Aberatia cromozomiala

Alte denumiri: anomaliile cromozomiale

Anomaliile sau aberatiile cromozomiale sunt probleme cu una dintre cele 23 de perechi de cromozomi.

Cromozomii sunt pachete organizate de ADN gasite in interiorul celulelor corpului tau. ADN-ul contine gene care ii spun corpului cum sa se dezvolte si sa functioneze. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi (46 in total). Mostenesti una din fiecare pereche de cromozomi de la mama ta si cealalta de la tatal tau. Cromozomii variaza in marime. Fiecare cromozom are un centromer, care imparte cromozomul in doua sectiuni inegale. Sectiunea mai scurta se numeste bratul p, iar sectiunea mai lunga se numeste bratul q.

Tipuri de cromozomi

Exista doua tipuri diferite de cromozomi:

  • Cromozomi sexuali;
  • Cromozomi autozomali.

Cromozomii sexuali sunt cromozomii X si Y. Ei vor determina sexul (barbat sau femeie). Femeile au doi cromozomi X, XX, unul X de la tatal lor si un X de la mama lor. Barbatii au un cromozom X de la mama lor si un cromozom Y, de la tatal lor, XY. Mamele contribuie intotdeauna si cromozomul X (fie pentru fiul, fie pentru fiica lor). Tatii pot contribui fie cu un X, fie cu un Y, care determina sexul copilului. Restul de cromozomi (perechile de la 1 la 22) se numesc cromozomi autozomali. Acestea contin restul informatiilor genetice.

Medici specialiști - Genetica și Obstetrica - Ginecologie

Turculet Felicia-Lorena
Turculet Felicia-Lorena
Doctor
Turculet Felicia-Lorena
Turculet Felicia-Lorena
Doctor

Amniocenteza , Ecografie 4d E8 , Ginecologie , Camera De Garda și Obstetrica - Ginecologie

Iacob Camelia Florentina
Iacob Camelia Florentina
Medic Specialist
Iacob Camelia Florentina
Iacob Camelia Florentina
Medic Specialist

Ecografie 3d , Ecografie 4d E6 , Ginecologie și Obstetrica - Ginecologie

Bohiltea Roxana - Elena
Bohiltea Roxana - Elena
Medic Primar Obstetrica - Ginecologie, Conferentiar Universitar
Bohiltea Roxana - Elena
Bohiltea Roxana - Elena
Medic Primar Obstetrica - Ginecologie, Conferentiar Universitar

Ecografie 4d E8 , Ginecologie , Camera De Garda și Obstetrica - Ginecologie

Oprea Alina Ioana, Medic Primar
Oprea Alina - Ioana
Medic Primar
Oprea Alina Ioana, Medic Primar
Oprea Alina - Ioana
Medic Primar

Ecografie 4d E6 , Ginecologie , Ecografie 4d E8 , Camera De Garda și Obstetrica - Ginecologie

Cauze / Agent infecțios / Factori de risc

Cauza exacta este necunoscuta, dar se stie ca anomaliile cromozomiale apar de obicei atunci cand o celula se imparte in doua (un proces normal prin care trece o celula). Uneori, anomaliile cromozomiale se intampla in timpul dezvoltarii unui ovul sau a unei celule spermatozoice (numite linie germinativa), iar alteori apar dupa conceptie (numite somatice). In procesul de diviziune celulara se presupune ca numarul corect de cromozomi va ajunge in celulele rezultate. Cu toate acestea, erorile in diviziunea celulara, numite nedisjunctive, pot duce la celule cu prea putine sau prea multe copii ale unui cromozom intreg sau a unei bucati de cromozom. Unii factori, cum ar fi atunci cand o mama are varsta mai mare de 35 de ani, poate creste riscul aparitiei anomaliilor cromozomiale in timpul sarcinii.

Puteti avea un copil cu o anomalie cromozomiala in functie de factorii de mai jos:

Varsta - Cauza principala este varsta mamei. Sansele cresc pe sarcina are loc la o varsta mai inaintata. Numarul de anomalii transmise este greu de stiut, deoarece majoritatea sarcinilor nu se termina cu nasteri vii.

Genetica - Riscul este mai mare daca ati avut un copil cu o anomalie in trecut. Discutati cu medicul despre testarea genetica daca ati avut cel putin doua avorturi spontane. Daca rezultatele nu sunt normale, ar trebui sa va intalniti cu un genetician.

Factori de mediu - Poluantii atmosferici urbani pot dauna copiilor din uter si va pot creste sansa de a avea un copil cu anomalii.

Desi este posibil sa mostenim unele tipuri de tulburari cromozomiale, multe nu sunt transmise de la o generatie la alta. Tulburarile cromozomiale care nu sunt mostenite se numesc de novo, ceea ce inseamna „nou”.

Simptome

Simptomele aberatiilor cromozomiale

Simptomele sunt cauzate de probleme la cromozomii unui bebelus. Acestea sunt pachetele de gene din interiorul unei celule.

In general, efectele tulburarilor cromozomiale rare variaza. Cu o pierdere sau castig de material cromozomial, simptomele pot include o combinatie de probleme fizice, probleme de sanatate, dificultati de invatare si comportament. Simptomele depind de partile din care sunt implicati cromozomii. Pierderea unui segment al unui cromozom este de obicei mai grava decat a avea o copie suplimentara a aceluiasi segment. Acest lucru se datoreaza faptului ca atunci cand pierzi un segment al unui cromozom, este posibil sa pierzi o copie a unei gene importante de care corpul tau are nevoie.

Exista caracteristici generale ale tulburarilor cromozomiale care apar in grade diferite la majoritatea persoanelor afectate. De exemplu, un anumit grad de dizabilitate de invatare si/sau intarziere a dezvoltarii va aparea la majoritatea oamenilor cu orice pierdere sau castig de material din cromozomii 1 pana la 22. Acest lucru se datoreaza faptului ca exista multe gene localizate in toti acesti cromozomi care ofera instructiuni pentru dezvoltarea normala si functia creierului.

Exista multe sindroame care pot rezulta din aceste anomalii. Fiecare are semnele sale. Unele semne sunt slaba crestere, dizabilitati intelectuale, probleme de invatare si probleme cu structuri precum inima.

Tipuri de anomalii cromozomiale

Tulburarile cromozomiale pot fi clasificate in doua tipuri principale: numerice si structurale.

Tulburarile numerice apar atunci cand exista o modificare a numarului de cromozomi (mai mult sau mai putin de 46). Exemple de tulburari numerice includ trisomia, monosomia si triploidia. Probabil una dintre cele mai cunoscute tulburari numerice este sindromul Down (trisomia 21). Alte tipuri comune de tulburari numerice includ trisomia 13, trisomia 18, sindromul Klinefelter si sindromul Turner.

Tulburarile structurale ale cromozomului rezulta din ruperea unui cromozom. In aceste tipuri de tulburari pot exista mai mult sau mai putin de doua copii ale oricarei gene. Aceasta diferenta in numarul de copii ale genelor poate duce la diferente clinice la indivizii afectati.

Sindromul Down

Sindromul Down, cunoscut acum sub numele de trisomie 21, apare atunci cand un copil are un cromozom suplimentar.

Cresterea fizica si mentala este intarziata. Bebelusii tind sa fie linistiti si pasivi, cu muschii oarecum slabi. Majoritatea copiilor au un IQ mai mic decat cel normal. Au tendinta de a avea un cap mic, o fata larga si plata, cu ochi inclinati si un nas scurt. Limba este mare si urechile lor sunt mici. Mainile sunt scurte si late.

Acest sindrom poate fi depistat inainte de nastere in timpul unei ecografii. Se confirma prin testarea cromozomilor sugarului.

Majoritatea copiilor supravietuiesc pentru a deveni adulti. Vor trai pana la 45-55 de ani. Nivelul IQ si progresul scolii/locurilor de munca difera de la copil la copil. Multi, dar nu toti, au probleme mintale si au dementa cu debut precoce.

Sindromul X fragil

Sindromul X fragil este cauzat de probleme in ADN-ul cromozomului X. Mamele transmit sindromul copiilor lor.

Multi copii au un nivel IQ normal. Sindromul este mai frecvent la baieti. Rezulta o crestere intarziata, urechi mari, barbie si frunte bombate si, la baieti, testicule mari dupa pubertate. Pot exista caracteristici ale autismului. Femeile pot avea menopauza la 30 de ani.

Sindromul poate fi gasit prin teste inainte sau dupa nastere.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o problema in care bebelusii de sex masculin se nasc cu un cromozom X suplimentar (XXY). Majoritatea baietilor au un IQ normal sau usor scazut. Multi au probleme de vorbire si lectura si probleme de planificare. Majoritatea au probleme cu abilitatile lingvistice. Acest lucru poate duce la probleme cu abilitatile si comportamentul social. Majoritatea baietilor sunt inalti, cu bratele lungi.

Pubertatea are loc la varsta normala, dar testiculele raman mici. Cresterea parului facial este minima si sanii pot deveni mari. Barbatii si baietii sunt infertili.

Sindromul nu este suspectat pana la pubertate. Acela este momentul in care incep majoritatea simptomelor. Se vor face teste cromozomiale.

Sindromul Turner

In sindromul Turner, fetele se nasc cu unul dintre cei doi cromozomi X lipsa partial sau complet.

Multi nou-nascuti cu sindrom Turner au umflaturi pe spatele mainilor si varfurile picioarelor. Umflaturi sau pliuri largi ale pielii se vad pe ceafa. Multe alte anomalii se intampla adesea, cum ar fi un gat palmat, o linie de par scazuta in partea din spate a gatului, un piept larg cu sfarcuri la distanta mare si unghii slab crescute.

Fetele cu sindrom Turner nu au cicluri menstruale. Sanii, vaginul si labile nu se devolta pe masura ce cresc. Ovarele nu detin ovule. O fata sau o femeie cu sindrom Turner este aproape intotdeauna scunda. Obezitatea este comuna.

Multe fete au probleme cu abilitatile vizuale si spatiale. De asemenea, au probleme cu planificarea si concentrarea. Au tendinta de a obtine un scor slab la testele standard si la matematica. Obtin scoruri medii sau peste medie la testele verbale. Dizabilitatea intelectuala nu este comuna.

Sindromul Noonan

Sindromul Noonan poate fi mostenit sau nu. Copiii cu acest sindrom au multe caracteristici asemanatoare cu cele ale sindromului Turner. Atat baietii, cat si fetele pot suferi de acest sinfrom. Este cauzata de o modificare a genei cromozomului 12.

Un copil poate avea urechi scurte, pleoape cazute, statura scurta, degete inelare scurtae, anomalii ale inimii si vaselor de sange si IQ scazut. Majoritatea oamenilor sunt scunzi. Baietii pot avea testicule subdezvoltate. La fete, ovarele pot sa nu fie active sau sa nu mai functioneze. Pubertatea poate fi intarziata. Infertilitatea este probabila.

Triple X

Sindromul Triple X este cea mai frecventa anomalie cromozomiala la femei. Se intampla atunci cand exista trei cromozomi X in loc de doi. Femeile au probleme usoare sau deloc. Se crede ca sunt multi oameni care nu sunt diagnosticati. Cei cu simptome tind sa aiba un IQ usor mai mic si probleme cu abilitatile verbale. De asemenea, pot avea:

  • Statura inalta;
  • Tonus muscular scazut;
  • Convulsii;
  • Probleme la rinichi.

Uneori sindromul provoaca infertilitate, dar unele femei cu sindrom triplu X au nascut copii sanatosi.

Au fost gasite cazuri rare de bebelusi cu patru sau chiar cinci cromozomi X. Cu cat o femeie are mai multi cromozomi X, cu atat sunt mai mari sansele de dizabilitate intelectuala si anomalii fizice.

Sindromul XYY

Sindromul XYY este o problema in care un copil de sex masculin se naste cu un cromozom Y suplimentar.

Baietii tind sa fie inalti si sa aiba probleme cu limbajul. IQ-ul lor tinde sa fie usor mai mic. Multi au probleme de invatare, tulburari de deficit de atentie si probleme comportamentale minore.

Acestea sunt doar cateva dintre problemele de sanatate cauzate de anomalii cromozomiale. Discutati cu medicul daca sunteti ingrijorat de simptomele copilului vostru.

Tratament

Diagnosticarea aberatiilor cromozomiale

Un test de screening poate duce la un diagnostic si tratament precoce. Exista o serie de teste pentru a cauta factori anormali in cromozomi (ADN). Nu exista remedii, dar va poate ajuta in alegerile viitoare. De asemenea, va poate ajuta sa va pregatiti pentru ingrijirea copilului ce va veni pe lume.

Screeningul sangelui matern

Sangele mamei va fi prelevat la 15-18 saptamani de sarcina. Este testat pentru nivelurile anumitor substante din sange. Aceste substante pot sugera o problema cromozomiala la copil. Un nivel anormal nu inseamna neaparat ca exista o problema. Daca nivelurile sunt anormale vi se pot oferi alte teste care sa va poata oferi mai multe detalii si un diagnostic mai bun. Urmatorii pasi pot fi o ecografie si amniocenteza.

Triplu test (screeing prenatal de trimestru II)

Se testeaza sangele mamei intre 15-17 saptamani de sarcina. Se face pentru a cauta trei substante specifice:

  • Alfa-fetoproteina;
  • Gonadotropina corionica umana (hCG) - hormon produs in placenta;
  • Estriol - un estrogen produs atat de fat, cat si de placenta.

Aceste substante se gasesc in mod normal in anumite cantitati. Daca nivelurile sunt prea mari sau prea mici, poate sugera o problema.

Acest test poate fi recomandat femeilor care:

  • Au un istoric familial de malformatii congenitale;
  • Au 35 de ani sau mai mult;
  • Au folosit medicamente daunatoare in timpul sarcinii;
  • Au diabet si utilizeaza insulina;
  • Au avut o infectie virala in timpul sarcinii;
  • Au fost expuse la niveluri ridicate de radiatii.

Medicul va analiza rezultatele acestui test, precum si varsta si etnia mamei. Acest lucru va ajuta sa aflati riscul unei tulburari genetice. Testul triplu poate gasi uneori si alte probleme precum:

  • Defecte ale inimii si ale sistemului digestiv;
  • Riscuri de nastere prematura, preeclampsie si avort spontan.

Cvadruplu test

Testul arata patru substante specifice din sangele mamei:

  • Alfa-fetoproteina (AFP);
  • Gonadotropina corionica umana (hCG) - hormon produs in placenta;
  • Estriol - un estrogen produs atat de fat, cat si de placenta;
  • Inhibina-A - o proteina produsa de placenta si ovare.

Acest test este ca triplul test dar poate fi mai exact pentru sindromul Down.

Ecografie

Ecografia este utilizata pentru a cauta faldul gatului copilului. Pliatia este mai mare decat in ​​mod normal la un copil cu sindrom Down sau sindrom Turner.

Amniocenteza

Acest test elimina o cantitate mica de lichid amniotic care inconjoara bebelusul. Se face la 15-18 saptamani de sarcina. Medicul va pune un ac subtire in burta. O ecografie va ajuta la ghidarea acului la locul potrivit. Se extrage o cantitate mica de fluid. Exista un risc mic de avort spontan.

Acest test este recomandat femeilor care:

  • Au peste 35 de ani;
  • Au un copil anterior cu un defect congenital care poate fi diagnosticat prin amniocenteza;
  • Au un istoric familial al unei tulburari genetice;
  • Au un rezultat anormal la triplul test.

Substantele din lichid pot sugera anumite defecte genetice. Este nevoie de una pana la doua saptamani pentru a obtine rezultatele anomaliilor cromozomiale. Alte rezultate sunt de obicei gata a doua zi.

Esantionare Villus corionica (CVS)

CVS va ofera mai multe detalii genetice decat amniocenteza. Se poate face mai devreme in timpul sarcinii si ofera rezultate mai rapide.

CVS este o procedura mai invaziva. Se face intre a 10-a si a 12-a saptamana de sarcina. Medicul scoate o mica proba din interiorul uterului. Esantionul provine din zone mici care inconjoara fatul in primele saptamani. Aceasta zona formeaza ulterior placenta. Proba poate fi prelevata prin introducerea unui tub subtire prin vagin si colul uterin. Se poate face si prin introducerea unui ac prin abdomen.

Exista un risc mic de avort spontan. Sangerarile vaginale sunt, de asemenea, frecvente.

Acest test este recomandat femeilor care:

  • Au peste 35 de ani;
  • Au un copil cu un defect genetic;
  • Au un istoric familial al unei tulburari genetice;
  • Au un rezultat anormal la un screening din primul trimestru.

Tratamentul aberatiilor cromozomiale

Nu exista remedii pentru aberatiile sau anomaliile cromozomiale. Medicii pot remedia unele dintre problemele care rezulta din acestea, cum ar fi defectele cardiace. Acest lucru poate imbunatati calitatea vietii.

Testarea prenatala va poate ajuta sa faceti fata sarcinii. De asemenea, va poate ajuta sa va pregatiti pentru orice probleme pe care bebelusul le poate avea la nastere. De asemenea, va poate ajuta in alegerea de a pune capat sarcinii daca se constata o problema grava.

Riscul de a transmite o anomalie copilului tau creste odata cu varsta. Daca aveti peste 35 de ani si doriti sa aveti un copil, urmati acesti pasi:

  • Consultati un medic cu trei luni inainte de a incerca sa concepeti un copil. Treceti in revista problema de sanatate, istoricul medical, medicamentele si imunizarile;
  • Luati o vitamina prenatala pe zi timp de trei luni inainte de a ramane gravida (acid folic) Luati-o pana in prima luna in care sunteti gravida sau pana cand va recomanda medicul;
  • Mergeti periodic la medic;
  • Mancati alimente sanatoase. Consumati alimente care au acid folic, cum ar fi cerealele pentru micul dejun, verdeata, portocale si suc de portocale si arahide;
  • Nu fumati si nu beti alcool;
  • Nu folositi niciun medicament, cu exceptia cazului in care medicul obstetrician va recomanda acest lucru.
Coduri de diagnostic asociate
Specialități asociate
  • Genetica
  • Obstetrica - Ginecologie

©2021 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.