Publicat la: 
14/06/2013

Pierderea auzului poate fi cauzata de o anumita mutatie genetica

In 2010 a fost identificata pentru prima data o mutatie genetica noua care provoaca pierderea auzului la om. Cercetatorii au descoperit acum ca aceasta mutatie duce la functionarea necorespunzatoare a unui inhibitor (cunoscut stiintific ca SERPINB6) al unei enzime, care distruge proteinele.

Studiul a fost publicat in Jurnalul American de Patologie si a fost realizat de cercetatorii de la Departamentul de ORL, Universitatea din Melbourne si Departamentul de Biochimie si Biologie Moleculara de la Universitatea Monash.

Persoanele care nu au ambele copii ale acestei gene bune isi pierd auzul de la 20 de ani. Acest lucru este neobisnuit, deoarece majoritatea oamenilor prezinta treptat semne de pierdere a auzului legata de varsta dupa 60 de ani, dar mutatiile in SERPINB6 accelereaza acest proces. Nu este inca clar modul in care aceasta mutatie provoaca pierderea auzului," spune dr. Justin Tan de la Universitatea din Melbourne si principalul autor al studiului

Soarecii care aveau aceasta mutatie au inceput sa-si piarda auzul la trei saptamani, comparabil cu adolescenta la om. Pierderea auzului a continuat sa se agraveze pe masura ce au inaintat in varsta, o tendinta care a fost observata si la om. Cand urechile interne ale acestor soareci au fost examinate la microscop, cerctetatorii au descoperit ca celulele specializate din urechea interna responsabile pentru auz au murit.

Aceste celule includ nu numai celulele senzoriale care detecteaza vibratiile sonore, dar si celulele vecine care apartin unui grup de celule numite fibrocite. Ambele tipuri de celule sunt necesare pentru a transforma sunetul in semnale care sa porneasca spre creier. Mutatiile care afecteaza celulele senzoriale sunt cunoscute de zeci de ani ca fiind o cauza a pierderii auzului la om, dar mutatiile care afecteaza fibrocitele sunt mai putin frecvente.

Specialitate: 
Comentarii

Hipoacuzia neurosenzoriala instalata devreme din motiv neecunoscute, se va putea vindeca vreodata? cu celule stem sau alte metode?

Echipa medicala MedLife - Genetica

Doctor in...
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Care sunt principalele afectiuni respiratorii in acest sezon si cum le putem evita? Ce simptome prezinta, care sunt cauzele si la ce semnale de alarma trebuie sa fim atenti? Dr. Claudia Valcu, medic specialist pneumologie, a discutat online cu cititorii MedLive. Dr. Claudia Valcu este medic specialist pneumologie in cadrul Hyperclinicii MedLife...
Cand ti se pare ca ai o problema de sanatate, ai tendinta ca prima data sa dai o cautare pe Google. O jumatate de ora mai tarziu, fie esti convins ca nu e nimic grav, fie iti este teama ca ai putea avea cancer. Mai mult de 60 la suta dintre americani isi iau informatii privind sanatatea din mediul online si majoritatea decide sa vada un doctor...
Chiar daca ati facut deja trecerea la uleiul de nuca de cocos in bucatarie, este posibil sa nu stiti de multiplele utilizari benefice ale acestuia. Acest ingredient poate fi folosit ca demachiant sau ca produs pentru hidratarea pielii. Cum puteti incorpora uleiul de nuca de cocos in viata de zi cu zi si care sunt beneficiile acestuia? Masca de...
Produsele lactate aduc necesarul de calciu si vitamina D / Foto: Sxc.hu Osteoporoza este o boala care poate fi prevenita. Daca in copilarie si adolescenta organismul primeste cantitati suficiente de calciu si vitamina D, riscurile de imbolnavire sunt mult mai mici la varsta adulta. O dieta sanatoasa de-a lungul vietii poate contribui de...
O cearta puternica va schimba complet dispozitia si va afecteaza abilitatea de a efectua sarcinile de zi cu zi in moduri care ar putea fi periculoase pentru sanatatea dumneavoastra. Specialistii in gestionarea furiei au alcatuit o lista cu lucrurile pe care nu ar trebui sa le faceti atunci cand sunteti nervos si ofera sfaturi referitoare la...