Publicat la: 
14/06/2013

Pierderea auzului poate fi cauzata de o anumita mutatie genetica

In 2010 a fost identificata pentru prima data o mutatie genetica noua care provoaca pierderea auzului la om. Cercetatorii au descoperit acum ca aceasta mutatie duce la functionarea necorespunzatoare a unui inhibitor (cunoscut stiintific ca SERPINB6) al unei enzime, care distruge proteinele.

Studiul a fost publicat in Jurnalul American de Patologie si a fost realizat de cercetatorii de la Departamentul de ORL, Universitatea din Melbourne si Departamentul de Biochimie si Biologie Moleculara de la Universitatea Monash.

Persoanele care nu au ambele copii ale acestei gene bune isi pierd auzul de la 20 de ani. Acest lucru este neobisnuit, deoarece majoritatea oamenilor prezinta treptat semne de pierdere a auzului legata de varsta dupa 60 de ani, dar mutatiile in SERPINB6 accelereaza acest proces. Nu este inca clar modul in care aceasta mutatie provoaca pierderea auzului," spune dr. Justin Tan de la Universitatea din Melbourne si principalul autor al studiului

Soarecii care aveau aceasta mutatie au inceput sa-si piarda auzul la trei saptamani, comparabil cu adolescenta la om. Pierderea auzului a continuat sa se agraveze pe masura ce au inaintat in varsta, o tendinta care a fost observata si la om. Cand urechile interne ale acestor soareci au fost examinate la microscop, cerctetatorii au descoperit ca celulele specializate din urechea interna responsabile pentru auz au murit.

Aceste celule includ nu numai celulele senzoriale care detecteaza vibratiile sonore, dar si celulele vecine care apartin unui grup de celule numite fibrocite. Ambele tipuri de celule sunt necesare pentru a transforma sunetul in semnale care sa porneasca spre creier. Mutatiile care afecteaza celulele senzoriale sunt cunoscute de zeci de ani ca fiind o cauza a pierderii auzului la om, dar mutatiile care afecteaza fibrocitele sunt mai putin frecvente.

Specialitate: 
Comentarii

Hipoacuzia neurosenzoriala instalata devreme din motiv neecunoscute, se va putea vindeca vreodata? cu celule stem sau alte metode?

Echipa medicala MedLife - Genetica

Doctor in...
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Ciocolata contine oxalat - un compus natural din boabe de cacao - care poate inhiba absorbtia de calciu. Calciul se leaga de oxalat in intestine, limitand absorbtia calciului in sange. Persoanele cu pietre la rinichi, care ar putea aparea atunci cand exista prea mult oxalat in urina, ar trebui sa limiteze cantitatea de oxalati din meniul lor. Nu...
Dr. Diana Placintescu in studioul HotNews.ro "Poti sa mori daca iti scoti o alunita. Mai bine nu umblam la ea" este replica pe care o primesc cel mai frecvent cand propun cuiva sa isi excizeze o leziune pigmentara, urmata de opusul ei: "Vreau sa imi scot toate alunitele de pe corp, ca sa nu mor din asta." Unde este adevarul? In orice caz, nu...
Asociatia Producatorilor de Medicamente Generice din Romania (APMGR) considera ca noua varianta a taxei clawback propusa de catre Guvern va duce la intrarea in insolventa a industriei farmaceutice locale si la scoaterea din fabricatie a 10-20% dintre medicamentele generice ieftine produse in Romania. Dragos Damian, presedintele APMGR, a declarat...
Furia poate fi controlata/ Foto: Dreamstime.com E greu sa-i faci fata atunci cand pune stapanire pe tine, apoi regreti cand vezi consecintele. Psihologii o descriu ca pe un amestec de emotii si schimbari fizice. Dincolo de reactiile chimice si senzatia de putere, e insotita adesea de rusine, frustrari sau agresiune. Ce poti face pentru a-...
Totul a inceput cu un joc inofensiv de fotbal al unor tineri in nord-vestul Albaniei. Dupa ce unul dintre jucatori a fost ranit intr-o disputa ulterioara, membrii echipei sale au impuscat o ruda a celui suspectat ca a atacat. Acum, membrii de sex masculin ai familiilor implicate nu indraznesc sa isi paraseasca locuintele. Astfel de vendete si...