimie cu molecule de adn

Cauze

Cauzele aberațiilor cromozomiale pot fi variate și complexe şi pot fi clasificate în cauze genetice, cauze legate de mediu și cauze idiopatice (necunoscute):

  • erori în diviziunea celulară - în timpul meiozei sau mitozei, procesele celulare care conduc la formarea celulelor sexuale sau la diviziunea celulară, pot apărea erori care conduc la distribuția inegală a cromozomilor între celulele fiice; aceasta este cunoscută sub numele de nondisjuncție și poate duce la aberații numerice precum trisomia sau monosomia;
  • expunerea la anumiți factori de mediu - substanțe chimice, radiații și alți factori de mediu pot cauza daune ADN-ului sau pot interfera cu diviziunea celulară, rezultând în aberații cromozomiale structurale sau numerice;
  • erori în repararea ADN-ului - uneori, sistemul de reparare a ADN-ului dintr-o celulă nu funcționează corect, ceea ce poate duce la aberații structurale;
  • erori în replicarea ADN-ului - în timpul replicării ADN-ului pot apărea erori care nu sunt corectate, ducând la mutații sau anomalii structurale;
  • factori genetici - anumite predispoziții genetice pot face ca unele persoane să fie mai susceptibile la aberații cromozomiale decât altele.

Multe dintre aceste cauze sunt interconectate și pot acționa în combinație pentru a provoca aberații cromozomiale. De asemenea, multe aberații apar spontan, fără un motiv clar sau influență externă identificabilă.

Factori de risc

Factorii de risc pentru apariția aberațiilor cromozomiale includ:

  • vârsta părinților - riscul de aberații cromozomiale crește odată cu vârsta mamei, în special după vârsta de 35 de ani și, într-o măsură mai mică, cu vârsta tatălui;
  • istoricul familial - prezența unor aberații cromozomiale în istoricul familial poate crește riscul de a avea un copil cu o astfel de anomalie;
  • expunerea la factori teratogeni - anumiți agenți teratogeni, cum ar fi radiațiile, anumite substanțe chimice și medicamente, pot crește riscul de aberații cromozomiale;
  • fumatul - fumatul a fost asociat cu un risc crescut de boli cromozomiale, inclusiv sindromul Down;
  • consumul de alcool - consumul de alcool în timpul sarcinii poate contribui la riscul de aberaţii cromozomiale și alte defecte congenitale;
  • fertilizare in vitro (FIV) - există unele dovezi care sugerează că tehnicile de reproducere asistată, cum ar fi FIV, pot fi asociate cu un risc ușor crescut de aberații cromozomiale;
  • condiții de sănătate ale părinților - anumite afecțiuni de sănătate ale părinților, cum ar fi diabetul necontrolat, pot influența riscul de aberații cromozomiale la copii;
  • antecedente de sarcini cu probleme - dacă o femeie a avut sarcini anterioare care s-au încheiat cu avort spontan sau naștere a unui copil cu aberații cromozomiale, riscul pentru viitoarele sarcini poate fi crescut;
  • obezitatea în rândul părinților, în special a mamei, a fost legată de un risc crescut de anomalii cromozomiale.

Simptome

Simptomele anomaliilor cromozomiale pot varia semnificativ, în funcție de tipul și severitatea aberației:

  • probleme de dezvoltare - întârzieri în dezvoltarea fizică sau mentală, cum ar fi întârzierea în învățarea mersului sau a vorbirii;
  • dificultăți de învățare - probleme cognitive sau întârzieri în dezvoltarea intelectuală, posibil asociate cu dificultăți școlare;
  • anomalii faciale și corporale - trăsături fizice distincte, cum ar fi slăbirea tonusului muscular (hipotonie), dimensiuni anormale ale capului (microcefalie sau macrocefalie), structură facială atipică, cum ar fi ochi larg spațiați, gură mare, nas mic, urechi jos plasate sau alte trăsături faciale distincte;
  • defecte congenitale - anomalii la naștere, cum ar fi malformații cardiace, renale sau ale altor organe;
  • probleme de creștere - creștere lentă sau rapidă, probleme cu greutatea sau înălțimea;
  • probleme de comportament - probleme comportamentale sau psihologice, cum ar fi autismul sau tulburări de spectru autist, ADHD sau alte tulburări de comportament;
  • probleme de fertilitate - în cazul adulților, pot exista probleme de fertilitate sau menstruație neregulată;
  • sănătate slabă generală - o susceptibilitate crescută la infecții, probleme de alimentație, probleme respiratorii sau alte probleme de sănătate;
  • sindroame specifice - prezența unor sindroame cunoscute cauzate de anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul Klinefelter, care au simptome specifice asociate cu aceste condiții.

Nu toate persoanele cu anomalii cromozomiale vor prezenta simptome evidente sau oricare dintre aceste semne. Unii pot avea simptome foarte subtile sau pot fi identificați numai printr-o analiză genetică detaliată. De asemenea, simptomele pot varia de la o persoană la alta chiar și atunci când au aceeași anomalie cromozomială.

femeie insarcinata uitandu-se la o fotografie cu ultrasunet a bebelusului sau

Diagnosticare

Anomaliile cromozomiale sunt, de obicei, diagnosticate de medici specializați în genetică medicală, cum ar fi geneticieni sau specialiști în teratologie. Diagnosticarea poate implica o colaborare multidisciplinară între diferiți specialiști, inclusiv obstetricieni, pediatri, cardiologi pediatri, chirurgi pediatri, medici de familie, endocrinologi și alții, în funcție de simptomele prezente.

Investigațiile și analizele necesare pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale pot include:

  • analize de sânge - teste genetice care pot identifica anomalii cromozomiale printr-o simplă analiză de sânge;
  • amniocenteza - colectarea și analiza lichidului amniotic, de obicei efectuată în al doilea trimestru de sarcină, poate detecta anomalii cromozomiale la făt;
  • biopsia vilozităților coriale (CVS) - procedura implică colectarea și analiza unui mic eșantion de țesut de la placentă și poate fi efectuată în primul trimestru de sarcină;
  • testarea non-invazivă prenatală (NIPT) - analizează fragmente de ADN fetal care circulă în sângele mamei pentru a detecta anumite anomalii cromozomiale;
  • ecografia fetală - poate identifica anomalii structurale care pot indica prezența unei anomalii cromozomiale;
  • testarea postnatală - dacă sunt suspiciuni după naștere, se pot efectua teste genetice pentru a confirma diagnosticul;
  • test FISH - o tehnică care folosește sonde fluorescente pentru a detecta sau a confirma anomalii specifice sau regiuni ale cromozomilor;
  • cariotipul - o imagine a tuturor cromozomilor celulei, care poate arăta anomalii în număr sau structură;
  • secvențierea ADN-ului - tehnici mai avansate, cum ar fi secvențierea de nouă generație, pot identifica variații genetice subtile care nu sunt detectabile prin metodele tradiționale.

Este important ca diagnosticarea să fie urmată de consiliere genetică, unde pacienții sau părinții pot discuta despre semnificația rezultatelor testelor, riscurile pentru viitoare sarcini și opțiunile de gestionare sau tratament.

Tratament

Tratamentul pentru anomaliile cromozomiale depinde de tipul și severitatea anomaliilor și, în general, se axează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Nu există o ,,vindecare” pentru anomaliile cromozomiale, dar există mai multe abordări terapeutice pentru a aborda complicațiile asociate:

  • intervenții chirurgicale - pentru corectarea defectelor fizice sau congenitale, cum ar fi malformațiile cardiace sau ale tractului digestiv;
  • terapii de dezvoltare - terapie fizică, ocupațională și logopedie pentru a ajuta la dezvoltarea abilităților motorii, de vorbire și de viață de zi cu zi;
  • suport educațional - programe educaționale speciale și suport pentru dificultățile de învățare;
  • medicamente - tratarea problemelor specifice de sănătate, cum ar fi problemele tiroidiene, epilepsia sau alte condiții medicale asociate;
  • suport comportamental - terapie comportamentală pentru gestionarea problemelor de comportament sau a tulburărilor de spectru autist;
  • consiliere genetică - pentru a oferi familiei informații despre condiția genetică și pentru a discuta despre riscurile de recurență în sarcini viitoare;
  • suport nutrițional - asistență de la nutriționiști pentru a asigura o dietă echilibrată, care poate ajuta la gestionarea creșterii și a sănătății generale;
  • monitorizare medicală - supravegherea sănătății pentru a preveni și a trata rapid complicațiile sau problemele de sănătate asociate.

Tratamentul și gestionarea anomaliilor cromozomiale necesită, adesea, o abordare interdisciplinară și poate include o echipă de profesioniști din sănătate, educație și servicii sociale. Prioritatea este de a permite individului să atingă potențialul maxim de dezvoltare și să ducă o viață cât mai normală și împlinită.


Complicații

Complicațiile asociate cu anomaliile cromozomiale pot varia considerabil, în funcție de specificul anomaliei și de regiunile cromozomiale implicate:

  • deficiențe de dezvoltare - întârzieri în dezvoltarea fizică și mentală, care pot afecta capacitatea de învățare și realizarea anumitor etape de dezvoltare;
  • defecte congenitale - anomalii structurale la nivelul inimii, rinichilor, creierului și altor organe care pot necesita intervenții chirurgicale sau tratamente pe termen lung;
  • probleme de creștere - poate include creștere lentă sau insuficientă, precum și obezitatea;
  • imunodeficiențe - o susceptibilitate crescută la infecții și boli din cauza unui sistem imunitar slăbit;
  • probleme de fertilitate - dificultăți în conceperea unui copil sau riscuri crescute de avort spontan;
  • probleme cardiace - anomalii congenitale ale inimii care pot duce la complicații pe termen lung și pot necesita monitorizare și tratament medical regulat;
  • probleme de alimentație - dificultăți în alimentație la nou-născuți și copii, ceea ce poate duce la malnutriție și probleme de creștere;
  • dificultăți respiratorii - anomalii ale sistemului respirator sau dificultăți în respirație, care pot necesita intervenție medicală;
  • probleme de vedere și auz - deficiențe senzoriale, inclusiv pierderea auzului și probleme de vedere;
  • tulburări comportamentale și psihologice - inclusiv tulburări de spectru autist, ADHD și alte condiții comportamentale sau emoționale;
  • probleme musculoscheletale - inclusiv hipotonia (tonus muscular scăzut) și problemele articulare;
  • risc crescut de anumite boli - inclusiv leucemie și alte forme de cancer, în funcție de tipul specific de anomalie cromozomială;
  • probleme endocrine - disfuncții ale glandelor endocrine, cum ar fi problemele tiroidiene.

Este esențială o monitorizare medicală atentă pentru a identifica și gestiona aceste complicații, de multe ori încă din primele zile de viață ale persoanei afectate.

Prevenție

Prevenirea anomaliilor cromozomiale este limitată, deoarece multe dintre ele sunt cauzate de erori în procesul de formare a celulelor sexuale sau în dezvoltarea timpurie a embrionului. Totuși, există câțiva pași care pot fi urmați pentru a reduce riscul de anomalii:

  • planificarea familială și consilierea genetică - cuplurile cu un istoric familial de anomali cromozomiale sau cele care sunt la risc din alte motive (de exemplu, vârsta mamei) pot beneficia de consiliere genetică;
  • stil de viață sănătos - menținerea unui stil de viață sănătos înainte și în timpul sarcinii poate reduce riscul; acesta include alimentație echilibrată, evitarea alcoolului și a fumatului, și gestionarea stresului;
  • controlul afecțiunilor preexistente - controlul bolilor cronice, cum ar fi diabetul, poate reduce riscul de anomalii cromozomiale;
  • evitarea expunerii la teratogeni - evitarea expunerii la radiații, substanțe chimice periculoase și medicamente nesigure în timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea anomaliilor;
  • tehnologii de reproducere asistată (ART) - cuplurile care recurg la ART pot beneficia de screening genetic precum testarea genetică preimplantațională (PGT), pentru a selecta embrioni fără anomalii cromozomiale;
  • monitorizarea preconcepțională - analize medicale înainte de concepție pentru a identifica și gestiona condiții care pot crește riscul de anomalii;
  • testări prenatale - testările prenatale precum NIPT, amniocenteză și CVS pot detecta anomaliile cromozomiale timpuriu în sarcină;
  • vaccinările - asigurarea că toate vaccinările sunt la zi înainte de concepție poate reduce riscul unor infecții care ar putea afecta dezvoltarea fetală.

Chiar și cu toate măsurile de precauție, nu toate anomaliile cromozomiale pot fi prevenite. Unele cupluri pot opta pentru adopție sau pentru folosirea ovocitelor, spermatozoizilor sau embrionilor donați ca alternative pentru a avea copii.

Bibliografie

  1. Queremel Milani, Daniel A., and Prasanna Tadi. “Genetics, Chromosome Abnormalities.” PubMed, StatPearls Publishing, 2020, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557691/
  2. Weissbein, Uri, et al. “Analysis of Chromosomal Aberrations and Recombination by Allelic Bias in RNA-Seq.” Nature Communications, vol. 7, 7 July 2016, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4941052/, https://doi.org/10.1038/ncomms12144
  3. News-Medical. “Chromosomal Abnormalities.” News-Medical.net, 26 Feb. 2019, www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities.aspx
  4. Genetic Alliance. “CHROMOSOMAL ABNORMALITIES.” Nih.gov, Genetic Alliance, 8 July 2009, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115545/
  5. National Human Genome Research Institute. “Chromosome Abnormalities Fact Sheet.” Genome.gov, 2016, www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet
  6. Powell-Hamilton , Nina N. , and Sidney Kimmel. “Overview of Chromosomal Abnormalities - Pediatrics.” MSD Manual Professional Edition, Oct. 2023, www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosomal-abnormalities
  7. University of Rochester Medical Center. “Medical Genetics: How Chromosome Abnormalities Happen - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center.” Rochester.edu, 2019, www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx

Echipa medicală - Genetica

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.