Screening 38 de mutații în gena CFTR

Informaţii generale

Analiza pentru determinarea screeningului 38 de mutații în gena CFTR permite detecția celor mai frecvente 38 de mutații în gena CFTR, inclusiv mutația F508del, care este întâlnită la 70% dintre pacienții care suferă de fibroză chistică. Identificarea precisă a mutațiilor genei CFTR are ca rezultat programe mai aplicabile pentru prevenirea, diagnosticarea și tratamentul fibrozei chistice.

Gena CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator) codifică proteina cu același nume, care funcționează ca un canal ce traversează membrana celulelor epiteliale. Produsul genei CFTR este o proteină canal clorură de 1480 de aminoacizi. Funcția principală a proteinei CFTR este de a menține hidratarea secrețiilor din căile respiratorii și canale prin transportul clorurii și inhibarea absorbției de sodiu. CFTR este exprimat, în mare parte, în celulele epiteliale ale căilor respiratorii, tractul gastrointestinal (inclusiv pancreasul și sistemul biliar), glandele sudoripare și sistemul genito-urinar.

Mutațiile acestei gene provoacă fibroză chistică, cea mai frecventă tulburare multisistemică la populațiile de origine nord-europeană. Cea mai des întâlnită mutație în fibroza chistică este DeltaF508, care determină ștergerea fenilalaninei la reziduul 508.

Mutațiile la nivelul genei CFTR conduc la formarea unei proteine CFTR disfuncționale, care are drept consecințe obstrucția, inflamația, infecția (în plămâni și căile aeriene superioare) și reorganizarea țesuturilor și pierderea funcției. Severitatea bolii depinde parțial de sensibilitatea variabilă a organelor și de funcția reziduală determinată genetic a proteinei CFTR.

99% dintre pacienții de sex masculin afectați sunt infertili din cauza azoospermiei obstructive, iar 87% dintre pacienți au insuficiență pancreatică exocrină.

Pentru ca un copil să se nască cu fibroză chistică, este necesar ca ambii părinți să prezinte mutația DeltaF508 la nivelul genei CFTR, iar copilul să le moștenească. În cazul în care doar unul dintre părinți prezintă o genă modificată, copilul poate fi purtător asimptomatic și poate transmite această genă descendenților.

Prezența mutației DeltaF508 în stare heterozigotă (adică numai unul dintre cromozomi prezintă, la nivelul său, mutația) semnifică faptul că persoana în cauză este purtătoare, este asimptomatică (nu manifestă boala), dar că este purtătoare a bolii și este prezent riscul de a transmite această mutație urmașilor.

În cadrul acestui test se efectuează și polimorfismul IVS8, cu importanță clinică în depistarea infertilității masculine cauzate de absența congenitală bilaterală a vaselor deferente, care se asociază cu azoospermia obstructivă.

Procedura recoltare

Determinarea acestei analize se efectuează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau postprandial.

Prenatal, această analiză se efectuează din lichid amniotic.

Pentru recoltarea analizei nu sunt necesare pregătiri suplimentare.