Informații generale
Pachetul infertilitate de cuplu extins este recomandat partenerilor dintr-un cuplu atunci când este prezent eșecul de a obține o sarcină după 12 luni de act sexual regulat neprotejat.
Infertilitatea este o afecțiune medicală care poate afecta negativ pacientul atât la nivel psihologic, cât și fizic, spiritual și medical. Unicitatea acestei afecțiuni implică afectarea în cuplu atât a pacientului, cât și a partenerului acestuia. Estimările sugerează că aproximativ una din șase persoane de vârstă reproductivă din întreaga lume se confruntă cu infertilitate de-a lungul vieții.
După determinarea nivelurilor hormonale și efectuarea spermogramei, medicul poate solicita efectuarea unor teste genetice pentru identificarea cauzei infertilității.
Pachetul pentru infertilitatea de cuplu cuprinde, pe lângă efectuarea cariotipului pentru ambii parteneri, și identificarea mutațiilor în factorul II, factorul V și gena MTHFR.
Cariotiparea este considerată standardul de aur pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale numerice (aneuploidii) și al rearanjamentelor cromozomiale structurale. Celulele din proba de sânge sunt multiplicate, apoi examinate microscopic, pentru verificarea numărului și apariției cromozomilor.
Trombofilia este o anomalie a coagulării sângelui care crește riscul de tromboză. Polimorfismele trombofile genetice sunt suspectate a fi asociate cu aproximativ 30% din complicațiile obstetricale, cum ar fi întârzierea creșterii intrauterine, abrupția placentară sau infarctul placentar, preeclampsia sau hipertensiunea indusă de sarcină.
Factorul II de coagulare (cunoscut și sub numele de protrombină) este o glicoproteină esențială vieții și o țintă a terapiei cu anticoagulante. După mutația factorului V Leiden, mutația protrombinei reprezintă a doua cauză de trombofilie ereditară.
Factorul V Leiden este cea mai frecventă cauză a tromboembolismului venos primar și recurent în timpul sarcinii. S-a demonstrat că transportul factorului V Leiden crește riscul de hipertensiune gestațională cu debut precoce și sindrom HELLP (hemoliză, enzime hepatice crescute, trombocite scăzute) în timpul sarcinii. Transportul matern al factorului V Leiden este, de asemenea, asociat cu desprinderea placentară severă și tulburări de creștere fetală. Deși nu este clar dacă factorul V Leiden cauzează un risc crescut de avort spontan în primul trimestru, este asociat cu nașterea unui făt mort și infarctul placentar.
MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) este o enzimă care catalizează reducerea 5,10-methylenetetrahidrofolatului la 5-methylenetetrahidrofolat, un cofactor în remetilarea homocisteinei la metionină. Când nivelurile de homocisteină sunt crescute, producția de spermă și dezvoltarea ovulelor sunt afectate.
Când este recomandat pachetul infertilitate de cuplu extins
Evaluarea fertilității este recomandată pentru femeile cu vârsta peste 35 de ani care nu au rămas însărcinate timp de şase luni, iar pentru femeile cu vârsta peste 40 de ani, se justifică o evaluare mai rapidă.
Evaluarea fertilității este, de asemenea, recomandată femeilor cu oligomenoree sau amenoree, afecțiuni uterine, tubare sau peritoneale cunoscute sau suspectate (inclusiv endometrioza în stadiul III sau IV), dar și bărbaților cu infertilitate cunoscută sau suspectată.
Procedura recoltare
Determinarea acestor analize se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun.
Interpretare rezultate
În ceea ce privește factorul V Leiden, pacientul poate obține:
- genotip sălbatic (negativ pentru mutaţia factorului V Leiden);
- genotip heterozigot (conţine o alelă sălbatică şi una mutantă pentru factorul V);
- genotip mutant homozigot (conţine ambele alele mutante).
La nivelul genei MTHFR, au fost descrise mai frecvent două polimorfisme: C677T și A12998C. Pacientul poate obține:
- genotip sălbatic (negativ pentru mutaţia factorului II);
- genotip heterozigot;
- genotip mutant homozigot.
Interferențe și limite
Activitatea de protrombină scăzută sau crescută poate avea și rezultat fals crescut sau scăzut. Spre exemplu, tratamentul anticoagulant cu heparină poate afecta rezultatul analizei.
Rezultat pozitiv
O genă anormală a protrombinei, G20210A, poate fi moștenită de la ambii părinți sau doar de la unul. În cazul în care gena este moștenită de la un singur părinte, riscul de a face tromboze venoase sau embolie este scăzut. Dacă gena e moștenită de la ambii părinți, riscul acesta crește.
În cazul unui rezultat pozitiv, se va comunica statusul homozigot sau heterozigot pentru mutația obținută.
Rezultat negativ
Un rezultat negativ semnifică lipsa mutațiilor în gena respectivă.
Bibliografie
- World. “Infertility.” Who.int, World Health Organization: WHO, 3 Apr. 2023, www.who.int
- Walker, Matthew H, and Kyle J Tobler. “Female Infertility.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 19 Dec. 2022, www.ncbi.nlm.nih.gov
- Leslie, Stephen W, et al. “Male Infertility.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 3 Mar. 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
