Publicat la: 
14/06/2013

Pierderea auzului poate fi cauzata de o anumita mutatie genetica

In 2010 a fost identificata pentru prima data o mutatie genetica noua care provoaca pierderea auzului la om. Cercetatorii au descoperit acum ca aceasta mutatie duce la functionarea necorespunzatoare a unui inhibitor (cunoscut stiintific ca SERPINB6) al unei enzime, care distruge proteinele.

Studiul a fost publicat in Jurnalul American de Patologie si a fost realizat de cercetatorii de la Departamentul de ORL, Universitatea din Melbourne si Departamentul de Biochimie si Biologie Moleculara de la Universitatea Monash.

Persoanele care nu au ambele copii ale acestei gene bune isi pierd auzul de la 20 de ani. Acest lucru este neobisnuit, deoarece majoritatea oamenilor prezinta treptat semne de pierdere a auzului legata de varsta dupa 60 de ani, dar mutatiile in SERPINB6 accelereaza acest proces. Nu este inca clar modul in care aceasta mutatie provoaca pierderea auzului," spune dr. Justin Tan de la Universitatea din Melbourne si principalul autor al studiului

Soarecii care aveau aceasta mutatie au inceput sa-si piarda auzul la trei saptamani, comparabil cu adolescenta la om. Pierderea auzului a continuat sa se agraveze pe masura ce au inaintat in varsta, o tendinta care a fost observata si la om. Cand urechile interne ale acestor soareci au fost examinate la microscop, cerctetatorii au descoperit ca celulele specializate din urechea interna responsabile pentru auz au murit.

Aceste celule includ nu numai celulele senzoriale care detecteaza vibratiile sonore, dar si celulele vecine care apartin unui grup de celule numite fibrocite. Ambele tipuri de celule sunt necesare pentru a transforma sunetul in semnale care sa porneasca spre creier. Mutatiile care afecteaza celulele senzoriale sunt cunoscute de zeci de ani ca fiind o cauza a pierderii auzului la om, dar mutatiile care afecteaza fibrocitele sunt mai putin frecvente.

Specialitate: 
Comentarii

Hipoacuzia neurosenzoriala instalata devreme din motiv neecunoscute, se va putea vindeca vreodata? cu celule stem sau alte metode?

Echipa medicala MedLife - Genetica

Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...

Articole similare

Cartofii prajiti par cel mai mic rau atunci cand ne uitam in meniul unui restaurant. Cartofii sunt o mancare sanatoasa si pana la urma ce sunt cartofii prajiti daca nu acelasi cartof sanatos, cu putin ulei? Un numar mare de specialisti au cantarit subiectul si au raspuns la intrebarea "Ar trebui sa mananc cartofi prajiti sau ar fi de preferat sa...
Avand in vedere faptul ca bacteriile ocupa fiecare zona a pamantului, de la portiunile foarte adanci ale marilor si pana la interiorul corpului uman, nu ar trebui sa vina ca o surpriza faptul ca acestea se gasesc si in casele noastre. Odata ce au intrat in casa, pot cauza probleme; bacteriile din aer se pot deplasa cu usurinta printre oameni si...
Conjunctivita se manifesta prin inrosirea si inflamarea membranelor care acopera partea alba a ochiului si membranele interioare ale pleoapelor. Conjunctivita este, de cele mai multe ori, cauzata de un virus sau de o infectie bacteriana, desi agentii chimici si afectiunile care stau la baza acesteia pot juca un rol important. Este conjunctivita...
Unele alimente sunt atat de sanatoase incat se afla pe lista oricarui expert in nutritie. Cu toate acestea, expertii nutritionisti spun ca exista anumite alimente care lipsesc de pe "lista" si sunt la fel de benefice pentru dieta si sanatatea ta. 1. Fasolea si lintea Fasolea si lintea sunt bogate in proteine, fibre, carbohidrati, fier, magneziu...
Lipsa de concentrare / Foto: Photoxpress.com In clipa de fata va verificati e-mailul. Ulterior raspundeti la sms-uri, dupa care cititi un ariticol online. Orele trec si constatati ca in tot acest timp nu ati reusit sa faceti nimic concret. Cu totii am trecut prin momente in care nu ne-am putut concentra si nu am reusit sa rezolvam ceea ce aveam...