Factor VIII (antihemofilic A)

Informații generale

Hemofilia este una dintre bolile genetice rare cunoscute de-a lungul timpului în care sângele nu se coagulează așa cum este normal. Lipsa coagulării eficiente este cauzată de un deficit de factori de coagulare, iar pentru tratarea bolii este necesară substituirea factorului de coagulare care nu funcționează în mod eficient.

Hemofilia este o boală ereditară, moștenită de la mamă la fiu, având la bază principiul transmiterii cromozomilor la nivel ereditar. Persoanele care suferă de hemofilie pot întâmpina probleme mari la nivelul coagulării sângelui (orice rană poate fi critică), întrucât fără factorii de coagulare, sângele nu mai formează cheagul care închide rana și care oprește sângerarea.

Hemofilia nu manifestă simptome doar la nivelul rănilor exterioare, întrucât sângerările se pot produce și intern, la nivelul articulațiilor genunchilor, coatelor sau gleznelor, riscurile fiind foarte mari pentru o persoană care suferă de hemofilie.

Dacă sângerarea durează mai mult decât este normal, atunci se impune determinarea factorului VIII de coagulare, pentru a identifica timpul în care se realizează formarea cheagului de sânge care ar putea opri sângerarea.

Tipurile de hemofilie sunt definite în funcție de gradul de severitate. Astfel, pot fi determinate trei tipuri de hemofilii:

În funcție de aceste tipuri de hemofilie sunt determinate și nivelurile de plasmă normală, care pot fi definite după cum urmează:

• între 6% și 49% este cazul hemofiliei ușoare;
• între 1% și 5% este cazul hemofiliei moderate;
• valorile plasmei normale sub 1 % determină hemofilia severă.

În funcție de tipul hemofiliei sunt determinați și factorii de coagulare. Hemofilia obișnuită, clasică, de tip A, este cea mai frecventă formă de hemofilie și se manifestă printr-un deficit de factor VIII de coagulare. Factorul VIII antihemofilic A sau factorul VIII al coagulării este un procofactor nonenzimatic sintetizat de hepatocite.

În cazul hemofiliei de factor VIII este necesară determinarea analizelor încă din trimestrul I sau II de sarcină prin intermediul testelor genetice sau prin amniocenteză. În cazul mamelor diagnosticate cu hemofilie, testarea trebuie să se facă cât mai devreme, în perioada intrauterină, tocmai pentru a putea trata și preveni efectele acestei boli.

În cazul copiilor, hemoragiile apar foarte devreme, uneori chiar și în urma celor mai ușoare accidentări. Este recomandată pe cât posibil evitarea activităților din care pot rezulta traumatisme pe parcursul vieții și se constată reducerea episoadelor de sângerare pe măsura înaintării în vârstă.

Când este recomandată determinarea factorului VIII (antihemofilic A)

Determinarea factorului VIII al coagulării se recomandă în cazul pacienților care prezintă istoric în familie de hemofilie.

Hemofilia este în general diagnosticată prin teste specifice, luând în calcul și istoricul familial. Dacă este cunoscută existența genetică a bolii, testarea se face bebelușilor încă din primul an de viață sau chiar din timpul sarcinii, prin teste genetice.

Hemofilia se poate declanșa la diferite vârste, iar simptomele pot varia în funcție de severitatea cazului. De aceea este importantă identificarea deficitului de factori de coagulare specific afecțiunii, cu ajutorul determinărilor serice.

Procedura recoltare

Recoltarea analizelor se recomandă să fie făcută a jeun (pe nemâncate), prin puncție venoasă în vacutainere sterile. Proba recoltată nu trebuie lăsată să se coaguleze, astfel că în timpul recoltării este necesară rotirea prin inversiune a recipientului în vederea amestecării cu anticoagulantul.

Ulterior se măsoară timpul de coagulare a sângelui pentru a determina tipul hemofiliei și pentru a determina lipsa unui anumit factor de coagulare.

Interpretare rezultate

Interpretarea rezultatelor se face luând în calcul istoricul familial, în special situația transmiterii hemofiliei clasice de la mamă la făt.

Valorile de referinţă sunt definite trei niveluri, de la 50% la 150%.

Se consideră un factor VIII cu valori normale pragul între 50% și 150%, iar valorile sub 50% sunt de obicei cele care determină și apariția simptomelor definitorii pentru boală.

Pentru a determina severitatea bolii este important să fie analizat gradul de inhibiție al genei producătoare a factorului pentru care se constată deficiența. Este important de reținut faptul că manifestările clinice pot diferi de la individ la individ, în funcție de rezistența organismului la boală.