Informații generale
Pachetul prenatal fără amniocenteză (cariotip din lichid amniotic, test FISH lichid amniotic, AFP lichid amniotic, consultație) poate fi recomandat de medicul specialist pentru identificare anomaliilor cromozomiale structurale și numerice dar și a defectelor de tub neural la făt.
Analiza cariotipului este foarte importantă pentru identificarea anomaliilor cromozomiale. Cariotipul uman cuprinde 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali, XX pentru sexul feminin și XY pentru sexul masculin. Cromozomii se găsesc în nucleul celulelor și dețin informația necesară creșterii și dezvoltării unui organism. Defectele cariotipului pot fi multiple, de la anomalii cromozomiale cantitative, cum ar fi Sindromul Down (Trisomia 21), Sindromul Edwards (Trisomia 18), Sindromul Patau (Trisomia 13) sau Sindromul Klinefelter (sindrom caracterizat printr-un cromozom X suplimentar la bărbați - XXY), până la anomalii de structură în care cromozomii prezintă translocații, deleții sau inserții.
Tehnica FISH sau hibridizarea fluorescentă in situ este o metodă rapidă de testare, ce folosește sonde fluorescente marcate cu un colorant special care face ușoară vizualizarea mutației genei, atunci când aceasta este prezentă. Acest permite identificarea aneuploidiilor pentru cinci cromozomi.
Lichidul amniotic reprezintă lichidul din interiorul sacului amniotic, în care se dezvoltă fătul. Acesta deține celule fetale, testarea lui fiind extrem de utilă pentru identificarea anomaliilor celulelor fătului. Prelevarea lichidului aminiotic se poate face începând cu săptămâna a 16-a de sarcină.
Alfa-fetoproteina sau AFP este o glicoproteină formată dintr-un singur lanț polipeptidic, cu o greutate moleculară de 70.000 Da. Sinteza alfa-fetoproteinei se produce în sacul vitelin și ficatul fătului, urmând ca mai apoi să fie secretată în serul fetal. Datorită placentei, alfa-fetoproteina ajunge și în circulația maternă. Testarea alfa-fetoproteinei din lichidul amniotic poate fi utilă în diagnosticarea defectelor de tub neural deschis.
Când este recomandată analiza pachetului prenatal fără amniocenteză (cariotip din lichid amniotic, test FISH lichid amniotic, AFP lichid amniotic, consultație)
Testul poate fi recomandat pentru identificarea anomaliilor cromozomiale structurale și numerice, dar și pentru determinarea defectelor de tub neural la făt.
Defectele numerice sunt mult mai frecvente, comparativ cu cele de structură, și reprezintă orice abatere de la numărul diploid de cromozomi ai unei specii. Anomaliile structurale implică un schimb inegal de fragmente cromozomiale ce poate avea loc între doi sau mai mulți cromozomi, ducând la modificarea structurii acestora. Cromozomii inel pot apărea atunci când la nivelul unui cromozom se produc două rupturi, urmând ca cele două capete rupte ale acestuia să fuzioneze într-un cromozom circular. Un izocromozom poate apărea atunci când un braț al cromozomului lipsește, urmând ca brațul rămas să se dubleze.
Procedura recoltare
Analizele pentru pachetul prenatal fără amniocenteză (cariotip din lichid amniotic, test FISH lichid amniotic, AFP lichid amniotic, consultație) se realizează din lichid aminotic, care se recoltează începând cu săptămâna a 16-a de sarcină.
Interpretare rezultate
*Rezultatele testului vor expune dacă sunt sau nu prezente anomalii cromozomiale. Rezultatele trebuie interpretate în context clinic de medicul specialist.
Valorile AFP-ului din lichid amniotic vor fi interpretate de medicul specialist în funcție de vârsta gestațională a pacientei.
*Valorile de referință sunt date de aparatură, de metoda de lucru și de reactivii folosiți și pot să difere de la un laborator la altul.
Bibliografie
- Genetic Alliance, and The. “CHROMOSOMAL ABNORMALITIES.” Nih.gov, Genetic Alliance, 8 July 2009, www.ncbi.nlm.nih.gov
- Liu, Yi, et al. “Amniotic Fluid Karyotype Analysis and Prenatal Diagnosis Strategy of 3117 Pregnant Women with Amniocentesis Indication.” Journal of Comparative Effectiveness Research, vol. 12, no. 6, 1 June 2023, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.57264/cer-2022-0168
- Lim, Hyuna, et al. “Amniotic Fluid Interphase Fluorescence in Situ Hybridization (FISH) for Detection of Aneuploidy;Experiences in 130 Prenatal Cases.” Journal of Korean Medical Science, vol. 17, no. 5, 1 Jan. 2002, pp. 589–589, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.3346/jkms.2002.17.5.589
- Jendrik Becker-Assmann, et al. “Diagnostische Und Prognostische Bedeutung Des α-Feto-Proteins Beim Hepatozellulären Karzinom.” Der Chirurg, vol. 91, no. 9, 6 Feb. 2020, pp. 769–777, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1007/s00104-020-01118-6
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
