Trisomia 18

Trisomia 18 apare cu o frecventa de de 1/6000 nou-nascuti vii, insa avorturiile spontane sunt frecvente. Mai mult de 95% dintre copii afectati au forma completa de trisomie 18. Cromozomul suplimentar este aproape intotdeauna provenit de la mama iar varsta materna mai inaintata creste riscul bolii. Raportul femei/barbati este de 3/1.

Exista un istoric de miscari fetale slabe, polihidraminos, o placenta de mici dimensiuni si o singura artera ombilicala.

Greutatea si talia la nastere sunt mult mai mici decat cele corespunzatoare varstei gestationale, nou-nascutul prezentand hipotonie si hipoplazie severa a musculaturii scheletice si a tesutului adipos subcutanat. Tipatul este slab, iar raspunsul la sunete redus. Fisura palpebrala este scurta, gura si maxilarul hipoplazice conferind fetei un aspect ascutit. Frecvent se asociaza microcefalie, occiput proeminent, urechi malformate, jos implantate, pelvis ingust si un stern scurt. Pumnul este de obicei inclestat cu indexul suprapus peste degetul 3 si 4. Lipseste pliul distal de la nivelul degetului 5 iar dermatoglifele de la nivelul degetelor sunt slab evidentiate. Unghiile sunt hipoplazice iar degetul mare de la picior este scurtat si adesea prezinta dorsiflexie. Frecvent sunt prezente anomalii ale picioarelor de tipul piciorului stramb. Coexista anomalii cardiace congeitale severe, in special persistenta de canal arterial si DSV (defect septal ventricular).

Frecvente sunt si anomaliile pulmonare, diafragmatice, ale tractului gastrointestinal, ale peretelui abdominal, renale si ale ureterelor. Deasemenea sunt prezente hernii sau diastaza muschilor drepti abdominali, criptorhidism si pliuri tegumentare excesive la nivelul spatlui si cefei. Deasemenea este prezent pliul simian (un pliu palmar unic), polidactilie si unghii hiperconvexe si inguste. 80 % dintre cazuri prezinta anomalii cardiovasculare congenitale severe, dextrocardia este frecventa.

Organele genitale sunt adesea anormale la ambele sexe; la baieti este prezent criptorhidism si anomalii ale scrotului, iar la fete uter bicorn.

In perioada de sugar mic apar frecvent episoade de apnee.

Retardul mintal este sever.

Diagnosticul de Sindrom Edwards

Diagnosticul poate fi suspectat prenatal prin prezenta de anomalii ecografice (de ex: limitarea cresterii intrauterine) sau teste serice materne anormale si postnatal dupa aspectul fizic. In ambele cazuri confirmarea se face prin efectuarea cariotipului.

Cei mai multi pacienti (80%) sunt asa de grav afectati incat decedeaza inainte de o luna de viata, mai putin de 10 % supravietuind mai mult de 1 an.

Tratament pentru Sindromul Edwards

Nu exista un tratament specific.