Informații generale
Analiza pentru identificarea mutațiilor IDH poate ajuta la diagnosticarea acestora, poate oferi informații de prognostic și poate sugera tratamentul cu inhibitori IDH.
Mutațiile IDH1 și IDH2 se găsesc în mai multe tipuri de cancer uman, incluzând, dar fără a se limita la, leucemia mieloidă acută și glioamele.
Izocitrat dehidrogenaza 1 și 2 (IDH1 și IDH2) sunt enzime metabolice care catalizează conversia izocitratului în α-cetoglutarat, reducând în același timp NADP la NADPH.
Aceste gene au roluri fiziologice distincte și o localizare celulară diferită (IDH1 este citoplasmatic, în timp ce IDH2 este mitocondrial).
Mutațiile IDH1/2 sunt mutații heterozigote, missense (cu sens greșit, care schimbă un codon pentru un aminoacid cu altul), ducând la înlocuirea aminoacizilor arginina 132 în IDH1 și arginina 172 sau, mai rar întâlnit, 140 în IDH2.
Mutațiile IDH1 (R132) sau IDH2 (R140 și R172) se găsesc în afecțiunile maligne mieloide, adică sindroamele mielodisplazice, leucemie mieloidă acută și neoplasmele mieloproliferative și, de asemenea, în limfomul angioimunoblastic cu celule T. În afecțiunile maligne mieloide, acestea sunt considerate ca un eveniment inițial la 19% dintre pacienții cu mutații IDH1 și 34% dintre pacienții cu mutații IDH2.
Când este recomandată determinarea mutațiilor în genele IDH1 și IDH2
Testarea mutațiilor la nivelul genelor IDH1 și IDH2 se poate recomanda atunci când medicul suspectează una dintre următoarele patologii: gliom, condrosarcom, colangiocarcinom, dar și atunci când se dorește confirmarea diagnosticului, încadrarea moleculară a tumorii, determinarea prognosticului sau stabilirea celei mai bune variante de tratament.
Procedura recoltare
Testarea mutațiilor la nivelul genelor IDH1 și IDH2 se efectuează numai la recomandarea medicului oncolog, iar proba este reprezentată de un fragment de țesut inclus în parafină, preluat anterior prin intermediul biopsiei.
Pentru recoltare nu sunt necesare pregătiri suplimentare.
Interpretare rezultate
Rezultatele testării vor comunica prezența sau absența mutațiilor în ADN extras din țesutul tumoral.
Metoda utilizată de laboratorul Medlife este secvențierea de nouă generație.
Rezultatul comunică prezența sau absența mutațiilor la nivelul genelor IDH1, exon 4 și IDH2, exon 4.
De asemenea, se va comunica și procentul de celule tumorale.
Acest test va detecta mutațiile care afectează aminoacizii 109 – 138 (incluzând și mutațiile codonului 132) din IDH1 și aminoacizii 136-178 (incluzând și mutațiile codonulucodonilori 140 și 170) din IDH2.
Bibliografie
- Mondesir, Johanna, et al. “IDH1 and IDH2 Mutations as Novel Therapeutic Targets: Current Perspectives.” Journal of Blood Medicine, vol. Volume 7, 1 Sept. 2016, pp. 171–180, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.2147/jbm.s70716
- Issa, Ghayas C, and Courtney D DiNardo. “Acute Myeloid Leukemia with IDH1 and IDH2 Mutations: 2021 Treatment Algorithm.” Blood Cancer Journal, vol. 11, no. 6, 3 June 2021, www.nature.com , https://doi.org/10.1038/s41408-021-00497-1
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
