Interviu dr. Paula Dragomir, MedLife: despre rolul testării genetice în afecțiunile digestive

Numărul pacienților diagnosticați cu afecțiuni digestive a cunoscut o creștere semnificativă în ultimii ani, iar predispoziția sau moștenirea genetică joacă un rol important în dezvoltarea acestor patologii. În acest context, testarea genetică devine un instrument util pentru depistarea timpurie a anumitor boli sau pentru identificarea riscului crescut de apariție a acestora. În cadrul MedLife, acest tip de teste sunt completate de consiliere genetică, astfel încât pacienții să primească informații clare, personalizate și ușor de înțeles. Dr. Paula Dragomir, medic specialist gastroenterolog la Hyperclinica Medical Park MedLife, ne spune mai multe despre componenta genetică a bolilor sistemului digestiv, dar și despre rolul și indicațiile testelor genetice în gastroenterologie.

Când și de ce se utilizează testarea genetică în gastroenterologie

Testarea genetică nu face parte din investigațiile de rutină și este indicată doar în situații clar definite, la recomandarea unui medic genetician. Pentru afecțiunile ereditare, testarea se realizează o singură dată, deoarece un rezultat negativ exclude ulterior apariția mutației.

Un exemplu este evaluarea persoanelor cu risc de cancer colorectal. În astfel de cazuri, abordarea nu presupune întotdeauna testare genetică, ci monitorizare prin colonoscopie. „De exemplu, un tânăr de 35-40 de ani, fără niciun simptom, dar cu un părinte cu cancer colorectal fără afecțiune genetică, ar trebui să facă o colonoscopie, nu o testare genetică și, în funcție de rezultat, să o repete la un anumite interval”, precizează dr. Dragomir.

Istoricul familial poate indica și prezența unor sindroame genetice, cum este sindromul Lynch, caz în care supravegherea medicală se intensifică. „La cei cu sindrom Lynch se face examinare anuală. Nu putem preveni cancerul 100%, dar putem modifica stilul de viață, adică fără fumat, o dietă bogată în fructe și legume și săracă în carne roșie, evitat alcoolul, vaccinare anti-HPV (pentru riscul de cancer de endometru), fără expunere la soare (pentru riscul de tumori de piele)”, adaugă medicul.

Pe lângă identificarea riscurilor ereditare, testarea genetică este utilă și în clarificarea diagnosticului atunci când două afecțiuni au simptome similare. De pildă, intoleranța la lactoză și sindromul de intestin iritabil pot fi diferențiate rapid printr-un test genetic, fără investigații suplimentare inutile.

Similar, în boala celiacă, testarea ajută la confirmarea bolii și la inițierea tratamentului specific. Dr. Dragomir chiar își amintește un caz în care în lipsa testării genetice nu s-ar fi putut confirma diagnosticul deoarece simptomele pacientului și rezultatele altor investigații nu erau suficiente pentru a ajunge la o concluzie clară. Testele genetice au dus însă la identificarea genei care provoacă boala celiacă, ceea ce a permis stabilirea și implementarea unui plan de tratament adecvat: „Pacientul a exclus glutenul de tot și acum este foarte bine”, spune dr. Dragomir.

Un alt caz în care testarea genetică își dovedește utilitatea este hemocromatoza - o afecțiune caracterizată prin absorbție excesivă de fier care se acumulează în organe, putând genera complicații severe precum ciroza și cancerul hepatic: „Dacă o persoană are mutația, e posibil să dezvolte simptome și atunci îl urmărești mai cu atenție.”

Există și situații în care rezultatul testării genetice poate indica necesitatea unor intervenții preventive majore. Un exemplu în acest sens este cel al unui pacient tânăr cu numeroși polipi colonici, fără istoric matern, dar cu un tată necunoscut. Testarea genetică pentru polipoză familială adenomatoasă a confirmat diagnosticul, ceea ce a permis luarea măsurilor necesare la timp: „Domnul a făcut colectomie profilactică, adică și-a scos colonul, pentru că 100% cei cu polipoză familială adenomatoasă fac cancer de colon”, explică medicul.

În bolile inflamatorii intestinale, testarea genetică are un rol mai degrabă orientat către cercetare decât spre diagnosticul de zi cu zi. În aceste patologii, factorii de mediu, în special fumatul, influențează evoluția bolii, crescând frecvența puseelor în boala Crohn.

Cine este dr. Paula Dragomir

Dr. Paula Dragomir este medic specialist gastroenterolog în cadrul Hyperclinicii Medical Park MedLife. Cu o experiență vastă în diagnosticarea și tratamentul afecțiunilor digestive, dr. Dragomir se concentrează pe medicina preventivă și pe utilizarea instrumentelor moderne de diagnostic și screening, inclusiv testarea genetică, pentru identificarea și monitorizarea pacienților cu risc crescut de boli digestive.