Informaţii generale
Testul de predispoziție la cancerul de colon (APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, STK11) poate fi recomandat de medicul specialist persoanelor care au rude diagnosticate cu cancer de colon sau afecțiuni asociate acestuia.
Cancerul colorectal (CRC) este al treilea cel mai frecvent cancer și a treia cauză de deces prin cancer la bărbați și femei în Statele Unite. În fiecare an, nu mai puțin de 140.000 de pacienți noi sunt diagnosticați cu această afecțiune. Aproximativ 30% dintre pacienții cu cancer colorectal prezintă istoric familial.
5% dintre cancerele colorectale sunt asociate cu dereglări ereditare, cum sunt Sindromul Lynch, polipoza adenomatoasă familială, polipoza asociată cu MUTYH, polipoza juvenilă, polipoza mixtă ereditară sau Peutz-Jeghers. Cea mai frecventă cauză a cancerului colorectal ereditar este reprezentată de sindromul Lynch, care este cauzat de mutații în cinci gene, și aume: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.
Sindromul Lynch reprezintă cea mai comună formă de cancer colorectal moștenit. Acesta este o afecțiune transmisă autozomal dominant, cu o incidență a populației de aproximativ 1 din 1000. Sindromul Lynch este recunoscut ca un ansamblu de cancere caracterizat prin eterogenitate genetică. Debutul bolii ale loc în jurul vârstei de 44 de ani, cu aproximativ 20 de ani mai devreme decât vârsta la care sunt diagnosticate persoanele cu cancer colorectal sporadic.
Polipoza adenomatoasă familială este indusă de mutațiile ce apar la nivelul genei APC. Asemenea Sindromului Lynch, și aceasta prezintă transmitere autozomal dominantă. Pacienții diagnosticați cu polipoza adenomatoasă familială pot dezvolta carcinoame la nivelul duodenului, stomacului sau colonului, dar și polipi multipli tot în colon.
Când este recomandată determinarea predispoziției la cancerul de colon (APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, STK11)
Testul de predispoziție la cancerul de colon este recomandat persoanelor care prezintă în familie membri diagnosticați cu cancer de colon sau afecțiuni asociate acestuia.
Pacienții diagnosticați cu Sindromul Lynch au un risc de până la 80% de a dezvolta cancer de colon pe parcursul vieții; la femei există și un risc de 60% de a dezvolta carcinom endometrial pe parcursul vieții. Persoanele afectate sunt, de asemenea, expuse unui risc mai mare pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul stomacal, ovarian, al intestinului subțire sau biliar.
Polipoza adenomatoasă familială și polipoza asociată cu MUTYH sunt afecțiuni considerate a fi precursori pentru instalarea cancerului colorectal în organism. Polipoza adenomatoasă familială se caracterizează prin prezența unui număr mare de polipi adenomatoși colorectali (peste 100) care încep să se formeze la o vârstă medie de 16 ani.
Procedura recoltare
Determinarea testului de predispoziție la cancerul de colon nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau post-prandial (după masă).
Interpretare rezultate
Rezultatele testul sunt exprimate sub forma unui raport în care se va expune prezența sau absența mutațiilor de la nivelul genelor APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, STK11.
Bibliografie
- Mao, Rong, et al. “Genetic Testing for Inherited Colorectal Cancer and Polyposis, 2021 Revision: A Technical Standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).” Genetics in Medicine, vol. 23, no. 10, 1 Oct. 2021, pp. 1807–1817, www.gimjournal.org , https://doi.org/10.1038/s41436-021-01207-9
- Lodewijk A.A. Brosens, et al. “Hereditary Colorectal Cancer.” Surgical Clinics of North America, vol. 95, no. 5, 1 Oct. 2015, pp. 1067–1080, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1016/j.suc.2015.05.004
- Cragun, Deborah, et al. “Panel‐Based Testing for Inherited Colorectal Cancer: A Descriptive Study of Clinical Testing Performed by a US Laboratory.” Clinical Genetics, vol. 86, no. 6, 20 Mar. 2014, pp. 510–520, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1111/cge.12359
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
