Publicat la: 
14/06/2013

Pierderea auzului poate fi cauzata de o anumita mutatie genetica

In 2010 a fost identificata pentru prima data o mutatie genetica noua care provoaca pierderea auzului la om. Cercetatorii au descoperit acum ca aceasta mutatie duce la functionarea necorespunzatoare a unui inhibitor (cunoscut stiintific ca SERPINB6) al unei enzime, care distruge proteinele.

Studiul a fost publicat in Jurnalul American de Patologie si a fost realizat de cercetatorii de la Departamentul de ORL, Universitatea din Melbourne si Departamentul de Biochimie si Biologie Moleculara de la Universitatea Monash.

Persoanele care nu au ambele copii ale acestei gene bune isi pierd auzul de la 20 de ani. Acest lucru este neobisnuit, deoarece majoritatea oamenilor prezinta treptat semne de pierdere a auzului legata de varsta dupa 60 de ani, dar mutatiile in SERPINB6 accelereaza acest proces. Nu este inca clar modul in care aceasta mutatie provoaca pierderea auzului," spune dr. Justin Tan de la Universitatea din Melbourne si principalul autor al studiului

Soarecii care aveau aceasta mutatie au inceput sa-si piarda auzul la trei saptamani, comparabil cu adolescenta la om. Pierderea auzului a continuat sa se agraveze pe masura ce au inaintat in varsta, o tendinta care a fost observata si la om. Cand urechile interne ale acestor soareci au fost examinate la microscop, cerctetatorii au descoperit ca celulele specializate din urechea interna responsabile pentru auz au murit.

Aceste celule includ nu numai celulele senzoriale care detecteaza vibratiile sonore, dar si celulele vecine care apartin unui grup de celule numite fibrocite. Ambele tipuri de celule sunt necesare pentru a transforma sunetul in semnale care sa porneasca spre creier. Mutatiile care afecteaza celulele senzoriale sunt cunoscute de zeci de ani ca fiind o cauza a pierderii auzului la om, dar mutatiile care afecteaza fibrocitele sunt mai putin frecvente.

Specialitate: 
Comentarii

Hipoacuzia neurosenzoriala instalata devreme din motiv neecunoscute, se va putea vindeca vreodata? cu celule stem sau alte metode?

Echipa medicala MedLife - Genetica

Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...

Articole similare

Afinele lupta impotriva pierderii memoriei/ Foto: MorgueFile.com Salatele de fructe sunt necesare in zilele calduroase de vara, iar afinele sunt unele dintre cele mai recomandate, acestea continand foarte putine calorii si o serie de antioxidanti. Consumul repetat de afine este indicat in lupta impotriva pierderii memoriei. Astfel, un...
Ciclul menstrual neregulat, asociat cu bolile de inima / Foto: EveryStockPhoto Femeile care au ciclu menstrual neregulat sunt cu 28% mai predispuse la boli cardiace decat restul femeilor, arata un studiu olandez, desfasurat pe o perioada de zece ani, la care au participat 23.000 de femei cu varsta medie de 50 de ani. In acelasi timp,...
Lipsa de vitamine si minerale este surprinzator de frecventa si poate provoca o multime de probleme de sanatate. "Apare din mai multe motive, inclusiv capricii alimentare, interactiuni medicamentoase si alcoolism," spune John La Puma. La nivel mondial, aproximativ 40% dintre oameni au deficiente de fier, 15% de iod si 40% dintre copii cresc...
Trei sferturi din romani au fost la medic in 2010 / Foto: Agerpres Trei sferturi din romani au facut cel putin o vizita la medic in 2010. 43% dintre acestia, adica peste o treime din populatia generala, sufera de o problema grava de sanatate, 35% au fost internati in spital, iar 88% au cumparat medicamente, arata un studiu realizat de Institutul...
"Nou-nascutul are nevoie de trei lucruri: caldura bratelor mamei, mancare si siguranta data de prezenta mamei. Toate acestea sunt satisfacute prin alaptare", spune dr. Grantly Dick-Read, obstetrician britanic si sustinator al nasterii naturale. Compozitia laptelui matern ofera nou-nascutului o protectie eficienta impotriva infectiilor. Chiar si...