Informații generale
Testul de predispoziţie la cancerul de colon poate fi recomandat de medicul specialist pentru a se analiza genele care pot prezenta predispoziție pentru cancerul colorectal. Variantele patogene ale mai multor gene au fost asociate cu predispoziția la cancer colorectal sau polipoză ereditară.
Cancerul colorectal reprezintă al treilea cancer ca incidență, fiind rezultatul combinației dintre factori de risc genetici și de mediu. Aproximativ o treime dintre cazurile de cancer colorectal diagnosticate prezintă grupare familială, urmând ca doar între 5 - 16% dintre cazuri să fie asociate cu o variantă patogenă a unei gene de predispoziție pentru cancer colorectal.
Cel mai cunoscut sindrom ereditar este reprezentat de Sindromul Lynch, ce poate fi cauzat de mutații ale genelor MLH1, MSH2, PMS2 sau MSH6, fiind transmis urmașilor pe cale dominantă. Atât Sindromul Lynch, cât și polipoza adenomatoasă familială, reprezintă unele dintre cele mai cunoscute afecțiuni genetice asociate cu cancerul colorectal, însă, pe lângă acestea, mai sunt cunoscute și:
- Sindromul Li-Fraumeni - indus de o mutație a genei TP53;
- Sindromul Peutz-Jeghers - indus de o mutație a genei STK11;
- Polipoza asociată MUTYH - indusă de o mutație a genei MUTYH;
- Sindromul Cowden - indus de o mutație a genei PTEN;
- Sindromul de polipoză juvenilă - indus de mutații ale genelor BMPR1A și SMAD4gene.
Când este recomandată realizarea testului de predispoziție la cancerul de colon
Testul de predispoziție la cancerul de colon analizează genele APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, STK11, și poate fi recomandat de medicul specialist atunci când în familie sunt persoane diagnosticate cu cancer de colon sau alte afecțiuni asociate acestuia, pentru a se evalua riscul de îmbolnăvire al pacientului.
Bagajul genetic este extrem de important când vine vorba de dezvoltarea acestor tipuri de cancer. Sindromul Lynch afectează în jur de 3-5% dintre pacienții diagnosticați deja cu cancer de colon. Acesta poate duce la apariția a numeroase alte afecțiuni colorectale sau extracolorectale, la nivelul intestinului, stomacului, pancreasului sau aparatului urinar. Genele MSH2 și MLH1 au frecvența cea mai ridicată a mutațiilor în Sindromul Lynch.
Polipoza adenomatoasă familială reprezintă o afecțiune cauză de mutații la nivelul genei APC, aceasta fiind o boală transmisă pe cale autozomal dominantă. Afecțiunea se caracterizează prin prezenţa carcinoamelor la nivelul colonului, dar și a polipilor multipli, însă nu este exclusă și apariția de carcinoame extracolonice, la nivelul duodenului sau stomacului.
Procedura de recoltare
Determinarea testului de predispoziție la cancerul de colon nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată într-un vacutainer fără anticoagulant.
Interpretare rezultate
Rezultatele testului de predispoziție la cancerul de colon evidențiază dacă există sau nu mutații la nivelul genelor APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, STK11. Mutațiile pot include deleții, inserții, mutații punctiforme.
Bibliografie
- McKinley, Sophia K, et al. “Disease Spectrum of Gastric Cancer Susceptibility Genes.” ResearchGate, Humana Press, May 2021, www.researchgate.net
- Rebuzzi F, Ulivi P, Tedaldi G. Predispoziție genetică la cancerul colorectal: Câte și care gene de testat? Jurnalul Internațional de Științe Moleculare . 2023; 24(3):2137. https://doi.org/10.3390/ijms24032137
- Rong Mao, Patti Krautscheid, Rondell P. Graham, Arupa Ganguly, Suma Shankar, Matthew Ferber, Madhuri Hegde, Genetic testing for inherited colorectal cancer and polyposis, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Genetics in Medicine, Volume 23, Issue 10, 2021, Pages 1807-1817, ISSN 1098-3600, https://doi.org/10.1038/s41436-021-01207-9, https://www.sciencedirect.com
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
