Informaţii generale
Screeningul de mutații în gena ATP7B poate fi recomandat de medicul specialist pentru diagnosticul bolii Wilson.
Boala Wilson este o tulburare autozomal recesivă, ce apare ca urmare a incapacității organismului de a elimina excesul de cupru. Ea este cauzată de mutația genei ATP7B, ce produce acumularea excesivă de cupru în organe precum ficat, rinichi, sistem nervos central sau cornee. Persoanele diagnosticate cu boala Wilson nu au enzima necesară eliminării cuprului din ficat către bilă.
Depunerea cuprului în organe începe, adesea, de la naștere, simptomatologia fiind vizibilă, în unele cazuri, abia la sfârșitul adolescenței.
Manifestările clinice primare ale bolii Wilson sunt hepatice, neurologice și psihiatrice, netratare ajungând să fie fatale. Afecțiunile hepatice pot include hepatomegalie, hepatită acută, insuficiență hepatică, ciroză acută sau cronică. Simptomatologia neurologică poate include scăderea coordonării motorii, disfagie sau ataxie, urmând ca manifestările psihiatrice să includă o slabă coordonare mână-ochi, dar și modificări emoționale și comportamentale rapide.
În anumite cazuri, pacienții diagnosticați cu boala Wilson prezintă un inel Kayser-Fleischer, o manifestare oftalmologică în care se depozitează cupru în jurul ochiului.
Prevalența bolii Wilson este rară, de 1 la 30.000 de persoane, în majoritatea populațiilor.
Când este recomandată determinarea Screeningului de mutații în gena ATP7B (boala Wilson)
Determinarea screeningului de mutații în gena ATP7B este recomandată pentru confirmarea diagnosticului de boală Wilson. Metoda utilizată permite identificarea celor mai frecvente mutații: R778L, A874V, H1069Q și N1270S, precum și identificarea de deleţii/inserţii ce implică toți exonii acestei gene.
Screeningul de mutații în gena ATP7B poate fi recomandat și atunci când pacientul prezintă:
- afecțiuni ale ficatului;
- creșteri ale cuprului la nivelul ficatului;
- valori crescute ale cuprului în urină;
- tulburări psihice;
- valori scăzute ale cuprului și ceruloplasminei în ser;
- inele Kayser-Fleisher la nivel ocular.
Simptomatologia bolii Wilson diferă în funcție de organele sau sistemele afectate, cum ar fi:
- La nivel hepatic: hepatită acută, ciroză, leziuni hepatice, anemie hemolitică, insuficiență hepatică, icter;
- La nivelul sistemului nervos pot apărea dereglări ce duc la apariția tremurăturilor, rigiditate facială sau musculară;
- Caracteristicile psihiatrice pot include schimbări bruște de stare și de comportament sau modificări emoționale rapide.
Procedura de recoltare
Determinarea screeningului de mutații în gena ATP7B nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau post-prandial (după masă), într-un vacutainer fără anticoagulant.
Interpretare rezultate
Screeningului de mutații în gena ATP7B va evidenția dacă există sau nu mutații la nivelul genei, pentru ca medicul specialist să poată pună un diagnostic corect. Este important ca rezultatele să fie interpretate în context clinic, luând în considerare mai mulți factori, printre care și istoricul familial al pacientului
Interferențe și limite
Serurile intens hemolizate, lipemice sau contaminate biologic pot influența acuitatea rezultatelor.
Rezultat pozitiv
Prezența mutațiilor în gena analizată poate fi utilă pentru diagnosticul de boală Wilson, dacă rezultatul se află în concordanță cu simptomatologia specifică afecțiunii.
Rezultat negativ
Absența mutațiilor în gena ATP7B poate exclude diagnosticul de boală Wilson.
Bibliografie
- Członkowska, Anna, et al. “Wilson Disease.” Nature Reviews Disease Primers, vol. 4, no. 1, 6 Sept. 2018, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3
- Kasztelan-Szczerbińska, Beata, and Halina Cichoż-Lach. “Wilson’s Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management.” Journal of Clinical Medicine, vol. 10, no. 21, 30 Oct. 2021, pp. 5097–5097, www.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.3390/jcm10215097
- Mulligan, Caitlin, and Jeff M Bronstein. “Wilson Disease.” Neurologic Clinics, vol. 38, no. 2, 1 May 2020, pp. 417–432, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32279718/, https://doi.org/10.1016/j.ncl.2020.01.005
- Ferenci, Peter. “Diagnosis of Wilson Disease.” Handbook of Clinical Neurology, 1 Jan. 2017, pp. 171–180, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28433100/, https://doi.org/10.1016/b978-0-444-63625-6.00014-8
- “Wilson’s Disease.” Physiopedia, 2013, www.physio-pedia.com/Wilson’s_Disease
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
