Publicat la: 
14/06/2013

Pierderea auzului poate fi cauzata de o anumita mutatie genetica

In 2010 a fost identificata pentru prima data o mutatie genetica noua care provoaca pierderea auzului la om. Cercetatorii au descoperit acum ca aceasta mutatie duce la functionarea necorespunzatoare a unui inhibitor (cunoscut stiintific ca SERPINB6) al unei enzime, care distruge proteinele.

Studiul a fost publicat in Jurnalul American de Patologie si a fost realizat de cercetatorii de la Departamentul de ORL, Universitatea din Melbourne si Departamentul de Biochimie si Biologie Moleculara de la Universitatea Monash.

Persoanele care nu au ambele copii ale acestei gene bune isi pierd auzul de la 20 de ani. Acest lucru este neobisnuit, deoarece majoritatea oamenilor prezinta treptat semne de pierdere a auzului legata de varsta dupa 60 de ani, dar mutatiile in SERPINB6 accelereaza acest proces. Nu este inca clar modul in care aceasta mutatie provoaca pierderea auzului," spune dr. Justin Tan de la Universitatea din Melbourne si principalul autor al studiului

Soarecii care aveau aceasta mutatie au inceput sa-si piarda auzul la trei saptamani, comparabil cu adolescenta la om. Pierderea auzului a continuat sa se agraveze pe masura ce au inaintat in varsta, o tendinta care a fost observata si la om. Cand urechile interne ale acestor soareci au fost examinate la microscop, cerctetatorii au descoperit ca celulele specializate din urechea interna responsabile pentru auz au murit.

Aceste celule includ nu numai celulele senzoriale care detecteaza vibratiile sonore, dar si celulele vecine care apartin unui grup de celule numite fibrocite. Ambele tipuri de celule sunt necesare pentru a transforma sunetul in semnale care sa porneasca spre creier. Mutatiile care afecteaza celulele senzoriale sunt cunoscute de zeci de ani ca fiind o cauza a pierderii auzului la om, dar mutatiile care afecteaza fibrocitele sunt mai putin frecvente.

Specialitate: 
Comentarii

Hipoacuzia neurosenzoriala instalata devreme din motiv neecunoscute, se va putea vindeca vreodata? cu celule stem sau alte metode?

Echipa medicala MedLife - Genetica

Doctor in...
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Un nou studiu ofera dovezi pentru ceea ce multi oameni care au dureri de cap banuiesc - mai mult stres cotidian duce la mai multe dureri de cap. Au fost chestionate 5159 de persoane cu varsta cuprinsa intre 21 71 de ani cu privire la nivelul lor de stres si durerile de cap de patru ori pe an, timp de doi ani. Participantii au precizat cate...
Stim ca o alimentatie sanatoasa, alaturi de o activitate fizica constanta, este cheia unei vieti sanatoase. Pentru ca in ultima perioada aceste subiecte au devenit preocupari din ce in ce mai importante pentru majoritatea persoanelor, au aparut si numeroase sfaturi referitoare la definitia unui "stil de viata sanatos". Urmariti in articol 10...
Medicii transfera celulele stem hematopoietice in punga sterila / Foto: Spitalul Fundeni In urma cu doua luni, la Departamentul de Transplant Medular al Institutului Clinic Fundeni s-a desfasurat cu succes un transplant medular pentru un copil cu beta-thalassemie majora, primul de acest fel la noi in tara. Beneficiarul transplantului este o...
Aerul conditionat nu este lipsit de pericole / Foto: Flickr.com Aerul conditionat este utilizat la scara larga atat in cladirile de birouri, cat si acasa. Aceste aparate ne pot face verile suportabile si iernile mai placute. Prea putin insa, sunt accentuate efectele negative ale utilizarii aparatelor de aer conditionat, desi ele pot agrava...
Dr. Mihaela Herescu/ Foto: MedLive.ro Infectia cu Helicobacter Pylori este una dintre cele mai frecvente infectii pe intreg globul. Helicobacter Pylori este o bacterie spiralata,care afecteaza mucoasa stomacului si a duodenului,fiind singura bacterie care poate sa traiasca in mediul acid al stomacului.Infectia cu Helicobacter Pylori apare la...