Informații generale
Panelul pentru mutațiile cancerului pulmonar este un test de laborator ce poate identifica prezența mutațiilor din gena EGFR, de la nivelul AND-ului celulelor tumorale. Testul se bazează pe secvențierea completă a patru exoni din gena EGFR, și anume exonii 18, 19, 20 și 21.
Mutațiile specifice în gena EGFR pot duce la multiplicarea necontrolată a celulelor canceroase. Testul determină mutațiile de susceptibilitate la inhibitorii tirozin kinazei, dar și mutațiile inhibitorilor de tirozinkinaza. Tirozin kinaza utilizează un mecanism prin care blochează acțiunea EGFR de a inhiba producerea și maturarea celulelor canceroase.
În afară de identificarea mutațiilor prezente în gena EGFR, panelul mutațiilor cancerului pulmonar poate identifica și mutațiile genei KRAS, care sunt aceleași ca cele ale cancerului colorectal. Mutațiile genei KRAS reprezintă un factor de prognostic negativ în tumorile pulmonare, fiind utile în monitorizarea tratamentului și a răspunsului la tratament.
EGFR este activată de legarea unor liganzi specifici, proces ce duce, mai apoi, la activarea căii RAS/MAPK, și, în final, la proliferarea celulară. Atunci când se produc dereglării la nivelul căii RAS/MAPK, proliferarea celulară este afectată, dezvoltându-se astfel celulele canceroase.
Cancerul pulmonar este cea mai frecventă cauză de deces prin cancer la nivel mondial. Acesta poate prezenta două forme, și anume:
- cancerul pulmonar microcelular;
- cancerul pulmonar nonmicrocelular.
Mutațiile EGFR nu sunt prezente doar în cancerul pulmonar, ci și în cancerul de colon, glioblastom, cancer de sân sau pancreas.
Când este recomandată determinarea analizei Panel mutaţii cancer pulmonar (EGFR KRAS)
Determinarea panelului mutațiilor cancerului pulmonar poate fi recomandat de medicul specialist pentru identificarea și diagnosticarea cancerelor pulmonare fără celule mici.
Simptomatologia cancerului pulmonar poate include:
- tuse persistentă;
- dispnee;
- febră;
- dureri la nivelul toracelui;
- stări de oboseală;
- pneumonie;
- dificultăți în procesul de înghițire;
- stridor;
- expectorare de sânge.
Există o serie de factori ce pot fi declanșatori pentru cancerul pulmonar, și anume:
- fumatul;
- mutațiile genelor EGFR și KRAS;
- prezența bolilor autoimune;
- expunerea la azbest, uraniu sau arsenic.
Procedura recoltare
Determinarea panelului mutațiilor cancerului pulmonar (EGFR KRAS) se realizează dintr-o probă de țesut tumoral, conservată în parafină.
Interpretare rezultate
Rezultatul testului o să exprime dacă sunt prezente sau nu mutații în genele EGFR și KRAS.
Bibliografie
- Sun, Leina, et al. Comparison of KRAS and EGFR Gene Status between Primary Non-Small Cell Lung Cancer and Local Lymph Node Metastases: Implications for Clinical Practice. Vol. 30, no. 1, 17 Mar. 2011, https://jeccr.biomedcentral.com, https://doi.org/10.1186/1756-9966-30-30
- Le, et al. Machine Learning-Based Radiomics Signatures for EGFR and KRAS Mutations Prediction in Non-Small-Cell Lung Cancer. Vol. 22, no. 17, 26 Aug. 2021, pp. 9254–9254, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.3390/ijms22179254
- Uras, Iris Z, et al. Targeting KRAS Mutant Non-Small-Cell Lung Cancer: Past, Present and Future. Vol. 21, no. 12, 17 June 2020, pp. 4325–4325, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.3390/ijms21124325
- Cheng, Wanli, et al. The Role of EREG/EGFR Pathway in Tumor Progression. Vol. 22, no. 23, 27 Nov. 2021, pp. 12828–12828, www.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.3390/ijms222312828
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
