Informații generale
Secvențierea Beta thalasemie este utilă și recomandată pentru analiza și evaluarea lanțului beta-globulinei.
Beta talasemiile reprezintă un grup de tulburări ereditare ale sângelui, caracterizate prin anomalii ale sintezei lanțurilor beta ale hemoglobinei, având ca rezultat fenotipuri variabile, de la anemie severă până la persoane fără simptomatologie clinică.
În beta talasemie, sinteza lanțului beta al hemoglobinei este redusă, ducând astfel la instalarea anemiei hipocrome microcitare în organism. Beta talasemiile sunt cauzate de mutații punctiforme sau, mai rar, de deleții în gena beta a globulinei de la nivelul cromozomului 11. Tramsmiterea afecțiunii este autozomal recesivă, însă au fost raportate și cazuri cu mutații dominante.
Au fost descrise trei forme de talasemie principale, și anume:
- Talasemie majoră, ce poate fi caracterizată de anemie severă în primii ani de viață, în anumite situații fiind necesare transfuzii regulate cu globule roșii.
- Talasemie intermediară, ce poate apărea mai târziu pe parcursul vieții, asociată cu anemie moderată, hipertrofia măduvei eritroide, osteoporoză, deformări osoase sau calculi biliari.
- Talasemia minoră, adesea asimptomatică, însă unii pacienți pot prezenta anemie moderată.
Tratamentul pentru thalasemii poate include transfuzii moderate de sânge, terapia de chelare (are ca scop eliminarea excesului de fier din sânge) sau transplantul de celule stem.
Când este recomandată determinarea analizei Beta thalasemie (secvențiere)
Determinarea testului poate fi recomandată de medicul specialist în următoarele situații:
- pentru diagnosticarea mutațiilor ce duc la instalarea Beta thalasemiei în organism;
- pentru diagnosticul prenatal, în special atunci când părinții sunt purtători ai mutațiilor;
- în cazul în care există în familie rude diagnosticate cu Beta thalasemie.
Simptomatologia Beta talasemiei poate include:
- stări de oboseală;
- urină de culoare închisă;
- deformări ale oaselor;
- piele de culoare gălbuie și foarte palidă;
- umflarea abdomenului.
Procedura recoltare
Determinarea testului nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau postprandial (după masă).
Interpretare rezultate
Rezultatele testului sunt reprezentate de un raport ce va prezenta dacă pacientul prezintă sau nu mutații specifice pentru Beta thalasemie. Testul analizează 22 de mutații posibile la nivelul genei HBB.
Bibliografie
- Renzo Galanello, and Raffaella Origa. “Beta-Thalassemia.” Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 5, no. 1, 21 May 2010, https://ojrd.biomedcentral.com, https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-11
- Ali, Shaukat, et al. “Current Status of Beta‐Thalassemia and Its Treatment Strategies.” Molecular Genetics & Genomic Medicine, vol. 9, no. 12, 5 Nov. 2021, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1002/mgg3.1788
- “Thalassemia-Thalassemia - Symptoms & Causes - Mayo Clinic.” Mayo Clinic, 2021, www.mayoclinic.org
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
