Informații generale
Diagnosticul prenatal permite diagnosticarea unui spectru larg de anomalii cromozomiale, tulburări genetice și defecte de tub neural. Din lichidul amniotic se pot efectua amniocenteza, cariotiparea (analizarea materialului genetic), testul FISH și determinarea alfa-fetoproteinei (AFP).
Lichidul amniotic prezintă o multitudine de funcții:
- protejează fătul, absorbind șocul și prevenind rănirea fătului; conferind protecție și împotriva agenților infecțioși datorită proprietăților antibacteriene;
- protejează cordonul ombilical, reducând riscul compresiei acestuia;
- servește ca un rezervor de nutrienți pentru făt, întrucât conține proteine, electroliți, imunoglobuline și vitamine;
- are rol lubrifiant, prevenind, de exemplu, alipirea degetelor;
- furnizează spațiul și factorii de creștere necesari dezvoltării și creșterii normale a organelor fetale, cum ar fi sistemul musculo-scheletic, sistemul gastrointestinal și sistemul pulmonar.
Amniocenteza poate fi efectuată de la 15 săptămâni de sarcină până la naștere, cu un risc atribuit de avort. Un alt risc existent este reprezentat de posibilitatea scurgerii de lichid amniotic.
Amniocenteza poate detecta cu o acuratețe de peste 99% aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13 și trisomia 18, cât și anomalii ale cromozomilor sexuali (sindrom Turner și Klinefelter).
Cariotiparea este considerată standardul de aur pentru diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale numerice (aneuploidii) și al rearanjamentelor cromozomiale structurale. Celulele din proba de lichid amniotic sunt multiplicate timp de până la 10 zile, apoi examinate microscopic pentru verificarea numărului și apariției cromozomilor.
Întrucât cariotiparea durează o perioadă mai lungă de timp, există posibilitatea efectuării unor teste mai rapide, cum ar fi hibridizarea fluorescentă în situ (testare FISH) și QF-PCR. Aceste teste pot identifica sindromul Down, sindrom Edwards și sindrom Patau.
Alfa-fetoproteina (AFP) este o glicoproteină produsă în timpul perioadei fetale la nivelul sacului vitelin, a tractului gastrointestinal și a ficatului. Determinarea alfa-fetoproteinei din lichid amniotic are ca scop detectarea defectelor de închidere a tubului neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia.
Când este recomandat pachetul de diagnostic prenatal
Aceste teste sunt recomandate pacientelor care prezintă valori anormale ale testelor de screening, când sunt prezente semnele unei tulburări asociate unei anomalii cromozomiale la unul dintre părinți sau la membrii familiei.
Întrucât aceste analize sunt invazive și nu sunt efectuate de rutină, medicul specialist este cel care le va recomanda.
Procedura recoltare
Amniocenteza este o tehnică invazivă de diagnostic, care presupune eliminarea unei cantități de lichid amniotic din cavitatea uterină cu ajutorul unui ac special. Această procedură este efectuată transabdominal, sub îndrumare ecografică.
Amniocenteza nu este recomandată pacientelor infectate cu hepatita B. Infecția poate fi transmisă din circulația maternă la făt în timpul procedurii. La pacientele infectate cu HIV, este recomandată amânarea amniocentezei până la scăderea substanțială a încărcăturii virale.
Terapia cu anticoagulante trebuie oprită cu 48 până la 72 de ore înainte de procedură.
Interpretare rezultate
În funcție de rezultatele obținute, determinarea diagnosticului poate fi simplă sau complexă.
Rezultatele analizelor pot conține termeni precum:
- Monosomii, care reprezintă absența unuia dintre cromozomi. Un exemplu de monosomie este sindromul Turner, în care femeia prezintă un singur cromozom X, în loc de XX. Majoritatea monosomiilor nu sunt compatibile cu viața;
- Delețiile fac referire la pierderi de material genetic;
- Duplicațiile fac referire la câștig de material genetic;
- Translocațiile se referă la momentul în care părți din brațele cromozomilor se rup și se rearanjează la alți cromozomi.
Interferențe și limite
Amniocenteza nu poate detecta defecte structurale congenitale, cum ar fi malformațiile cardiace sau despicătura de buză sau palat. Acestea pot fi vizualizate la ecografia de trimestru 2.
Deoarece pentru analizarea cromozomilor sunt necesare celule vii, calitatea probei poate afecta rezultatele și/ sau timpul de execuție.
Rezultat pozitiv
Prezența a trei cromozomi 21 este specifică sindromului Down, prezența a trei cromozomi 18 este specifică sindromului Edwards, iar sindromul Patau este caracterizat prin prezența a trei cromozomi 13.
Sindromul Klinefelter este specific bărbaților și este cauzat de prezența unui cromozom X suplimentar (cariotip 47, XXY), în timp ce sindromul Turner este specific numai femeilor și este cauzat de lipsa totală sau a brațului scurt al cromozomului X (cariotip 45, X0).
Rezultat negativ
Un cariotip normal nu exclude posibilitatea unor defecte fetale cauzate de anomalii citogenetice submicroscopice, mutații moleculare sau modificări induse de agenți teratogeni.
Bibliografie
- Fitzsimmons, Emily D, and Tushar Bajaj. “Embryology, Amniotic Fluid.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 19 July 2022, www.ncbi.nlm.nih.gov
- Jindal, Aditi, et al. “Amniocentesis.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 9 Sept. 2022, www.ncbi.nlm.nih.gov
- Adigun, Oluwaseun O, et al. “Alpha Fetoprotein.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 18 Jan. 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
