Pachet infertilitate masculină extins (cariotip, microdețetii braț scurt cromozom Y (SRY), microdeleții braț lung cromozom Y (AZF), screening mutații CFTR, consultație)

Informații generale

Infertilitatea este o afecțiune medicală care poate cauza pacientului atât daune psihologice, cât și daune fizice, spirituale și medicale. Unicitatea acestei afecțiuni implică afectarea în cuplu atât a pacientului, cât și a partenerului acestuia. Estimările sugerează că aproximativ una din șase persoane de vârstă reproductivă din întreaga lume se confruntă cu infertilitate de-a lungul vieții.

Conform Organizației Mondiale a Sănătății, infertilitatea este definită ca eșecul de a obține o sarcină după 12 luni de act sexual regulat neprotejat.

Infertilitatea masculină poate fi cauzată de:

• obstrucția tractului reproducător care produce disfuncționalități în ejecția materialului seminal. Blocajul poate apărea la nivelul canalelor ejaculatoare și veziculele seminale și, de obicei, este cauzat de leziuni sau infecții ale tractului genital;
• tulburări hormonale;
• incapacitatea testiculară de a produce spermatozoizi;
• funcția și calitatea anormală a spermei. Condițiile sau situațiile care provoacă morfologia și motilitatea spermatozoizilor afectează negativ fertilitatea.

Stilul de viață neadecvat (fumatul, consumul excesiv de alcool și obezitatea) pot afecta fertilitatea atât în cazul femeilor, cât și al bărbaților.

După determinarea nivelurilor hormonale și efectuarea spermogramei, medicul poate solicita efectuarea unor teste genetice pentru identificarea cauzei infertilității.

Pachetul pentru infertilitatea masculină cuprinde, pe lângă efectuarea cariotipului, și identificarea microdelețiilor de la nivelul brațelor cromozomului Y și de la nivelul genei CFTR.

Cariotiparea este considerată standardul de aur pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale numerice (aneuploidii) și al rearanjamentelor cromozomiale structurale. Celulele din proba de sânge sunt multiplicate, apoi examinate microscopic pentru verificarea numărului și apariției cromozomilor.

Cariotipul uman prezintă 46 de cromozomi, doi dintre aceștia fiind cromozomii sexuali X și Y. Cariotipul 46,XX este specific persoanelor de sex feminin, pe când cariotipul 46,XY este specific persoanelor de sex masculin.

Cromozomul Y este unul dintre cei doi cromozomi sexuali (alături de cromozomul X) și este format dintr-un braț scurt (Yp) și unul lung (Yq), iar screening-ul microdelețiilor de la nivelul brațelor sale a atras o atenție tot mai mare în ultimii ani, întrucât este una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale infertilității masculine (se estimează că aproape jumătate din infertilitatea masculină este cauzată de factori genetici, în special de microdelețiile cromozomului Y). Această analiză nu este utilă numai pentru diagnosticarea etiologiei oligozoospermiei (reducere severă a numărului de spermatozoizi) și a azoospermiei (lipsa spermatozoizilor), ci și pentru a oferi pacienților timp prețios pentru terapie de reproducere asistată.

Microdelețiile regiunii factorului de azoospermie (AZF) de pe brațul lung al cromozomului Y sunt considerate a fi unele dintre cele mai frecvente cauze genetice ale infertilității masculine.

Din punct de vedere clinic, există trei regiuni importante care nu se suprapun în gena AZF: factorul de azoospermie a (AZFa), b (AZFb) și c (AZFc). Acestea au un rol major în procesul de spermatogeneză, iar orice microdeleție la nivelul uneia dintre aceste subregiuni poate fi asociată cu modificări spermatogenetice, cum ar fi sindromul Sertoli sau hipospermatogeneză.

Mutațiile genei SRY sunt întâlnite la pacienții care suferă de disgeneză gonadală completă (sindrom Swyer). Acest sindrom este cauzat de un defect în determinarea sexului în timpul embriogenezei și se caracterizează prin organe genitale externe feminine, uter normal sau rudimentar și gonade striate, în ciuda prezenței cariotipului 46,XY.

Gena CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator) codifică proteina cu același nume, care funcționează ca un canal ce traversează membrana celulelor epiteliale. Mutațiile acestei gene provoacă fibroză chistică, cea mai frecventă tulburare multisistemică la populațiile de origine nord-europeană. Prezența acestei mutații la bărbații care nu prezintă fibroză chistică poate cauza infertilitate.

Procedura recoltare

Determinarea acestor analize se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau post-prandial (după masă).

Pentru acest pachet nu sunt necesare pregătiri speciale înainte de recoltare.