Informații generale
Infertilitatea reprezintă incapacitatea de a concepe un copil după nu mai puțin de 12 luni de act sexual regulat, fără a se utiliza o formă de protecție. Aproximativ 15% dintre cupluri sunt afectate de infertilitate, 20% dintre aceste cazuri datorându-se sexului masculin, urmând ca 30-40% dintre cazuri să fie datorate problemelor genetice prezente la ambii parteneri. Se estimează că infertilitatea va afecta unul din 12 bărbați în timpul vieții lor. Dintre bărbații care suferă de infertilitate, un procent de 90% vor prezenta oligospermie sau azoospermie. Oligospermia este caracterizată de o concentrație scăzută de spermatozoizi, raportată la un mililitru ejaculat, în timp ce azoospermia reprezintă absența totală a spermatozoizilor.
Microdelețiile regiunii factorului de azoospermie (AZF) de pe brațul lung al cromozomului Y sunt considerate a fi unele dintre cele mai frecvente cauze genetice ale infertilității masculine. Regiunea AZF este împărțită în trei subregiuni ce nu se suprapun, numite AZFa, AZFb și AZFc, acestea îndeplinind rol major în procesul de spermatogeneză. Orice microdeleție de la nivelul uneia dintre subregiuni poate fi asociată cu modificări spermatogenetice, cum ar fi sindromul Sertoli sau hipospermatogeneza.
Gena SRY de la nivelul cromozomului Y codifică exonul ce produce proteina Y din regiunea ce determină sexul. Această proteină este extrem de importantă în definirea sexului masculin, influențând dezvoltarea testiculelor încă din stadiul embrionar. Cariotipul uman prezintă 46 de cromozomi, doi dintre aceștia fiind cromozomii sexuali X și Y. Cariotipul 46,XX este specific persoanelor de sex feminin, pe când cariotipul 46,XY este specific persoanelor de sex masculin. Mutațiile genei SRY apar în sindromul Swyer și în tulburările de dezvoltare sexuală, în care pacienții cu cariotip 46,XX au dezvoltate organe sexuale masculine, și anume testicule. Microdelețiile din gena SRY a brațului scurt de la nivelul cromozomului Y pot induce infertilitatea sau disgenezia gonadală parțială.
Când este recomandat pachetul de infertilitate masculină
Determinarea testului poate fi recomandată de medicul specialist în următoarele situații:
- evaluarea bărbaților cu azoospermie;
- evaluarea bărbaților cu oligozoospermie severă;
- în caz de infertilitate;
- pacienților cu disgenezie gonadală parțială.
Procedura de recoltare
Determinarea analizei Pachet infertilitate masculină (cariotip, microdeleţii braţ scurt cromozom Y (SRY), microdeleţii braţ lung cromozom Y (AZF), consultaţie) nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau post-prandial (după masă).
Interpretare rezultate
Rezultatele testului de infertilitate vor expune dacă există sau nu anomalii cromozomiale în zonele analizate.
Interferenţe şi limite
Acest test nu poate determina toate cauzele infertilității sau ale azoospermiei. Rezultatele trebuie interpretate de medicul specialist, în context clinic. Dacă este necesar, acesta poate recomanda realizarea unor teste suplimentare.
Valori crescute
Prezența microdeleţiilor braţului scurt al cromozomului Y (SRY) sau a microdeleţiilor brațului lung al cromozomului Y (AZF) poate fi una dintre cauzele infertilității masculine.
Valori scăzute
Rezultatele normale ale testului trebuie să prezinte un cariotip 46,XY pentru bărbați, fără modificări structurale sau numerice ale cromozomilor.
Bibliografie
- Kim, Shin Young, et al. “Y Chromosome Microdeletions in Infertile Men with Non-Obstructive Azoospermia and Severe Oligozoospermia.” Journal of Reproduction & Infertility, vol. 18, no. 3, 2017, pp. 307–315, www.ncbi.nlm.nih.gov
- Rabinowitz, Matthew, et al. “Y-Chromosome Microdeletions: A Review of Prevalence, Screening, and Clinical Considerations.” The Application of Clinical Genetics, vol. Volume 14, 1 Feb. 2021, pp. 51–59, www.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.2147/tacg.s267421
- Colaco, Stacy, and Deepak Modi. “Genetics of the Human Y Chromosome and Its Association with Male Infertility.” Reproductive Biology and Endocrinology, vol. 16, no. 1, 17 Feb. 2018, https://rbej.biomedcentral.com , https://doi.org/10.1186/s12958-018-0330-5
- Hopps, Carin V, et al. “Detection of Sperm in Men with Y Chromosome Microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc Regions.” Human Reproduction, vol. 18, no. 8, 1 Aug. 2003, pp. 1660–1665, https://academic.oup.com , https://doi.org/10.1093/humrep/deg348
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
