Test de predispoziție la cancer ereditar de sân și ovar (BRCA1, BRCA2)

Informații generale

Testarea BRCA este un test de sânge care utilizează analiza ADN-ului pentru a identifica modificările dăunătoare (mutațiile) în oricare dintre cele două gene de susceptibilitate ale cancerului mamar sau ovarian - BRCA 1 și BRCA 2.

Apariția cancerului mamar are două componente – componenta determinată de mediul înconjurător și componenta genetică sau moștenită. În cazul componentei genetice, au fost descrise mai multe gene implicate în apariția cancerului de sân. Genele cel mai frecvent asociate cu riscul cel mai mare de a dezvolta cancer de sân sunt genele BRCA 1 și 2. Acestea sunt gene supresoare tumorale implicate în controlul integrității ADN-ului.

Un defect al acestor gene duce la apariția sindromului de cancer ereditar de sân și ovar. Acesta este asociat nu numai cu apariția timpurie de cancer de sân, dar și cu riscul crescut de apariție a cancerului ovarian, cervical, uterin, pancreatic, gastric, laringeal și de prostată. Acest sindrom este responsabil pentru 5-10% din cancerele de sân.

Pentru persoanele ce prezintă mutații ale acestor gene, riscul de a dezvolta cancer de sân este de 50-80%, iar cel de a dezvolta cancer de ovar este de 30-50%.

Riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer asociate cu mutații în gena BRCA 2 crește de 20 de ori în cazul cancerului de prostată și de 10 ori în cazul cancerului pancreatic.

În cazurile în care în familie au fost cazuri de cancer de sân și în care transmiterea nu poate fi explicată prin mutații ale BRCA 1 sau BRCA 2, cel mai frecvent, alte gene sunt implicate: CHEK 2, ATM, PALB 2 și BRIP 1.

Când este recomandat testul de predispoziție la cancerul ereditar de sân și ovar

Testele genetice pentru cancerul de sân sau ovar se recomandă:

• pacienților care sunt susceptibili de a avea o mutație moștenită pe baza antecedentelor personale sau familiale de cancer mamar sau cancer ovarian;
• pacienților cu un istoric personal de cancer de sân diagnosticat înainte de vârsta de 45 de ani;
• pacienților care au una sau mai multe rude de gradul 1 cu cancer de sân sau un istoric medical familial necunoscut sau limitat;
• pacienților cu un istoric personal de două sau mai multe tipuri de cancer;
• pacienților cu un istoric personal de cancer ovarian;
• pacienților cu o istorie personală de cancer de sân masculin;
• pacienților cu un istoric personal de cancer mamar și una sau mai multe rude cu cancer de sân diagnosticate înainte de vârsta de 50 de ani, două sau mai multe rude diagnosticate cu cancer de sân la orice vârstă, una sau mai multe rude cu cancer ovarian, una sau mai multe rude cu cancer de sân masculin sau două sau mai multe rude cu cancer de prostată sau cancer pancreatic;
• pacienților cu o istorie personală de cancer de sân și ascendență evreiască ashkenazi (european de est);
• pacienților cu un istoric personal de cancer de prostată sau cancer pancreatic cu două sau mai multe rude cu cancere asociate BRCA;
• pacienților cu un istoric de cancer de sân la o vârstă fragedă la două sau mai multe rude de sânge, cum ar fi părinții, frații sau copiii;
• pacienților cu o rudă cu o mutație BRCA 1 sau 2 cunoscută.

Procedura recoltare

Pacientul trebuie să ofere medicului toate informațiile legate de istoricul său medical, dar și al familiei. Se recoltează o probă de sânge venos pentru testarea genetică pentru mutațiile BRCA 1 și BRCA 2.

Interpretare rezultate

Rezultatul testului va indica dacă există sau nu mutații ale genelor BRCA 1 și BRCA 2, prin rezultat negativ sau pozitiv.