Informații generale
Determinarea cantitativă a nivelului de fenilalanină din sânge este esențială, mai ales în primele zile de la naștere, deoarece implică o dezvoltare cerebrală întârziată și afecțiuni neurologice ireversibile.
Fenilalanina este unul dintre aminoacizii esențiali pe care organismul nu îi poate produce, dar de care are nevoie în mod uzual, efectele ei fiind evidente în dezvoltarea cerebrală a pacienților.
Fenilalanina este un aminoacid care, în lipsa metabolizării eficiente și a unui tratament corect, produce hiperfenilalaninemie. În cazul nou-născuților poate apărea un anumit tip de hiperfenilalaninemie ce poartă denumirea de fenilcetonuria (PKU).
Fenilcetonuria (PKU) a fost descrisă de către Fölling în anul 1934 ca fiind o boală metabolică genetică. Afecțiunea poate fi diagnosticată încă din primele zile de la naștere, prin determinarea serică a nivelului de fenilalanină, întrucât poate duce la o dezvoltare cerebrală întârziată și afecțiuni neurologice ireversibile.
Fenilalanina sau L-fenilalanina este transformată de organism în tirozină, cu rol important în producerea neurotransmițătorilor (dopamină și adrenalină). Măsurarea raportului dintre fenilalanină și tirozină este eficientă pentru monitorizarea aportului alimentar.
Când este recomandată determinarea fenilalaninei
Determinarea nivelului de fenilalanină este recomandată nou-născuților pentru reducerea riscului de a dezvolta fenilcetonurie. Alături de dozarea fenilalaninei sunt necesare și alte teste de laborator, dar și observarea simptomelor (în cazul copiilor care nu au primit tratament pentru această afecțiune).
Simptomele fenilcetonuriei includ:
- retard mintal;
- eczeme la nivelul tegumentelor;
- convulsii.
Procedura recoltare
Recoltarea probei pentru determinarea fenilalaninei se face din sânge venos, în vacutainere fără anticoagulant.
În cazul bebelușilor, se poate doza fenilalanina și prin metoda „dried blood spots” (DBS), la nivelul tălpilor.
Rezultatele sunt considerate relevante dacă probele au fost recoltate, în cazul nou-născuților, la 48 de ore de la naștere, înainte de externarea propriu-zisă.
Interpretare rezultate
Valorile de referință* pentru determinarea fenilalaninei sunt:
| Vârstă | Sex | Interval de referință |
|---|---|---|
| 0 - 30 zile | U | 38 - 120 µmol/l |
| 1 - 24 luni | U | 23 - 75 µmol/l |
| 2 - 14 ani | U | 26 - 91 µmol/l |
| > 14 ani | F | 41 - 63 µmol/l |
| > 14 ani | M | 44 - 75 µmol/l |
*Valorile de referință sunt date de aparatură, de metoda de lucru și de reactivii folosiți și pot să difere de la un laborator la altul.
Bibliografie
- “Phenylketonuria”. NHS Choices. 2022, www.nhs.uk
- Akram, M. et. al. “Role of Phenylalanine and Its Metabolites in Health and Neurological Disorders”. Intechopen.com. 2018, www.intechopen.com
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
