Trisomia 18

Alte denumiri: Sindromul Edwards

Trisomia 18 cauzata de prezenta unui cromozom 18 suplimentar consta in general in retard psihic, greutate mica la nastere si multiple anomalii de dezvoltare, inclusiv microcefalie severa, occiput proeminent, urechi malformate, jos implantate si un aspect facial caracteristic.

Trisomia 18 apare cu o frecventa de de 1/6000 nou-nascuti vii, insa avorturiile spontane sunt frecvente. Mai mult de 95% dintre copii afectati au forma completa de trisomie 18. Cromozomul suplimentar este aproape intotdeauna provenit de la mama iar varsta materna mai inaintata creste riscul bolii. Raportul femei/barbati este de 3/1.

Exista un istoric de miscari fetale slabe, polihidraminos, o placenta de mici dimensiuni si o singura artera ombilicala.

Greutatea si talia la nastere sunt mult mai mici decat cele corespunzatoare varstei gestationale, nou-nascutul prezentand hipotonie si hipoplazie severa a musculaturii scheletice si a tesutului adipos subcutanat. Tipatul este slab, iar raspunsul la sunete redus. Fisura palpebrala este scurta, gura si maxilarul hipoplazice conferind fetei un aspect ascutit. Frecvent se asociaza microcefalie, occiput proeminent, urechi malformate, jos implantate, pelvis ingust si un stern scurt. Pumnul este de obicei inclestat cu indexul suprapus peste degetul 3 si 4. Lipseste pliul distal de la nivelul degetului 5 iar dermatoglifele de la nivelul degetelor sunt slab evidentiate. Unghiile sunt hipoplazice iar degetul mare de la picior este scurtat si adesea prezinta dorsiflexie. Frecvent sunt prezente anomalii ale picioarelor de tipul piciorului stramb. Coexista anomalii cardiace congeitale severe, in special persistenta de canal arterial si DSV (defect septal ventricular).

Frecvente sunt si anomaliile pulmonare, diafragmatice, ale tractului gastrointestinal, ale peretelui abdominal, renale si ale ureterelor. Deasemenea sunt prezente hernii sau diastaza muschilor drepti abdominali, criptorhidism si pliuri tegumentare excesive la nivelul spatlui si cefei. Deasemenea este prezent pliul simian (un pliu palmar unic), polidactilie si unghii hiperconvexe si inguste. 80 % dintre cazuri prezinta anomalii cardiovasculare congenitale severe, dextrocardia este frecventa.

Organele genitale sunt adesea anormale la ambele sexe; la baieti este prezent criptorhidism si anomalii ale scrotului, iar la fete uter bicorn.

In perioada de sugar mic apar frecvent episoade de apnee.

Retardul mintal este sever.

Diagnosticul de Sindrom Edwards

Diagnosticul poate fi suspectat prenatal prin prezenta de anomalii ecografice (de ex: limitarea cresterii intrauterine) sau teste serice materne anormale si postnatal dupa aspectul fizic. In ambele cazuri confirmarea se face prin efectuarea cariotipului.

Cei mai multi pacienti (80%) sunt asa de grav afectati incat decedeaza inainte de o luna de viata, mai putin de 10 % supravietuind mai mult de 1 an.

Tratament pentru Sindromul Edwards

Nu exista un tratament specific.

Medici specialiști - Genetica, Neonatologie și

T(RC
Teodosiu (Doaga) Raluca-Cristina
Doctor
T(RC
Teodosiu (Doaga) Raluca-Cristina
Doctor

Neonatologie și Camera de garda

Soare Musat Andreea
Medic Primar Pediatrie/ Medic Specialist Neonatologie
Soare Musat Andreea
Medic Primar Pediatrie/ Medic Specialist Neonatologie

Neonatologie și Pediatrie

Setel Codruta
Sotir-Setel Codruta
Medic Specialist
Setel Codruta
Sotir-Setel Codruta
Medic Specialist

Pediatrie și Neonatologie

Georgescu Adina
Georgescu Adina
Medic Specialist
Georgescu Adina
Georgescu Adina
Medic Specialist

Neonatologie și Camera de garda

FAT
Filimon Angelica Teodora
Doctor
FAT
Filimon Angelica Teodora
Doctor

Neonatologie

Savescu (Codau) Anca
Savescu Anca
Medic Specialist
Savescu (Codau) Anca
Savescu Anca
Medic Specialist

Neonatologie

Galagan Ecaterina
Galagan Ecaterina
Medic Specialist
Galagan Ecaterina
Galagan Ecaterina
Medic Specialist

Neonatologie

CM
Cudric Mihaela
Medic Primar
CM
Cudric Mihaela
Medic Primar

Neonatologie și Pediatrie

Solicită o programare

Aici puteți să solicitați o programare pentru serviciile noastre de oriunde vă aflați, fără telefon și fără vizită în clinică.

Analizele cu bilet de trimitere în decontare cu Casa de Asigurări de Sănătate se recoltează doar în baza unei programări prealabile.

Pentru stabilirea unei programări necesare pentru efectuarea analizelor medicale, vă rugăm să apelați numărul de Call Center (021) 9646 . Pentru interpretare rezultate analize medicale, vă recomandăm să solicitați o programare la unul dintre medicii noștri.

Glosar analize

Pasul 1

Detaliile Pacientului



Pasul 2

Detaliile Programării


©2023 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.