Factor V Leiden - mutația HR2 (H1299R)

Informații generale

Analiza Factor V Leiden - mutația HR2 (H1299R) este utilizată pentru a determina prezența sau absența unei mutații genetice moștenite sau dobândite ce sporește riscul de dezvoltare a trombozei venoase profundă și/sau a tromboembolismului venos.

Factorul V este o glicoproteină cu rol procoagulant (favorizează formarea coagularea sângelui), dar și anticoagulant (oprește coagularea sângelui).

Când apare o leziune și începe sângerarea, procesul ce poartă numele de hemostază duce la oprirea sângerării, prin formarea unui cheag de sânge. Acest cheag sigilează zona rănită, controlează și previne sângerarea ulterioară în timp ce are loc procesul de regenerare a țesuturilor. Odată ce rana începe să se vindece, dopul se remodelează încet și se dizolvă odată cu restabilirea țesutului normal la locul leziunii.

O deficiență a factorilor de coagulare (defect cantitativ) sau factori de coagulare care nu funcționează corespunzător (defect calitativ) pot duce la sângerare sau coagulare excesivă (tromboză).

Când este recomandată determinarea factorului V

Analiza pentru mutația factorului V Leiden se recomandă în următoarele situații:

• atunci când o persoană are o primă tromboză venoasă profundă (TVP) sau tromboembolism venos (TEV) înainte de vârsta de 50 de ani;
• TVP sau EP recurentă (embolie pulmonară);
• cheag de sânge într-o parte neobișnuită a corpului, cum ar fi ficatul (hepatic), rinichii (renal), creierul (cerebral), intestinul și pelvisul (mezenteric) sau în venele oculare;
• antecedente personale sau familiale de TVP sau TEV recurentă;
• un prim TEV legat de utilizarea contraceptivelor orale, sarcină sau terapia de substituție hormonală;
• avorturi spontane inexplicabile, în special cele care apar în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină;
• atunci când un membru al familiei de gradul I, cum ar fi părintele sau fratele, are o mutație a genei factor V Leiden.

Procedura recoltare

Determinarea factorului V se realizează dintr-o probă de sânge venos. Nu există alte recomandări speciale de pregătire a pacientului.

Interpretare rezultate

Mutația factorului V Leiden este cea mai frecventă predispoziție moștenită la coagularea excesivă în Statele Unite, cel mai des întâlnită în populația caucaziană.

În timp ce cazurile homozigote de factor V Leiden sunt mai rare, ele prezintă, de asemenea, un risc mai mare de tromboză.

Riscul de coagulare excesivă de la aceste mutații variază de la persoană la persoană.

Dacă pacientul testat nu prezintă mutații, rezultatul va fi negativ pentru mutația H1299R (Haplotip) în gena Factorului V.