Informații generale
Analiza cariotipului unui cuplu este un test genetic de laborator ce are ca scop identificarea cauzelor care stau la baza infertilității. Testul poate fi efectuat de toți partenerii care doresc să aibă un copil în viitor, pentru a exclude, către minimum, probabilitatea unei sarcini cu probleme transmise pe cale genetică de la părinți.
Anomaliile genetice apar în aproximativ 30% dintre cuplurile afectate de infertilitate.
Infertilitatea reprezintă incapacitatea de a concepe un copil după nu mai puțin de 12 luni de act sexual regulat, fără a se utiliza o formă de protecție. Aproximativ 15% dintre cupluri sunt afectate de infertilitate, 20% dintre aceste cazuri datorându-se sexului masculin, iar aproximativ 30-40% dintre ele fiind cauzate de problemele genetice prezente la ambii parteneri.
Cariotiparea este utilizată pentru a detecta anomaliile cromozomiale. Cromozomii dețin informația genetică a fiecărui individ. Fiecare dintre aceştia conțin informația necesară funcționării şi dezvoltării normale a organismului. Cariotipul uman cuprinde 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali XY sau XX.
Defectele cariotipului pot fi multiple și pot fi legate de numărul de cromozomi, ducând la apariția anomaliilor cromozomiale cantitative, cum ar fi Sindromul Down (Trisomia 21), Sindromul Edwards (Trisomia 18), Sindromul Patau (Trisomia 13), sau anomalii cromozomiale autozomale, cum este Sindromul Klinefelter (sindrom caracterizat printr-un cromozom X suplimentar la bărbați - XXY).
Există situații în care numărul de cromozomi într-un cariotip este normal, însă apar modificări ale structurii acestora, printre care se numără translocații, deleții sau inserții.
Prețul pachetului de infertilitate în cuplu poate să difere în funcție de unitatea medicală, dar și de localitate.
Când este recomandat pachetul de infertilitate de cuplu cariotip
Testul de infertilitate de cuplu poate fi recomandat de medicul specialist atunci când:
- partenerii au încercat să conceapă un copil pe o perioadă mai mare de 12 luni;
- este utilizată tehnica fertilizării in vitro;
- au avut loc numeroase avorturi spontane;
- în familie există membri ce prezintă anomalii cromozomiale;
- bărbatul suferă de azoospermie;
- concentrația de spermatozoizi se află sub 5 milioane/ml.
Procedura recoltare
Determinarea testului de infertilitate de cuplu cariotip nu necesită pregătiri speciale şi se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată într-un vacutainer fără anticoagulant.
Interpretare rezultate
Rezultatele testului de infertilitate vor expune dacă există sau nu anomalii cromozomiale, cele mai comune fiind:
- Sindromul Down - cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21, se poate caracterizează prin retard mintal ușor, la care se adaugă ale anomalii congenitale;
- Sindromul Edwards - cauzat de de o copie suplimentară a cromozomului 18;
- Sindromul Patau - cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 13;
- Sindromul Turner - apare atunci când la femei lipsesc părți dintr-un cromozom X, sau acesta poate lipsi complet;
- Sindromul Klinefelter - se caracterizează prin prezența unui cromozom în plus la bărbați (XXY);
- delețiile cromozomiale;
- duplicările cromozomiale;
- translocațiile cromozomiale;
- inserțiile cromozomiale.
Bibliografie
- Liu, Yan et al. “Karyotype analysis in large-sample infertile couples living in Central China: a study of 14965 couples.” Journal of assisted reproduction and genetics vol. 30,4 (2013): 547-53. doi:10.1007/s10815-013-9964-6
- Stormont, Gavin, and Christopher P Deibert. “Genetic Causes and Management of Male Infertility.” Translational Andrology and Urology, vol. 10, no. 3, 1 Mar. 2021, pp. 1365–1372, https://tau.amegroups.com, https://doi.org/10.21037/tau.2020.03.34
- Guerri, Giulia, et al. “Non-Syndromic Monogenic Female Infertility.” Acta Bio-Medica : Atenei Parmensis, vol. 90, no. 10-S, 30 Sept. 2019, pp. 68–74, https://www.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.23750/abm.v90i10-s.8763
- Guerri. “Non-Syndromic Monogenic Male Infertility.” Acta Bio-Medica : Atenei Parmensis, vol. 90, no. 10-S, 2019, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.23750/abm.v90i10-S.8762
- Vera Lúcia Raposo. “From Public Eugenics to Private Eugenics: What Does the Future Hold?” JBRA Assisted Reproduction, 13 Sept. 2022, https://www.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.5935/1518-0557.20220032
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
