Informații generale
Determinarea mutațiilor din gena c-Kit sunt recomandate pentru diagnosticarea mastocitozei sistemice.
Gena c-Kit este o tirozin kinază transmembranară, care acționează ca receptor de tip III pentru factorul de creștere al mastocitelor, migrația celulară, dar și pentru supraviețiurea melanoblastelor sau celulelor germinale primordiale. Mutațiile c-Kit, ce activează în mod spontan receptorul kinazei Kit, sunt asociate cu diferite tulburări, cum sunt mastocitoza sau tumorile stromale gastrointestinale umane. Kit este foarte important pentru dezvoltarea normală a mastocitelor. Mastocitoza este indusă de mutații în codonul c-Kit, cea mai frecventă modificare fiind reprezentată de substituția adeninei cu timina, în poziția nucleotidei 2447, ducând astfel la modificarea aminoacidului aspartic în valină. Cele mai frecvente mutații se găsesc la nivelul codonului 816 al domeniului tirozin kinazei intracelulare (D816V, D816Y, D816F, dar și D816H). Mutația din codonul 560 în domeniul juxtamembranar este întâlnită atât la pacienții cu leucemie mastocitară, dar și la unii pacienți cu mastocitoză.
Mastocitoza sistemică este cauzată de un număr foarte mare de mastocite la nivelul organismului. Mastocitele reprezintă un tip de celule albe ce se găsesc în țesutul conjunctival, luptând împotriva patogenilor alături de sistemul imunitar. În cadrul mastocitozei sistemice, mastocitele se se acumulează în diferite organe, cum ar fi pielea, tractul digestiv, ficat, splină sau măduvă osoasă. Declanșarea mastocitelor duce la o simptomatologie asemănătoare cu o reacție alergică. Declanșatorii pot inlude alcoolul, înțepăturile insectelor, mâncarea picantă sau diferite medicamente.
Când este recomandată determinarea analizei mutații în gena c-Kit
Determinarea mutațiilor din gena c-Kit poate fi recomandată de medicul specialist pentru diagnosticarea mastocitozei sistemice. Simptomatologia poate include:
- mâncărimi;
- înroșirea feței;
- anemie;
- dureri abdominale;
- greață și vărsături;
- mărirea ficatului și a splinei;
- mărirea ganglionilor limfatici.
Procedura recoltare
Determinarea mutațiilor în gena c-Kit nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se poate realizeaza dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate).
Interpretare rezultate
Testul utilizează secvențierea de nouă generație pentru a identifica mutațiile din următoarele regiuni:
- Exon 9 - aminoacizii 493 - 512
- Exon 10 - aminoacizii 529 - 549
- Exon 11 - aminoacizii 550 - 576
- Exon 13 - aminoacizii 628 - 663
- Exon 17 - aminoacizii 792 - 828
Mutațiile din aceste regiuni reprezintă aproximativ 95% din mutațiile descrise în literatură pentru această genă. Acuratețea metodei utilizate este de 99,8 % pentru identificarea mutațiilor punctiforme.
Rezultatele testului vor fi reprezentate de un raport ce va evidenția dacă există sau nu mutații la nivelul celor cinci regiuni analizate.
Bibliografie
- Рукша, Т Г, et al. “The Significance of C-KIT Gene Mutations in the Diagnosis and Prognosis of Malignant Tumors.” Arkhiv Patologii, vol. 83, no. 4, 1 Jan. 2021, pp. 61–61, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ , https://doi.org/10.17116/patol20218304161
- Syed Rizwan Hussain, et al. “Identification of the C-Kit Gene Mutations in Biopsy Tissues of Mammary Gland Carcinoma Tumor.” Journal of the Egyptian National Cancer Institute, vol. 24, no. 2, 1 June 2012, pp. 97–103, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1016/j.jnci.2011.10.003
- Zhu, Yun, et al. “C-Kit and PDGFRA Gene Mutations in Triple Negative Breast Cancer.” International Journal of Clinical and Experimental Pathology, vol. 7, no. 7, 2014, pp. 4280–5, www.ncbi.nlm.nih.gov/
- “BRFKT - Overview: BRAF and KIT Mutation Analysis, Next-Generation Sequencing, Tumor.” @Mayocliniclabs, 2016, www.mayocliniclabs.com/
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
